Iperfenilalaninemia

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Iperfenilalaninemia
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM270.1
ICD-10E70.1
OMIM261600 e 261630
MeSHD010661
MedlinePlus001166
eMedicine947781

L'iperfenilalaninemia è una condizione in cui la concentrazione ematica di fenilalanina è maggiore di 2mg/dL. Essa deve essere diagnosticata alla nascita tramite screening neonatale.

La fenilalanina, amminoacido essenziale, ha due destini metabolici:

  • viene incorportata nelle proteine del tessuto, ovvero andrà a svolgere funzioni plastiche.
  • viene trasformata in tirosina, che è un amminoacido non essenziale.

Quest'ultima via metabolica avviene nel fegato. La trasformazione da fenilalanina a tirosina necessita di un enzima: la FenilAlanina Idrossilasi (PH), che a sua volta necessita di un coenzima per funzionare, la Tetraidrobiopterina.

Questo coenzima si ossida (cede H+) a Diidrobiopterina, che viene successivamente rigenerata da un sistema enzimatico chiamato Diidropterina Reduttasi, che è NAD dipendente.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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