Displasia toracica asfissiante

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Displasia toracica asfissiante
Jeune 11m.png
Radiografia toracoaddominale di un neonato di undici mesi con displasia toracica asfissiante
Malattia rara
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM208500
MeSHC537571
eMedicine945537
Sinonimi
Sindrome di Jeune
Toracodisplasia asfissiante
Condrodistrofia toracica asfissiante
Distrofia toracica infantile
Eponimi
JeunessyndromeL.png
Radiografia della colonna vertebrale (tratto cervicale visto regolarmente) nello stesso neonato

La displasia toracica asfissiante è una displasia scheletrica congenita molto rara che consiste in costole molto corte e torace molto stretto, arti corti e anomalie tipiche visibili a livello radiografico. La patologia rientra nel gruppo delle ciliopatie ed è gravata da un'alta letalità.[1][2][3]

Epidemiologia e cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

La malattia è detta anche sindrome di Jeune in onore del pediatra francese Mathis Jeune, che nel 1954 pubblicò la prima descrizione ufficiale della displasia sulla base di osservazioni effettuate da lui e dai suoi colleghi.[4] La sua incidenza è stimata a 1-5 casi su un milione di nati vivi; si tratta di una malattia genetica trasmessa con ereditarietà autosomica recessiva.[1]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La displasia è conseguenza di una mutazione genetica che può interessare geni diversi; per ogni gene responsabile della malattia è indicata una diversa tipologia:

  • Tipo 1 con mutazione al braccio lungo del cromosoma 15, in corrispondenza del locus genico q13[5]
  • Tipo 2 con mutazione del gene IFT80 al braccio lungo del cromosoma 3, nel locus genico q25.33[6]
  • Tipo 3 (detta anche sindrome di Verma-Naumoff) con mutazione del gene DYNC2H1 al braccio lungo del cromosoma 11, nel locus genico q22.3[7]
  • Tipo 4 con mutazione del gene TTC21B al braccio lungo del cromosoma 2, nel locus genico q24.3[8]
  • Tipo 5 con mutazione del gene WDR19 al braccio corto del cromosoma 4, nel locus genico p14[9]
  • Tipo 10 con mutazione del gene IFT172 al braccio corto del cromosoma 2, nel locus genico p23.3[10]
  • Tipo 11 con mutazione del gene WDR34 al braccio lungo del cromosoma 9, nel locus genico q34.11[11]

Questi geni normalmente permettono la costituzione dei filamenti di alcune proteine di trasporto.[1]

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

L'entità delle alterazioni e delle malformazioni è molto variabile: i segni clinici tipici sono:[1][3]

Esami strumentali e di laboratorio[modifica | modifica wikitesto]

Tramite radiografia si possono rilevare le caratteristiche tipiche della displasia:[1][3][12] costole corte e senza i normali angoli di curvatura, pelvi molto stretta con caratteristico aspetto "a tridente", sommità dell'acetabolo protrusa posteriormente, ossificazione prematura dell'epifisi del femore, ridotto sviluppo delle ossa lunghe, forma conica delle epifisi delle falangi intermedie.

Oltre alla distinzione su base genetico-eziologica, i casi di displasia toracica asfissiante si possono suddividere in due ulteriori tipologie in base al diverso processo di ossificazione delle cartilagini:[13]

Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]

La displasia toracica asfissiante entra in diagnosi differenziale con:[1][3]

Diagnosi precoce[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi è effettuabile in epoca prenatale,[16] ma generalmente essa avviene dopo la nascita.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Il successo della terapia dipende dal grado di coinvolgimento polmonare; la costrizione respiratoria aumenta la suscettibilità di infezioni batteriche a carico delle alte vie aeree, mentre i processi fibrotici possono compromettere la funzionalità di fegato e reni. Per questi due rischi si rende necessario un follow-up attento nel corso della vita del paziente. Inoltre, onde diagnosticare precocemente eventuali degenerazioni della retina, si rende necessario una periodica osservazione del fondo oculare.

Nel campo della chirurgia toracica, una promettente tecnica terapeutica sembra essere l'impianto di costole artificiali in titanio,[17][18] espandibili verticalmente in modo da allargare progressivamente il torace, riducendo così le limitazioni all'espansione polmonare.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Il 60-70% dei soggetti affetti dalla displasia muore di insufficienza respiratoria acuta ad eziologia infettiva;[19] anche l'insufficienza renale acuta può portare al decesso. Solo pochi bambini con questa condizione raggiungono la seconda decade di vita.[19]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b c d e f Sindrome di Jeune, su Orphanet. URL consultato il 16 febbraio 2021.
  2. ^ (EN) Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome), su Medscape. URL consultato il 16 febbraio 2021.
  3. ^ a b c d ISBN 3-541-01727-9
  4. ^ (EN) M. Jeune, R. Carron, C. Beraud, Y. Loaec, Polychondrodystrophie avec blocage thoracique d’évolution fatale, in Pédiatrie, vol. 9, n. 4, 1954, pp. 390-392, ISSN 0031-4021 (WC · ACNP), PMID 13185703.
  5. ^ OMIM 208500
  6. ^ OMIM 611263
  7. ^ OMIM 613091
  8. ^ OMIM 613819
  9. ^ OMIM 614376
  10. ^ OMIM 615630
  11. ^ OMIM 615633
  12. ^ (EN) J. W. Spranger, Bone Dysplasias, Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.
  13. ^ (DE) F. Hefti, Kinderorthopädie in der Praxis, Berlino, Springer, 1997, ISBN 978-3-540-61480-7.
  14. ^ L. Langer, Thoracic-pelvic phalangeal dystrophy, in Radiology, vol. 91, 1968, p. 447.
  15. ^ Displasia toraco-laringo-pelvica, su Orphanet. URL consultato il 16 febbraio 2021.
  16. ^ (EN) D. W. Bianchi, T. M. Crombleholme, M. E. D’Alton, Fetology: diagnosis & management of the fetal patient, in McGraw-Hill Professional, 2000, p. 673–674, ISBN 978-0-8385-2570-8.
  17. ^ (DE) A. K. Hell, R. M. Campbell, F. Hefti, Neues Therapiekonzept für Kinder mit Thoraxinsuffizienz-Syndrom aufgrund von Wirbelsäulenfehlbildungen, in Klinische Pädiatrie, vol. 217, n. 5, ottobre 2015, pp. 268-273, DOI:10.1055/s-2004-832483, ISSN 0300-8630 (WC · ACNP), PMID 16167273.
  18. ^ (EN) M. Lacher, H. G. Dietz, VEPTR (Vertical Expandible Prosthetic Titanium Rib) treatment for Jeune syndrome, in European Journal of Pediatric Surgery, vol. 21, n. 2, marzo 2011, pp. 138-139, DOI:10.1055/s-0030-1267222, ISSN 1439-359X (WC · ACNP), PMID 21053163.
  19. ^ a b (EN) de Vries J, Yntema JL, van Die CE, Crama N, Cornelissen EA, Hamel BC, Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol, in European Journal of Pediatrics, vol. 169, n. 1, gennaio 2010, pp. 77-88, DOI:10.1007/s00431-009-0991-3, PMID 19430947.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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