Anoftalmia

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Anoftalmia
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Scansione di risonanza magnetica di un individuo con anoftalmia unilaterale. Si nota l'assenza del nervo ottico e l'atrofia dei muscoli orbicolari
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 743.0
ICD-10 Q11.0 e Q11.1
eMedicine 1201354

Per anoftalmia (dal greco ανόφθαλμος, senza occhio) si intende in patologia l'assenza completa di uno o entrambi i bulbi oculari, dovuta dalla loro mancata formazione durante il periodo di gestazione[1]. La frequenza di questa malformazione è di circa un caso ogni 100.000 nascite[2] e la causa è almeno nei 2/3 dei casi di natura genetica, ma non è ancora stato identificato con precisione il gene responsabile.[3]

Con lo stesso termine si indica in zoologia la mancanza di organi visivi come adattamento evolutivo alla mancanza di luce nell'ambiente da parte di una specie.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Questions about Anophthalmia, Anophthalmia.org. URL consultato il 17 luglio 2012 (archiviato dall'url originale il 28 luglio 2012).
  2. ^ Amit S Verma e David R Fitzpatrick, Anophthalmia and microphthalmia, in Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 2, 2007, pp. 47, DOI:10.1186/1750-1172-2-47, PMC 2246098, PMID 18039390.
  3. ^ K. Günter Wiese, Martin Vogel, Rudolf Guthoff e Karsten K.H. Gundlach, Treatment of congenital anophthalmos with self-inflating polymer expanders: A new method, in Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery, vol. 27, nº 2, 1999, pp. 72–6, DOI:10.1016/S1010-5182(99)80016-X, PMID 10342141.

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