Anoftalmia
| Anoftalmia | |
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| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 743.0 |
| ICD-10 | Q11.0 e Q11.1 |
| eMedicine | 1201354 |
Per anoftalmia (dal greco ανόφθαλμος, senza occhio) si intende in patologia l'assenza completa di uno o entrambi i bulbi oculari, dovuta dalla loro mancata formazione durante il periodo di gestazione[1]. La frequenza di questa malformazione è di circa un caso ogni 100.000 nascite[2] e la causa è almeno nei 2/3 dei casi di natura genetica, ma non è ancora stato identificato con precisione il gene responsabile.[3]
Con lo stesso termine si indica in zoologia la mancanza di organi visivi come adattamento evolutivo alla mancanza di luce nell'ambiente da parte di una specie.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Questions about Anophthalmia, Anophthalmia.org. URL consultato il 17 luglio 2012 (archiviato dall'url originale il 28 luglio 2012).
- ^ Amit S Verma e David R Fitzpatrick, Anophthalmia and microphthalmia, in Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 2, 2007, pp. 47, DOI:10.1186/1750-1172-2-47, PMC 2246098, PMID 18039390.
- ^ K. Günter Wiese, Martin Vogel, Rudolf Guthoff e Karsten K.H. Gundlach, Treatment of congenital anophthalmos with self-inflating polymer expanders: A new method, in Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery, vol. 27, nº 2, 1999, pp. 72–6, DOI:10.1016/S1010-5182(99)80016-X, PMID 10342141.
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