Anoftalmia

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Anoftalmia
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Scansione di risonanza magnetica di un individuo con anoftalmia unilaterale. Si nota l'assenza del nervo ottico e l'atrofia dei muscoli orbicolari
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 743.0
ICD-10 Q11.0 e Q11.1
eMedicine 1201354

Per anoftalmia (dal greco ανόφθαλμος, senza occhio) si intende in patologia l'assenza completa di uno o entrambi i bulbi oculari, dovuta dalla loro mancata formazione durante il periodo di gestazione. La frequenza di questa malformazione è di circa un caso ogni 100000 nascite e la causa è almeno nei 2/3 dei casi di natura genetica, ma non è ancora stato identificato con precisione il gene responsabile.

Con lo stesso termine si indica in zoologia la mancanza di organi visivi come adattamento evolutivo alla mancanza di luce nell'ambiente da parte di una specie.

Trattamento chirurgico[modifica | modifica wikitesto]

L ‘anoftalmia può essere congenita o acquisita. Con il termine anoftalmia congenita ci si riferisce a qualsiasi orbita che contenga un occhio gravemente ipoplasico dalla nascita (microftalmia), o la completa assenza del globo oculare. In entrambi i casi lo scopo della chirurgia è quello di stimolare la crescita adeguata della cavità orbitaria per permettere l'inserimento di una protesi oculare adeguata a fine crescita. L'anoftalmia acquisita può essere conseguenza di un trauma o legata all'asportazione del globo oculare per patologia neoplastica. Nelle forme acquisite l'obiettivo è il ripristino di un volume endorbitario adeguato e l'inserimento della protesi oculare .

In uno studio Italiano[1] condotto dal chirurgo maxillo facciale E. Sarti su 28 pazienti (6 casi di anoftalmia congenita e 22 di anoftalmia acquisita), trattati nel periodo 1997 -2002 mediante l'applicazione di un protocollo elaborato sulla'analisi dei dati presenti in letteratura, sono stati rilevati i seguenti risultati: 19 casi con risultati soddisfacenti. Complicazioni, come la dislocazione della protesi endoorbitaria (3 casi), l'asimmetria residua (2 casi), e la retrazione palpebrale (4 casi) hanno richiesto una revisione chirurgica.

Le diverse strategie applicate per ricostruire le strutture mancanti dell'orbita nelle forme congenite hanno dato risultati soddisfacenti relative al tipo e alla complessità della deformità. La ricostruzione in un paziente con anoftalmia acquisita è essenziale per permettere di posizionare una adeguata protesi oculare. L'interazione dei vari operatori sanitari (chirurgo maxillo facciale e oculoprotesista) è essenziale per ottenere risultati soddisfacenti.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ E. Sarti, & al., Integrated reconstructive strategies for treating the anophthalmic orbit, in Journal of Cranio-Maxillo-Facial Surgery: Official Publication of the European Association for Cranio-Maxillo-Facial Surgery, vol. 32, nº 5, 1° ottobre 2004, pp. 279–290, DOI:10.1016/j.jcms.2004.04.010. URL consultato il 24 giugno 2016.