Adrenomieloneuropatia

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Adrenomieloneuropatia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM277.86
ICD-10E71.522

L'adrenomieloneuropatia è una malattia genetica legata al cromosoma X.

Si assiste ad una degenerazione progressiva della mielina, un grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico.[1]Senza la mielina, i nervi non riescono a condurre un impulso, portando ad una crescente disabilità mentre la distruzione della mielina continua a crescere e ad intensificarsi.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La causa è da riscontrarsi al malfunzionamento dei perossisomi e più correttamente da un mancato collegamento fra questi e il gene ABCD1 localizzato nel cromosoma Xq28.[2]

Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]

Le leucodistrofie sono differenti nella demielinizzazione causata da altre malattie come la sclerosi multipla, in cui la mielina è normalmente formata, ma viene perduta per una disfunzione immunologica o per altre ragioni.

Un difetto metabolico nelle reazioni di "digestione" degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) porta al loro accumulo nel sangue e nei tessuti. L'accumulo di queste sostanze ha un effetto distruttivo sulla mielina, la guaina che riveste le strutture del sistema nervoso centrale.

Le normali Imaging a risonanza magnetica hanno poco efficacia diagnostica in questi casi.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Smith SA, Golay X, Fatemi A, Mahmood A, Raymond GV, Moser HW, van Zijl PC, Stanisz GJ., Quantitative magnetization transfer characteristics of the human cervical spinal cord in vivo: application to adrenomyeloneuropathy., in Magn Reson Med. ., vol. 61, gennaio 2009.
  2. ^ Liu YT, Lin KH, Soong BW, Liao KK, Lin KP., A novel ABCD1 gene mutation in a Chinese-Taiwanese patient with adrenomyeloneuropathy., in Pediatr Neurol., vol. 36, maggio 2007.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]