Malattia di Salla

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Malattia di Salla
Malattia rara
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM 604369
MeSH D029461
GeneReviews Panoramica
Eponimi
Salla

La malattia da accumulo di acido sialico dell'adulto o malattia di Salla o sialidosi finnica è una rara malattia genetica,[1] di tipo autosomico recessivo,[2] facente parte dell'etereogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Esiste anche la variante infantile la Infantile Sialic Storage Disease o (ISSD) che è la forma più severa.[3]

È causata dal deficit del trasportatore della sialina lisosomiale. essa determina clinicamente un precoce ritardo mentale e importanti limitazioni fisiche. La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1979,[4] su un gruppo di persone che vivevano nel comune di Salla,nella Lapponia finlandese.

Si stima che la malattia di Salla colpisca circa 130 persone, principalmente in Finlandia e Svezia; essa fa parte di un gruppo di malattie proprie di quelle popolazioni nordiche.

Caratteristiche[modifica | modifica wikitesto]

È implicato un gene localizzato sul cromosoma 6 nel locus q14-q15, che codifica la sialina una proteina di membrana lisosomiale con la funzione di trasporto dello zucchero: l'acido N-acetilneuraminico o (Acido sialico), al di fuori dei lisosomi. La mutazione genetica determina il patologico accumulo dell'acido sialico nei lisosomi dove non può essere degradato nei suoi metaboliti.[3]

La presentazione della malattia è diversa tra le forme ad esordio giovanile e quelle dell'adulto, dove spesso i sintomi sono più sfumati e l'aspettativa di vita migliore. I sintomi principali sono: l'ipotonia, l'atassia cerebellare e il ritardo mentale. La caratteristica visceromegalia e le fattezze grossolane sono presenti anche nei casi di malattia infantile. La progressiva atrofia cerebellare e la dismielinizzazione sono stati documentati all'imaging a risonanza magnetica (MRI). Utile diagnosticamente il fatto che i pazienti eliminano grandi quantità di acido sialico libero nelle urine.

Sono caratteristici, alla microscopia elettronica, i lisosomi sono ingranditi.

L'aspettativa di vita per le persone con malattia di Salla è compresa tra 50 e 60 di età.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Si fa cercando nelle urine la presenza di acido sialico; si fa una indagine genetica nei parenti dei soggetti affetti da malattia nota.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Come molte malattie genetice e rare non esiste terapia causale ma sono solo possibili approcci sintomatici. In questo caso sono utili approcci fisioterapici per migliorare il tono muscolare e la coordinazione motoria, nonché approcci logopedici per migliorare la capacità di eloquio. Talvolta si usano i farmaci antiepilettici per controllare le crisi epilettiche.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ OMIM 604369
  2. ^ Aula N, Aula P, Prenatal diagnosis of free sialic acid storage disorders (SASD), in Prenat. Diagn., vol. 26, nº 8, agosto 2006, pp. 655–8, DOI:10.1002/pd.1431, PMID 16715535.
  3. ^ a b John A. Barranger, Lysosomal storage disorders, Springer, 1º ottobre 2007, pp. 499–, ISBN 978-0-387-70908-6.
  4. ^ Aula, P, Autio, S, Raivio, Ko, Rapola, J, Thodén, Cj, Koskela, Sl e Yamashina, I, "Salla disease": a new lysosomal storage disorder, in Archives of neurology, vol. 36, nº 2, febbraio 1979, pp. 88–94, ISSN 0003-9942, PMID 420628.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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