Acrodermatite enteropatica

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Acrodermatite enteropatica
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RC0070
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 686.8
ICD-10 E83.2
OMIM 201100
eMedicine 1102575
Sinonimi
Deficit congenito di zinco
Sindrome di Brandt


Per acrodermatite enteropatica in campo medico si intende una condizione autosomica con eventi di diarrea, dermatite ed alopecia.

Tale condizione è conosciuta anche come:

  • Sindrome di Brandt
  • Sindrome di Dambolt-Cross
  • Deficit congenito di zinco

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

La dermatite interessa le guance, i gomiti, le ginocchia. L’alopecia interessa i capelli, le ciglia e le sopracciglia.

Altri segni clinici sono anemia, epatopsplenomegalia, ipogonadismo.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Una genetica mutazione del gene SLC39A4 del cromosoma 8q situato nel 24.3, sembra essere la causa di tale condizione.

Terapie[modifica | modifica wikitesto]

Come trattamento occorre la semplice somministrazione di zinco per via orale, ma senza alcun trattamento tale malattia può risultare fatale in pochi anni.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]