Acrodermatite enteropatica

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Acrodermatite enteropatica
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RC0070
Specialità endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 686.8
ICD-10 E83.2
OMIM 201100
eMedicine 1102575
Sinonimi
Deficit congenito di zinco
Sindrome di Brandt

Per acrodermatite enteropatica in campo medico si intende una condizione autosomica ( ancora da stabilire se recessiva) con eventi di diarrea, dermatite ed alopecia.

Tale condizione è conosciuta anche come:

  • Sindrome di Brandt
  • Sindrome di Dambolt-Cross
  • Deficit congenito di zinco

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

La dermatite interessa le guance, i gomiti, le ginocchia. L'alopecia interessa i capelli, le ciglia e le sopracciglia.

Altri segni clinici sono anemia, epatopsplenomegalia, ipogonadismo.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Una genetica mutazione del gene SLC39A4 del cromosoma 8q situato nel 24.3, sembra essere la causa di tale condizione.

Terapie[modifica | modifica wikitesto]

Come trattamento occorre la semplice somministrazione di zinco per via orale, ma senza alcun trattamento tale malattia può risultare fatale in pochi anni.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]