Anemia

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Anemia
Iron-deficiency Anemia, Peripheral Blood Smear (4422704616).jpg
Striscio periferico in paziente con anemia ferro sideropenica. Si notino gli eritrociti piccoli ed ipocromici.
Specialità ematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 285.9
ICD-10 D64.9
MeSH D000740
MedlinePlus 000560
eMedicine 198475, 780334 e 780176

Si definisce anemia (dal greco ἀναιμία, senza sangue[1]) la riduzione patologica dell'emoglobina (Hb) o dei globuli rossi nel sangue al di sotto dei livelli di normalità.[2][3] Può anche essere definita come una ridotta capacità del sangue di trasportare ossigeno.[4] Quando l'anemia si instaura lentamente, i sintomi sono spesso vaghi e possono includere: sensazione di stanchezza, debolezza, mancanza di respiro o di una scarsa capacità di compiere esercizi. L'anemia può anche verificarsi rapidamente e quando avviene i sintomi sono più marcati e possono comprendere: stato confusionale, sensazione di svenimento e aumento della sete. L'anemia deve essere significativa prima che una persona assuma un aspetto notevolmente pallido. Si possono verificare ulteriori sintomi a seconda della causa sottostante.[5]

L'anemia falciforme è considerata autosomica recessiva in quanto i pazienti affetti hanno due copie del gene mutato, ovvero sono omozigoti recessivi. I pazienti che presentano una condizione di eterozigosi sono portatori sani del gene.

Vi sono tre principali tipi di anemia, classificati in base alla causa: a causa di una perdita di sangue, a causa di una ridotta produzione di globuli rossi, a causa di maggior distruzione dei globuli rossi. Le cause di una perdita di sangue possono includere, tra le altre, un trauma e un sanguinamento gastrointestinale. Le cause della diminuzione della produzione di globuli rossi possono essere una carenza di ferro, una carenza di vitamina B12, la talassemia e una serie di neoplasie del midollo osseo. Per quanto riguarda una maggior distruzione dei globuli rossi, le cause potrebbero essere un certo numero di condizioni genetiche come l'anemia falciforme, infezioni come la malaria e alcune malattie autoimmuni. L'anemia può anche essere classificata in base alle dimensioni dei globuli rossi e alla quantità di emoglobina presente. Se i globuli rossi sono piccoli si parla di anemia microcitica, se sono grandi di anemia macrocitica e se sono di dimensioni normali di anemia normocitica. Negli uomini la diagnosi si basa su un valore di emoglobina inferiore a 130 o 140 g/L, mentre nelle donne questo valore deve essere inferiore a 120 o 130 g/L.[5][6] Ulteriori test vengono quindi eseguiti per determinare la causa.[5]

Alcuni gruppi di persone, come le donne in gravidanza, beneficino dell'uso di pillole di ferro per la prevenzione.[5][7] L'integrazione alimentare, senza aver determinato la causa specifica, non è raccomandata. Il ricorso a trasfusioni di sangue è tipicamente deciso sui segni e sintomi del paziente.[5] In coloro che sono asintomatici, le trasfusioni non sono raccomandate a meno che i livelli di emoglobina non scendano sotto i 60 o 80 g/L.[5][8] Tali raccomandazioni possono valere anche per alcune persone con una emorragia acuta in atto.[5] I farmaci stimolanti l'eritropoiesi sono consigliati solo in coloro che accusano una grave anemia.[8]

L'anemia è il disturbo del sangue più comune e che colpisce circa un quarto della popolazione mondiale.[5] L'anemia da carenza di ferro colpisce quasi 1 miliardo di individui[9] e nel 2013 è stata la causa di circa 183.000 decessi, un dato in diminuzione dai 213.000 morti registrati nel 1990.[10] Si riscontra più frequentemente nelle femmine rispetto ai maschi,[9] tra i bambini, durante la gravidanza e negli anziani.[5] L'anemia aumenta i costi delle cure mediche e abbassa la produttività delle persone attraverso una diminuzione della capacità di lavorare.[6]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

L'anemia è un problema che riguarda la salute mondiale, soprattutto nei bambini. Diversi studi sono stati fatti per comprendere la sua diffusione nel mondo, arrivando a quantificarne la sua presenza nel 43% degli infanti con un'età inferiore ai 4 anni.[11] In passato è stata un'emergenza per gli USA intorno agli anni 1960-1970, sia per i bambini che per le ragazze adolescenti soprattutto per la forma chiamata anemia da carenza di ferro e ci fu un grande intervento da parte dello stato per riuscire ad equilibrare la situazione.[12][13]

Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

Sintomi e segni di anemia[14]

Spesso l'anemia passa inosservata in molte persone ed i sintomi possono essere lievi o vaghi. I segni ed i sintomi possono essere correlati alla causa sottostante o all'anemia stessa. Più comunemente, le persone con anemia accusano una sensazione di debolezza o stanchezza, malessere generale e difficoltà nella concentrazione. Può essere, inoltre, segnalata dispnea (respiro corto) da sforzo e un caratteristico colorito pallido della pelle e delle mucose. Inoltre si possono manifestare problemi di splenomegalia e dolori al fianco sinistro (milza) e un basso calore corporeo.

Nei casi di grave anemia, il corpo può compensare la mancanza di capacità di trasporto di ossigeno da parte del sangue aumentando la gittata cardiaca. In seguito a ciò il paziente può avere sintomi come palpitazioni, angina (se è presente una cardiopatia preesistente), claudicatio intermittens delle gambe e sintomi di insufficienza cardiaca. All'esame, le indicazioni esposte possono includere pallore, ma questo non è un segno affidabile. Ci possono essere dei segni di cause specifiche di anemia, ad esempio, coilonichia (in carenza di ferro), ittero (quando vie è una distruzione abbondante di globuli rossi, come nell'anemia emolitica), deformità ossee (presenti nella talassemia major) o ulcere alle gambe (nell'anemia falciforme).

In caso di grave anemia, ci possono essere segni di una circolazione iperdinamica: tachicardia (un battito cardiaco veloce) e ipertrofia ventricolare cardiaca (allargamento). Ci possono essere segni di insufficienza cardiaca. L'anemia cronica può causare disturbi comportamentali nei bambini, come risultato diretto di una compromissione nello sviluppo neurologico e ridotto rendimento scolastico in quelli in età scolare. La sindrome delle gambe senza riposo è più comune nei pazienti con anemia sideropenica.

L'entità della sintomatologia non dipende tanto dai valori assoluti di emoglobina ma dalla velocità con cui si instaura l'anemia e di conseguenza dal tempo che l'organismo ha per adattarsi alle variazioni dei suoi livelli. Un ulteriore indizio è dato dalla fragilità delle unghie che tendono a spezzarsi e sfogliarsi; inoltre possono assumere una caratteristica forma a cucchiaio, presentandosi piatte o nel peggiore dei casi concave (coilonichia).

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Limiti[modifica | modifica wikitesto]

I limiti stabiliti dall'Organizzazione Mondiale della Sanità della concentrazione dell'emoglobina ematica per porre diagnosi di anemia sono:[15]

Limiti inferiori di concentrazione dell'emoglobina per la diagnosi di anemia usati dalla OMS (1 g/dL = 0.6206 mmol/L)
Età o sesso Limiti inferiori Hb (g/dl) Limiti inferiori Hb (mmol/l)
Bambini (0.5–5.0 anni) 11.0 6.8
Bambini (5–12 anni) 11.5 7.1
Adolescenti (12–15 anni) 12.0 7.4
Donne (>15 anni) 12.0 7.4
Donne gravide 11.0 6.8
Uomini (>15 anni) 13.0 8.1

Nella definizione si possono usare anche altri due parametri, quali l'ematocrito (maschi Ht<40%; femmine Ht<37%), in tal caso si parla di oligocitemia o il numero di globuli rossi, parametro tuttavia meno specifico.

Diagnosi differenziale delle anemie microcitiche[modifica | modifica wikitesto]

Malattia cronica Carenza marziale Sindrome mielodisplasica Talassemia
Sideremia diminuito diminuito aumentato aumentato
Transferrina diminuita aumentata (saturazione < 15%) diminuita diminuita
Ferritina aumentata diminuita (< 30ng/dl) aumentata aumentata
Biopsia midollare deposito di ferro nei macrofagi stock di ferro deficitari stock aumentati
sideroblasti ad anello
stock normali

Classificazione delle anemie[modifica | modifica wikitesto]

Secondo il meccanismo[modifica | modifica wikitesto]

Omeostasi di eritrociti ed emoglobina
Anemie per difetto di produzione
  1. Difetti del precursore ematopoietico
  2. Difetti a carico del DNA
  3. Difetti della formazione dell'Hb
  4. carenza d'EPO
Anemie per aumentata emolisi
  1. Difetti degli eritrociti (Anemie emolitiche intracorpuscolari)
    • difetti di membrana
    • difetti enzimatici
    • difetti dell'emoglobina
  2. Fattori extraeritrocitari (Anemie emolitiche extracorpuscolari)

In generale l'emoglobina fuoriuscita viene filtrata a livello renale e cristallizza nei tubuli renali divenendo spesso causa di necrosi tubulare e quindi insufficienza renale

Anemie per perdite
  1. Sanguinamenti cronici (es: proctorragia, gastrorragia)
    • Emorragie acute
Difetti della compartimentazione
  1. Sequestro di cellule sanguigne nella milza

Secondo i dati di laboratorio più spesso utilizzati[modifica | modifica wikitesto]

Anemia microcitica Anemia normocitica Anemia macrocitica
Volume corpuscolare medio (MCV)
diminuito
MCV normale MCV aumentato
Sideremia aumentata nelle talassemie Reticolociti aumentati:
-anemia emolitica
-anemia emorragica
Reticolociti normali:
anemie megaloblastiche
Sideremia diminuita nella carenza marziale Reticolociti diminuiti:
-anemia aplasia
-anemia renale
Sindrome mielodisplasica
(sovente ipercromica macrocitaria,
qualche volta normocromica,
raramente ipocromica)
Sideremia diminuita e ferritina aumentata
nelle anemie da malattia cronica:
infiammatoria, infettiva, tumorale.
A volte tali anemie possono essere normocitiche
 

Complicanze[modifica | modifica wikitesto]

L'anemia spesso è una complicanza di altre malattie, che aggrava la condizione della persona portando esiti anche fatali come nei casi della broncopneumopatia cronica ostruttiva e della leucemia.

Farmaci antianemici[modifica | modifica wikitesto]

I più importanti farmaci usati nella terapia delle anemie sono il ferro, la vitamina B12 e l'acido folico, per la ricostituzione delle riserve; invece per stimolare la produzione di globuli rossi si usa testosterone, nandrolone decanoato, per le forme più gravi si può rendere utile l'uso dell'eritropoietina e la IL-3.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ anaemia, su Dictionary.com. URL consultato il 7 luglio 2014.
  2. ^ Anemia, su http://www.merriam-webster.com/. URL consultato il 7 luglio 2014.
  3. ^ Stedman's medical dictionary, 28th, Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins, 2006, p. Anemia, ISBN 978-0-7817-3390-8.
  4. ^ Bernadette F. Rodak, Hematology : clinical principles and applications, 3rd, Philadelphia, Saunders, 2007, p. 220, ISBN 978-1-4160-3006-5.
  5. ^ a b c d e f g h i TG Janz, RL Johnson e SD Rubenstein, Anemia in the emergency department: evaluation and treatment., in Emergency medicine practice, vol. 15, nº 11, Nov 2013, pp. 1-15; quiz 15-6, PMID 24716235.
  6. ^ a b Jr Smith RE, The clinical and economic burden of anemia., in The American journal of managed care, 16 Suppl Issues, Mar 2010, pp. S59-66, PMID 20297873.
  7. ^ ZA Bhutta, JK Das, A Rizvi, MF Gaffey, N Walker, S Horton, P Webb, A Lartey, RE Black, Group Lancet Nutrition Interventions Review e Group Maternal and Child Nutrition Study, Evidence-based interventions for improvement of maternal and child nutrition: what can be done and at what cost?, in Lancet, vol. 382, nº 9890, Aug 3, 2013, pp. 452–77, DOI:10.1016/S0140-6736(13)60996-4, PMID 23746776.
  8. ^ a b A Qaseem, LL Humphrey, N Fitterman, M Starkey, P Shekelle e Physicians Clinical Guidelines Committee of the American College of, Treatment of anemia in patients with heart disease: a clinical practice guideline from the American College of Physicians., in Annals of internal medicine, vol. 159, nº 11, 3 dicembre 2013, pp. 770–9, DOI:10.7326/0003-4819-159-11-201312030-00009, PMID 24297193.
  9. ^ a b T Vos, AD Flaxman, M Naghavi, R Lozano, C Michaud, M Ezzati, K Shibuya, JA Salomon, S Abdalla, Victor Aboyans, Jerry Abraham, Ilana Ackerman, Rakesh Aggarwal, Stephanie Y Ahn, Mohammed K Ali, Mohammad A Almazroa, Miriam Alvarado, H Ross Anderson, Laurie M Anderson, Kathryn G Andrews, Charles Atkinson, Larry M Baddour, Adil N Bahalim, Suzanne Barker-Collo, Lope H Barrero, David H Bartels, Maria-Gloria Basáñez, Amanda Baxter, Michelle L Bell e Emelia J Benjamin, Years lived with disability (YLDs) for 1160 sequelae of 289 diseases and injuries 1990-2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010, in Lancet, vol. 380, nº 9859, 15 dicembre 2012, pp. 2163–96, DOI:10.1016/S0140-6736(12)61729-2, PMID 23245607.
  10. ^ Collaborators GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013., in Lancet, vol. 385, nº 9963, 17 dicembre 2014, pp. 117–71, DOI:10.1016/S0140-6736(14)61682-2, PMC 4340604, PMID 25530442.
  11. ^ Ezzati M, Lopez AD, Rodgers A, Vander Hoorn S, Murray CJ, Comparative Risk Assessment Collaborating Group. Selected major risk factors and global and regional burden of disease, in Lancet., vol. 360, 2002, pp. 1347–1360.
  12. ^ American Academy of Pediatrics. Committee on Nutrition, Iron fortification of infant formulas, in Pediatrics, vol. 104, 1999, pp. 119–123.
  13. ^ Looker AC, Dallman PR, Carroll MD, Gunter EW, Johnson CL., Prevalence of iron deficiency in the United States., in JAMA., vol. 277, marzo 1997, pp. 973-976.
  14. ^ eMedicineHealth > anemia article Author: Saimak T. Nabili, MD, MPH. Editor: Melissa Conrad Stöppler, MD. Last Editorial Review: 12/9/2008. Retrieved on 4 April 2009
  15. ^ Organizzazione Mondiale della Sanità, Worldwide prevalence of anaemia 1993–2005 (PDF), World Health Organization, 2008, ISBN 978-92-4-159665-7.

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