Talassemia

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Talassemia
Delta Beta Thalassemia.jpg
Campione di sangue visto al microscopio di un paziente con Beta Talassemia
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RDG010
Specialità ematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 282.4 e 282.40
ICD-10 D56 e D56.9
OMIM 604131
MeSH D013789
MedlinePlus 000587
eMedicine 958850 e 396792
Sinonimi
Anemia eritroblastosica
Anemia mediterranea
Leptocitosi ereditaria
Microcitemia costituzionale

La talassemia (composto anomalo del greco θάλασσα, thàlassa, «mare», e αἷμα, àima, «sangue») è una malattia ereditaria del sangue che comporta anemia, cioè una diminuzione da una produzione anomale di emoglobina utile al trasporto dell'ossigeno nel sangue.[1] Il nome talassemia deriva dal greco, poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea. Tale termine è nato per indicare la peculiarità della malattia di essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi, acquitrinosi.

I sintomi della condizione dipendono dal tipo di talassemia e possono variare da nessuno a sintomi gravi.[2] Spesso si presenta un'anemia lieve o grave (bassi livelli di globuli rossi). L'anemia può provocare una sensazione di stanchezza e pallore delle pelle. Vi possono essere anche problemi all'apparato scheletrico, una milza ingrossata, pelle giallastro, urina scura e crescita lenta tra i bambini.[2]

Le talassiemie sono disordini genetici ereditati dai genitori.[3] Vi sono due tipi principali, alfa talassemia e beta talassemia (o anemia mediterranea).[4] La gravità della alfa e della beta talassemia dipende da quanti dei quattro geni per il gruppo alfa o dei due geni per il gruppo beta mancano.[3] La diagnosi viene in genere formulata grazie ad esami del sangue, inclusi test speciali sull'emoglobina e test genetici.[4] La diagnosi può essere fatta anche prima della nascita grazie a test prenatali.[5]

Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità. Per coloro che soffrono di una grave malattia spesso è necessario ricorrere a regolari trasfusioni di sangue, alla chelazione del ferro e o somministrazione di acido folico. La chelazione del ferro può essere ottenuta con l'assunzione di deferoxamina o deferasirox. Occasionalmente anche un trapianto di midollo osseo può essere un'opzione da considerare.[6] Le complicanze possono includere il sovraccarico di ferro dalle trasfusioni con conseguente malattia cardiaca o epatica, infezioni e osteoporosi. Se la milza diventa eccessivamente allargata (splenomegalia), può essere necessaria la sua rimozione chirurgica.[2]

Nel 2013, 280 milioni di persone erano sofferenti di talassemia e circa 439.000 di essi presentavano una condizione grave.[7] È più frequente tra persone di origine italiana, greca, mediorientale, sud-asiatica e africana.[8] Maschi e femmine hanno tassi simili di malattia.[6] Nel 2015 la talassemia ha causato 16.800 decessi, un dato in calo rispetto ai 36.000 decessi registrati nel 1990.[9][10] Coloro che presentano forme minori di talassemia, simili alle caratteristiche dell'anemia falciforme, hanno una certa protezione contro la malaria, e ciò spiega perché sono più frequenti nelle regioni del mondo in cui la malaria è diffusa.[11]

Classificazione[modifica | modifica wikitesto]

Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa), mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche "anemia mediterranea".

Diffusione[modifica | modifica wikitesto]

È molto diffusa nelle zone mediterranee come il Nord Africa, la Spagna meridionale, la Puglia, il delta del Po, la Sicilia e la Sardegna (in particolare nella zona meridionale) dove c'è un tasso di talassemia pari al 12%. In queste ultime due regioni i portatori sani sono oltre 700.000 su una popolazione totale di poco meno di 7 milioni di abitanti. Sono circa 7000 i pazienti in Italia ed in altri 600 la talassemia coesiste con la drepanocitosi o anemia falciforme (censimento del 2000).

Considerando la diffusione geografica non solo della talassemia, ma di tutti i difetti del metabolismo dell'emoglobina e dei globuli rossi, si può notare come questa sia sovrapponibile a quella della malaria. Ciò si spiega con l'evidenza che la vita più breve dell'eritrocita renda più difficile il completamento del ciclo riproduttivo del plasmodio della malaria; in altre parole, le persone portatrici sane di talassemia sono più resistenti al plasmodio e quindi favorite nelle zone mediterranee.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Milza rimossa chirurgicamente da bambino talassemico

Le talassemie costituiscono un gruppo eterogeneo di emoglobinopatie ereditarie recessive, caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell'emoglobina.

L'emoglobina è una proteina che si trova all'interno dell'eritrocita a cui si lega l'ossigeno, che può venire così trasportato a tutto il corpo. È costituita da quattro parti globulari: due unità α, codificate da 2 geni (4 alleli) sul cromosoma 16, e due unità β codificate da un gene (2 alleli) sul cromosoma 11. Il numero di geni coinvolti e il livello della loro delezione definisce la variante talassemica.

Qualunque sia l'alterazione, si ha una riduzione della sintesi dell'emoglobina α2β2, con conseguente anemia ipocromica, cioè con globuli rossi poco colorati perché sono poco ricchi di emoglobina.

Talassemia β[modifica | modifica wikitesto]

Magnifying glass icon mgx2.svg Lo stesso argomento in dettaglio: Anemia mediterranea.

Le alterazioni del gene beta (β) sono eterogenee: possono infatti verificarsi sia delezione sia alterazioni puntiformi, che possono portare a difetti di trascrizione del DNA o di traduzione. È pertanto possibile distinguere mutazioni β+, difettosa, o β0, assente, a seconda della gravità della compromissione.

Nel caso di assenza totale di catene β, si formano solo le catene alfa, che precipitano, con la conseguente distruzione delle emazie (anemia emolitica) e digestione dei detriti da parte della popolazione fagocitaria di fegato e milza con conseguente ingrossamento dei suddetti organi (epatomegalia e splenomegalia).

Talassemia α[modifica | modifica wikitesto]

Magnifying glass icon mgx2.svg Lo stesso argomento in dettaglio: Alfa talassemia.

Per quanto riguarda le alterazioni a carico del gene alfa (α), queste sono più che altro delezioni abbastanza estese dei geni relativi.

Abbiamo quindi la possibilità di:

  • delezione di un allele −α/αα, asintomatico;
  • delezione di due alleli, nelle forme cis −−/αα e trans −α/−α, detto "tratto α talassemico";
  • delezione di tre alleli −−/−α, con un eccesso di catene gamma, fetali, mentre nell'adulto si formano complessi di emoglobina β4 (malattia da HbH), che precipitano (emolisi);
  • delezione di tutti e quattro gli alleli −−/−−, che conduce all'idrope fetale, incompatibile con la vita; presenza di sole catene gamma (γ) fetali, a formare l'emoglobina detta di Bart (Hb di Bart, γ4).

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ What Are Thalassemias?, su NHLBI, 3 luglio 2012. URL consultato il 5 settembre 2016.
  2. ^ a b c What Are the Signs and Symptoms of Thalassemias?, su NHLBI, 3 luglio 2012. URL consultato il 5 settembre 2016.
  3. ^ a b What Causes Thalassemias?, su NHLBI, 3 luglio 2012. URL consultato il 5 settembre 2016.
  4. ^ a b How Are Thalassemias Diagnosed?, su NHLBI, 3 luglio 2012. URL consultato il 5 settembre 2016.
  5. ^ How Can Thalassemias Be Prevented?, su NHLBI, 3 luglio 2012. URL consultato il 5 settembre 2016.
  6. ^ a b How Are Thalassemias Treated?, su NHLBI, 3 luglio 2012. URL consultato il 5 settembre 2016.
  7. ^ Collaborators Global Burden of Disease Study 2013, Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013., in Lancet, vol. 386, nº 9995, 22 agosto 2015, pp. 743–800, DOI:10.1016/s0140-6736(15)60692-4, PMC 4561509, PMID 26063472.
  8. ^ (EN) Clin. Methods in Ped., Jaypee Brothers Publishers, 2005, p. 21, ISBN 978-81-7179-808-7.
  9. ^ Collaborators GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013., in Lancet, vol. 385, 17 dicembre 2014, pp. 117–71, DOI:10.1016/S0140-6736(14)61682-2, PMC 4340604, PMID 25530442.
  10. ^ Collaborators. GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015., in Lancet, vol. 388, nº 10053, 8 ottobre 2016, pp. 1459–1544, PMID 27733281.
  11. ^ D. J. Weatherall, The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis, in Williams Hematology, 9e, McGraw Hill Professional, 2015, p. 725, ISBN 978-0-07-183301-1.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Vinay Kumar, Abul K. Abbas e Nelson Fausto, Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie, Milano, Elsevier Italia, 2006, ISBN 88-85675-53-0.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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