Anemia sideroblastica ereditaria

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Anemia sideroblastica ereditaria
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM285.0
ICD-10D64.0

L'anemia sideroblastica ereditaria o anemia sideroblastica legata al sesso è una malattia del gruppo delle porfirie, dovuta a un'alterazione del metabolismo dell'eme.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Colpisce entrambi i sessi e non soltanto gli uomini come un tempo si credeva.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La causa è genetica ed è legata a una mutazione del gene ALAS2, presente nel cromosoma X nel locus p11.21 e che codifica per l'enzima 5-amminolevulinato sintasi. L'enzima così modificato riduce la capacità di biosintesi dell'eme, causando anemia nella persona affetta.

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

L'esame emocromocitometrico mostra un'anemia sideroblastica ipocromica con anisopoichilocitosi, con presenza di sideroblasti ad anello e ipersideremia e iperplasia eritroide.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

La terapia è comune alle altre forme di anemia sideroblastica e consiste nella somministrazione di piridossina e vitamina B6.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Gianluigi Castoldi, Liso Vincenzo, Malattie del sangue e degli organi ematopoietici quinta edizione, Milano, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-2394-3.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]