Sindrome di Chédiak-Higashi

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Sindrome di Chédiak-Higashi
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RD0060
Specialità endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 288.2
ICD-10 D72.0 e E70.330
OMIM 214500
MeSH D002609
MedlinePlus 001312
eMedicine 1114607
Eponimi
Alexander Moisés Chédiak
Otokata Higashi

Per Sindrome di Chédiak-Higashi si intende un disordine a carattere autosomico recessivo, di rara diffusione, che porta ad una spiccata suscettibilita alle infezioni batteriche dovuta a gravi anomalie nell'attività microbicida dei neutrofili e dei monociti ed una linfoproliferazione nei principali organi del corpo, conosciuta come "fase accelerata", che porta al decesso durante la seconda o terza decade di vita la maggior parte dei pazienti che sopravvivono alle infezioni batteriche.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La causa è genetica, il gene responsabile è stato localizzato sul braccio lungo del cromosoma 1,1q42.1-q42.2 e pare regolare il traffico intracellulare delle proteine.[1] La proteina interessata, individuata nel modello animale del topo beige, è la proteina LYST, la cui forma alterata causerebbe la formazione di granuli giganti a livello di tutte le cellule nucleate. [2]

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo infezioni alle vie respiratorie, febbre, ipertrofia epato-spleno-linfonodale, ittero, linfoadenopatia. In questa sindrome si riscontra anche albinismo oculo-cutaneo e diluizione del pigmento, capelli argentati.[1] La maggior parte dei pazienti con la Sindrome di Chédiak-Higashi sviluppa un progressivo deterioramento neurologico dovuto alle inclusioni citoplasmatiche nei neuroni, nella glia e nelle cellule di Schwann. Goffaggine, andatura anormale, parestesie e disestesie sono i più importanti aspetti; tuttavia possono anche presentarsi neuropatie periferiche e dei nervi cranici, convulsioni, ritardo mentale e occasionalmente forme di degenerazione spino-cerebellare.[3]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

L'unica cura della sindrome di Chediak Higashi è rappresentata dal trapianto di midollo osseo.[2] Prima del trapianto, è necessario prevenire le infezioni con l'impiego di antibiotici. Il trapianto non inibisce il possibile sviluppo di disordini neurologici.[4]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Se non trattata chirurgicamente risulta infausta.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b Orphanet: Sindrome di Chédiak-Higashi
  2. ^ a b Chediak-Higashi syndrome.
  3. ^ Regione Veneto- Malattie rare: Malattia di CHEDIAK HIGASHI
  4. ^ Chediak-Higashi syndrome: a clinical and molecular view of a rare lysosomal storage disorder.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]