Atassia di Friedreich

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Atassia di Friedreich
Protein FXN PDB 1ekg.png
Rappresentazione grafica della proteina denominata fratassina
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRFG040
Specialitàneurologia e genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10G11.1
OMIM601992 e 229300
MeSHD005621
MedlinePlus001411
eMedicine1150420
GeneReviewsPanoramica
Eponimi
Nikolaus Friedreich

L'atassia di Friedreich è una malattia causata da un'anomalia genetica autosomica recessiva che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso. Si tratta della forma più comune di atassia ereditaria[1].

Deve il nome al suo scopritore, il medico tedesco Nikolaus Friedreich, che per primo la descrisse nel 1863[2].

Storia[modifica | modifica wikitesto]

La condizione prende il nome dal patologo e neurologo tedesco Nikolaus Friedreich che la descrisse per la prima volta nel 1863 mentre si trovava all'Università di Heidelberg.[3][4][5] Ulteriori osservazioni apparvero in una pubblicazione edita nel 1876.[6]

Poco meno di un secolo dopo, nel 1951, Frantz Fanon scrisse la sua tesi di laurea medicina su di essa.[7]

Nel 1996 l'atassia di Friedreich è stata per la prima volta correlata ad un'espansione della ripetizione GAA sul cromosoma 9.[8]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

In Europa tale atassia colpisce mediamente una persona su 50.000 e incide su persone fino al secondo decennio di età.

Nel 1984 uno studio canadese ha trovato traccia di 40 casi riconducibili a tale malattia, tutte persone discendenti dallo stesso ceppo genealogico[9].

Classificazione[modifica | modifica wikitesto]

Esistono varie forme di atassia. Alcune di queste sono legate ad alterazioni metaboliche su base genetica o no, traumatiche, ecc. L'atassia di Friedreich è un'atassia metabolica (nella sua patogenesi sembra implicata la deficienza di una proteina, la fratassina, che avrebbe il compito di smaltire i metaboliti di rifiuto dei processi energetici all'interno del mitocondrio), su base genetica: l'individuo affetto ha un gene anomalo con entrambi gli alleli che presentano, nella maggior parte dei casi, un numero esuberante di triplette che impediscono l'adeguato "srotolamento" del DNA che favorisce la sintesi della fratassina e che infatti è deficitaria.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Tale malattia è causata dalla mutazione di un gene, FRDA o X25 localizzato nel locus q13-q21 del cromosoma 9 e che codifica per una proteina denominata fratassina. All'atassia di Friedreich è associata la presenza di un'area di espansione di triplette nucleotidiche (GAA) ripetute nel primo introne del gene[10][11].

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

La sintomatologia è molto variabile da persona a persona: dipende essenzialmente dal livello di anomalia genetica ed è correlata all'età di insorgenza. In generale la malattia incomincia a dare disturbi dell'equilibrio, per cui il soggetto affetto ha difficoltà a correre, a mantenere la postura in luoghi bui e affollati; il paziente perde progressivamente i riflessi osteotendinei agli arti inferiori, la deambulazione si fa progressivamente impacciata, incominciano a comparire disturbi della coordinazione che comportano difficoltà ad allacciarsi i bottoni, a scrivere, a parlare (parola scandita), a deglutire. Non raramente il soggetto si deve dotare di una sedia a rotelle. Nelle forme più acute si associano una grave cardiopatia e il diabete.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Al contrario di altre forme di atassia, non esiste una cura per quelle genetiche. L'idebenone, sostanza che elimina nel corpo i radicali liberi, diminuisce il rischio di complicanze cardiovascolari, ma non esistono prove che migliori la funzione neurologica. Esiste un unico studio scientifico su un piccolo campione di pazienti: undici pazienti adulti con atassia ereditaria spinocerebellare o di Friedreich, hanno indossato per tre settimane i dispositivi Equistasi® e alla fine del trattamento hanno migliorato i parametri spazio-temporali del cammino (cadenza, lunghezza del ciclo, tempi di appoggio, tempi di doppio appoggio e di volo) e anche le scale cliniche di valutazione (SARA, 6MWT, PATATEST e 9-HPT)[12]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Delatycki M, Williamson R, Forrest S, Friedreich ataxia: an overview, in J Med Genet, vol. 37, n. 1, 2000, pp. 1-8 As, PMID 10633128.
  2. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Atassia di Friedreich, in Who Named It?.
  3. ^ (DE) Friedreich N, Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge, in Arch Pathol Anat Phys Klin Med, vol. 26, 3–4, 1863, pp. 391–419, DOI:10.1007/BF01930976.
  4. ^ (DE) Friedreich N, Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge, in Arch Pathol Anat Phys Klin Med, vol. 26, 5–6, 1863, pp. 433–459, DOI:10.1007/BF01878006.
  5. ^ (DE) Friedreich N, Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge, in Arch Pathol Anat Phys Klin Med, vol. 27, 1–2, 1863, pp. 1–26, DOI:10.1007/BF01938516.
  6. ^ (DE) Friedreich N, Ueber Ataxie mit besonderer Berücksichtigung der hereditären Formen, in Arch Pathol Anat Phys Klin Med, vol. 68, n. 2, 1876, pp. 145–245, DOI:10.1007/BF01879049.
  7. ^ Adam Shatz, "Where Life Is Seized", in London Review of Books, 19 gennaio 2017 (archiviato dall'url originale il 12 gennaio 2017).
  8. ^ Campuzano V, Montermini L, Moltò MD, Pianese L, Cossée M, Cavalcanti F, Monros E, Rodius F, Duclos F, Monticelli A, Zara F, Cañizares J, Koutnikova H, Bidichandani SI, Gellera C, Brice A, Trouillas P, De Michele G, Filla A, De Frutos R, Palau F, Patel PI, Di Donato S, Mandel JL, Cocozza S, Koenig M, Pandolfo M, Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion, in Science, vol. 271, n. 5254, marzo 1996, pp. 1423–7, Bibcode:1996Sci...271.1423C, DOI:10.1126/science.271.5254.1423, PMID 8596916.
  9. ^ Barbeau A, Sadibelouiz M, Roy M, Lemieux B, Bouchard JP, Geoffroy G, Origin of Friedreich's disease in Quebec, in The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, vol. 11, 4 Suppl, 1984, pp. 506-9, PMID 6391645.
  10. ^ Campuzano V, Montermini L, Moltò MD, Pianese L, Cossée M, Cavalcanti F, Monros E, Rodius F, Duclos F, Monticelli A, Zara F, Cañizares J, Koutnikova H, Bidichandani SI, Gellera C, Brice A, Trouillas P, De Michele G, Filla A, De Frutos R, Palau F, Patel PI, Di Donato S, Mandel JL, Cocozza S, Koenig M, Pandolfo M, Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion, in Science, vol. 271, n. 5254, marzo 1996, pp. 1423–7, DOI:10.1126/science.271.5254.1423, PMID 8596916.
  11. ^ Montermini L, Rodius F, Pianese L, et al., The Friedreich Ataxia Critical Region Spans A 150-kb Interval on Chromosome 9q13, in Am. J. Hum. Genet., vol. 57, n. 5, 1995, pp. 1061–7, PMC 1801369, PMID 7485155.
  12. ^ (EN) A wearable proprioceptive stabilizer for rehabilitation of limb and gait ataxia in hereditary cerebellar ataxias: a pilot open-labeled study, su ncbi.nlm.nih.gov.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.
  • Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.
  • Leonardi L1, Aceto MG2, Marcotulli C3, Arcuria G3, Serrao M3, Pierelli F4, Paone P3, Filla A2, Roca A2, Casali C3. Neurol Sci. 2017 Mar;38(3):459-463. doi: 10.1007/s10072-016-2800-x. Epub 2016 Dec 31[1].

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

Controllo di autoritàThesaurus BNCF 32523 · LCCN (ENsh85051980 · J9U (ENHE987007553002105171
  1. ^ Luca Leonardi, Maria Gabriella Aceto e Christian Marcotulli, A wearable proprioceptive stabilizer for rehabilitation of limb and gait ataxia in hereditary cerebellar ataxias: a pilot open-labeled study, in Neurological Sciences: Official Journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, vol. 38, n. 3, 2017-3, pp. 459–463, DOI:10.1007/s10072-016-2800-x. URL consultato il 17 settembre 2019.