Distrofia muscolare di Becker

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La distrofia muscolare di Becker o distrofia di Becker o distrofinopatia di Becker è una malattia genetica caratterizzata da una degenerazione delle fibre muscolari. È stata descritta nel 1955 dal medico tedesco Peter Emil Becker[1][2] a cui si deve il nome.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La malattia colpisce da 3 a 6 soggetti maschi su 100.000. Le femmine non sono colpite dalla malattia, ma ne sono portatrici, in quanto la malattia si eredita come carecessato al cromosoma X. Le madrquotd pazienti affetti da distrofsultano tuon portatrici, il che indica la possibilità che nel paziente si sia sviluppata una mutazone ex novo.

Come nella malattia d

Se da una femmina portatrice nasce figlio maschio,à su 100 che egli manifesti la malattia; se la figlia è una femmina, in ogni caso non manifesterà malattia, ma vi sono 50 probabilità su 100 che sia portatrice. Solo in rari casi le femmine manifestano forme lievi, per itivazione random del secondo cromosoma X: in queste situazioni si parla di manifesting carriers (portatrici mani

Nelle famiglie in cui si rileva un caso di distrofia muscolare, attualmente è quasi sempre possibile sapere, per ciascun membro della famiglia, quale sia il rischio di trasmissione della malattia ai procendenti. Non è possibile invece prevedere i casi dovuti ad una mutazione ex novo, ma in ogni caso lanatale è possibile dopo la ta intraute

La causa è l'anomalia del gene che codifica la sintesi dellhe a sua volta provoca una aumentata liberazione di creatinchinasi (CK) e un eccessivo ingresso di calcio nella cellula, con conseguente disfunzioncoesto spiega l'esordio clinico in età più avanzata e la manifestazione di un fenotipo meno grave di quello della Duchagli 11 età, vengono colpiti dapprima gli arti inferiori, vi sono cadute frequenti e il bambino si rialza con una "manovra di arrampicamento" (segno di Gowers); la progressione verso il cingolo scapolare e i muscoli respiratori avviene in genere più tardi rispetto alla Duchenne, e in età avanzata si manifesta una cardiomiopatia dilatativa.

Terapie[modifica | modifica wikitesto]

Attualmente non esiste alcuna possibilità di cura che conduca alla guarigione. L'utilizzo di steroidi serve solo a rallentare temporaneamente l'evoluzione della malattia.

La fisiokinesiterapia permette di prevenire le contratture, di migliorare la postura e di contenere asimmetrie, lordosi e scoliosi. In fase tardiva sono necessari tutori e altri ausili per il movimento.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

La prognosi varia a seconda della gravità: nelle forme più gravi l'impossibilità nel deambulare si manifesta nella seconda decade di età; la morte avviene per le complicanze cardiorespiratorie dovute alla malattia. Nelle forme meno gravi si continua a camminare anche dopo i cinquant'anni, ma i pazienti necessitano ugualmente di monitoraggio della funzione cardiaca e respiratoria. Molti pazienti oggi arrivano a oltre 60 anni di età, grazie al supporto della ventilazione artificiale.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ (DE) Becker PE, Kiener F, [A new x-chromosomal muscular dystrophy.], in Arch Psychiatr Nervenkr Z Gesamte Neurol Psychiatr, vol. 193, nº 4, 1955, pp. 427–48, PMID 13249581.
  2. ^ (DE) Becker PE, [New results of genetics of muscular dystrophy.], in Acta Genet Stat Med, vol. 7, nº 2, 1957, pp. 303–10, PMID 13469170.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]