Sindrome degli occhi di gatto

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Sindrome degli occhi di gatto
Coloboma-2.png
Coloboma
Malattia rara
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 758.5
ICD-10 Q92.8
OMIM 115470
Sindrome di Schmid-Fraccaro
Eponimi
Werner Schmid
Marco Fraccaro

La sindrome degli occhi di gatto o sindrome di Schmid-Fraccaro è una rara malattia genetica caratterizzata da trisomia o tetrasomia del braccio corto (p) e di una piccola parte del braccio lungo (q) del cromosoma 22[1][2][3]. È così chiamata per la presenza del coloboma verticale negli occhi di alcuni pazienti. Tuttavia, più della metà dei soggetti affetti dalla sindrome non presenta questo tratto caratteristico.

Non è stata rilevata una riduzione significativa dell'aspettativa di vita nei pazienti che non manifestano malformazioni potenzialmente fatali.

Storia[modifica | modifica wikitesto]

Le malformazioni comuni alla sindrome degli occhi di gatto furono catalogate per la prima volta nel 1898.[4]

Nel 1965 la sindrome venne associata ad un piccolo cromosoma marcatore.[5] Inizialmente si discusse la possibilità del coinvolgimento del cromosoma 13, mentre oggi si ritiene che la sindrome degli occhi di gatto sia dovuta alla presenza della trisomia sul cromosoma 22 (Regione q11.2).[6]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome degli gatto dell'occhio è una malattia congenita dovuta alla mutazione nel materiale genetico. La modalità di trasmissione è autosomica dominante.[7] L'incidenza della condizione è di 1,35 casi ogni 100.000 persone.[8] Nel 2009, sono stati descritti 105 casi.[9]

Genetica[modifica | modifica wikitesto]

Di solito la trisomia sul cromosoma 22 si verifica spontaneamente. Può essere ereditaria e i genitori possono essere affetti da mosaicismo sul cromosoma marcatore senza mostrare fenotipi patologici della sindrome.

Caratteristiche[modifica | modifica wikitesto]

Radiografia dove si mostra un piccolo paziente con atresia anale.
  • Atresia anale,
  • coloboma unilaterale o bilaterale dell'iride,
  • rime palpebrali rivolte verso il basso,
  • fistole preauricolari,
  • problemi cardiaci (come il ritorno venoso anomalo polmonare),
  • problemi a livello dei reni (assenti, in più o sottosviluppati),
  • bassa statura,
  • scoliosi o problemi allo scheletro,
  • disabilità mentale (assente in molti pazienti, lieve nella maggior parte dei soggetti, moderata o grave in pochi casi),
  • micrognazia,
  • ernie,
  • palatoschisi.

Malformazioni più rare possono interessare quasi tutti gli organi.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ PR. Rosias, JM. Sijstermans; PM. Theunissen; CF. Pulles-Heintzberger; CE. De Die-Smulders; JJ. Engelen; SB. Van Der Meer, Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature., in Genet Couns, vol. 12, nº 3, 2001, pp. 273-82, PMID 11693792.
  2. ^ ES. Romagna, MC. Appel da Silva; PA. Ballardin, Schmid-Fraccaro syndrome: severe neurologic features., in Pediatr Neurol, vol. 42, nº 2, febbraio 2010, pp. 151-3, DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2009.07.020, PMID 20117756.
  3. ^ A. Schinzel, W. Schmid; M. Fraccaro; L. Tiepolo; O. Zuffardi; JM. Opitz; J. Lindsten; P. Zetterqvist; H. Enell; C. Baccichetti; R. Tenconi, The cat eye syndrome: dicentric small marker chromosome probably derived from a no.22 (tetrasomy 22pter to q11) associated with a characteristic phenotype. Report of 11 patients and delineation of the clinical picture., in Hum Genet, vol. 57, nº 2, 1981, pp. 148-58, PMID 6785205.
  4. ^ Haab, O. Albrecht v Graefes. Archives of Ophthalmology, 24: 257 only, 1879
  5. ^ Schachenmann G., Schmid W., Fraccaro M., Chromosomes in Coloboma and Anal Atresia, in Lancet, vol. 2, nº 7406, 1965, pp. 290, DOI:10.1016/S0140-6736(65)92415-3, PMID 14330081.
  6. ^ Bühler EM, Méhes K, Müller H, Stalder GR, Cat-eye syndrome, a partial trisomy 22, in Humangenetik, vol. 15, nº 2, 1972, pp. 150–62, DOI:10.1007/BF00295742, PMID 5049068.
  7. ^ Orphanet: Katzenaugensyndrom
  8. ^ (EN) Cat Eye Syndrome, rarediseases.org. URL consultato il 13 aprile 2016.
  9. ^ (DE) J. Kunze: Atlas der klinischen Syndrome: Für Klinik und Praxis. Schattauer Verlag, 2009, ISBN 978-3-7945-2657-4, S. 94–95.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]