Trisomia 9

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Trisomia 9
Chromosome 9.svg
Cromosoma 9
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 758
ICD-10 (EN) Q92

La trisomia 9 è una condizione cromosomica causata dalla presenza di tre copie (trisomia) del cromosoma 9. Può apparire con o senza mosaicismo.

Clinica[modifica | modifica sorgente]

I sintomi variano da caso a caso, ma di solito provocano dismorfismi del cranio, del sistema nervoso e ritardo mentale. Possono verificarsi anche dismorfismi nel cuore, nei reni e nell'apparato locomotore. Un bambino con trisomia 9 completa 9 e sopravvissuto 20 giorni dopo la nascita ha mostrato caratteristiche cliniche tra cui un viso piccolo, larga fontanella, occipite prominente, micrognazia, bassa attaccatura delle orecchie, palato ogivale, breve sterno, dita sovrapposte, abduzione limitata, soffi cardiaci e anche un collo palmato.[1]

Trisomia 9p è una delle più frequenti anomalie autosomiche compatibili con il tasso di sopravvivenza a lungo. Uno studio di 5 casi ha mostrato una associazione con la sindrome di Coffin-Siris, tre di questi casi mostravano malformazioni cerebrali con ventricoli dilatati con ipogenesia del corpo calloso e malformazione di Dandy-Walker.[2]

Diagnosi[modifica | modifica sorgente]

La trisomia 9 può essere rilevata nel periodo prenatale tramite villocentesi e cordocentesi.

Perché la trisomia 9 può verificarsi con mosaicismo, si suggerisce che i medici prelevino i campioni multipli di tessuti per avere un cariotipo completo per la diagnosi.[3]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ T. P. Kannan, S. Hemlatha, R. Ankathil e B. A. Zilfalil, Clinical manifestations in trisomy 9 in The Indian Journal of Pediatrics, vol. 76, n. 7, 2009, pp. 745–6. DOI:10.1007/s12098-009-0158-2, PMID 19475342.
  2. ^ SA Temtamy, AK Kamel, S Ismail, NA Helmy, MS Aglan, M El Gammal, M El Ruby e AM Mohamed, Phenotypic and cytogenetic spectrum of 9p trisomy in Genetic counseling, vol. 18, n. 1, 2007, pp. 29–48. PMID 17515299.
  3. ^ F. Stipoljev, M. Kos, M. Kos, B. Miskovi, R. Matijevic, T. Hafner e A. Kurjak, Antenatal detection of mosaic trisomy 9 by ultrasound: A case report and literature review in The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine, vol. 14, n. 1, 2003, pp. 65–9. DOI:10.1080/713605935, PMID 14563095.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]