Sindrome di Wolf-Hirschhorn

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Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0700
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 758.3
ICD-10 (EN) Q93.3
Sinonimi
Delezione 4p
Sindrome 4p
Eponimi
Ulrich Wolf
Kurt Hirschhorn

La sindrome di Wolf-Hirschhorn, anche conosciuta come delezione 4p o sindrome 4p fu descritta per la prima volta nel 1961 da U. Wolf, K. Hirschhorn e collaboratori. È un disturbo genetico determinato dalla parziale delezione cromosomica del braccio corto del cromosoma 4. Tale sindrome è una condizione rara, con incidenza stimabile intorno a un caso ogni 50 000 nati vivi.

Quadro clinico[modifica | modifica sorgente]

Le più comuni anomalie includono ritardo mentale, microcefalia, ipotonia e labbro leporino. Particolari caratteristiche del volto includono strabismo, labbro inferiore più piccolo, mento piccolo, asimmetria del cranio. Anomalie occasionali includono difetti cardiaci, ipospadia, scoliosi, denti uniti, perdita di udito, anomalie dei reni.

Causa genetica[modifica | modifica sorgente]

La sindrome è causata dalla delezione parziale del cromosoma 4 (locus 4p16.3). Circa l'87% dei casi è dovuto ad una delezione de novo[1] del cromosoma; circa il 13% dei casi invece è ereditato da genitori in cui sono presenti traslocazioni cromosomiche bilanciate. In quest'ultimo caso la trasmissione materna è frequente circa il doppio di quella paterna, nel caso di riarrangiamenti de novo questi sono invece quattro volte più probabili sul cromosoma di derivazione paterna. I sintomi e i fenotipi che ne derivano non dipendono dalla dimensione del frammento cromosomico deleto. Questa regione è spesso determinabile attraverso analisi genetiche e attraverso la tecnica di ibridazione fluorescente in situ (FISH).

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ De novo - formazione spontanea di un assetto cromosomico che non esisteva nei genitori.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Elsevier, 2010, ISBN 88-214-3172-X.

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