Sindrome di Jacobsen

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Sindrome di Jacobsen
Jacobsen syndrome patient.JPG
Ragazza con sindrome di Jacobsen
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 758.3
ICD-10 Q93.5
OMIM 147791
MeSH D054868

La sindrome di Jacobsen conosciuta anche come delezione 11q, è una rara malattia congenita dovuta a una delezione nella regione terminale del cromosoma 11, regione che include la banda 11q24.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome è stata identificata e descritta per la prima volta dal medico danese Petra Jacobsen nel 1973 e si pensa che abbia un'incidenza di un malato ogni 100 000 nati.

Presentazione clinica[modifica | modifica wikitesto]

Può causare ritardo mentale, ritardo nella crescita fisica pre e post natale, ritardo psicomotorio, deformismo faccio caratteristico con particolari lineamenti del volto , malformazioni del cuore, disfunzioni del rene, disfunzioni del tratto gastrointestinale, disfunzioni del SNC, malformazioni dello scheletro (in particolare di piedi, gambe, mani, colonna vertebrale), deficit uditivi e oculari, disfunzioni ematologiche (tra le quali scarsa produzione di piastrine).

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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