Sindrome di Jacobsen

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Sindrome di Jacobsen
Ragazza con sindrome di Jacobsen
Ragazza con sindrome di Jacobsen
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 758.3
ICD-10 Q93.5
OMIM 147791

La sindrome di Jacobsen conosciuta anche come delezione 11q, è una rara malattia congenita dovuta a una delezione nella regione terminale del cromosoma 11, regione che include la banda 11q24.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome è stata identificata e descritta per la prima volta dal medico danese Petra Jacobsen nel 1973 e si pensa che abbia un'incidenza di un malato ogni 100 000 nati.

Presentazione clinica[modifica | modifica wikitesto]

Può causare lieve ritardo mentale, caratteristici lineamenti del volto e vari problemi fisici che interessano cuore e sistema circolatorio.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]