Sindrome di Jacobsen

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni qui riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. Questa voce ha solo scopo illustrativo e non sostituisce il parere di un medico: leggi le avvertenze.
Sindrome di Jacobsen
Jacobsen syndrome patient.JPG
Ragazza con sindrome di Jacobsen
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 758.3
ICD-10 (EN) Q93.5

La sindrome di Jacobsen conosciuta anche come delezione 11q, è una rara malattia congenita dovuta a una delezione nella regione terminale del cromosoma 11, regione che include la banda 11q24.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

La sindrome è stata identificata e descritta per la prima volta dal medico danese Petra Jacobsen nel 1973 e si pensa che abbia un'incidenza di un malato ogni 100 000 nati.

Presentazione clinica[modifica | modifica sorgente]

Può causare lieve ritardo mentale, caratteristici lineamenti del volto e vari problemi fisici che interessano cuore e sistema circolatorio.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]