Sindrome trombocitopenica con assenza di radio

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'Sindrome trombocitopenica con assenza di radio
X-ray of arm showing absent radius and radially deviated hand, caused by Thrombocytopenia and Absent Radius syndrome.jpg
Radiografia dell'arto superiore che mostra l'assenza del radio con la mano deviata radialmente
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN1690
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 287.33
ICD-10 (EN) Q87.2
Sinonimi
Sindrome TAR
Sindrome da trombocitopenia con aplasia bilaterale radiale

La sindrome da trombocitopenia con aplasia bilaterale radiale o sindrome TAR (sindrome trombocitopenica con assenza di radio) è una malattia rara che fu descritta per la prima volta da Shaw e Oliver nel 1959. Si caratterizza per trombocitopenia (diminuzione delle piastrine circolanti, che intervengono nella coagulazione del sangue); malformazioni scheletriche con anomalie degli arti, in particolare la assenza bilaterale del radio primitiva; alterazioni o malformazioni della vascolarizzazione; malformazioni cardiache, in particolare la tetralogia di Fallot; frequente l'allergia al latte di vacca. Talvolta possono essere anche presenti malformazione degli arti inferiori così come può aversi tetrafocomelia associata. Altre rare anomalie associate sono l'angioma del volto e la sordità.

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

Circa il 40% dei neonati affetti muoiono nei primi giorni di vita.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

L'eziologia è sconosciuta ma si presuppone una ereditarietà complessa di tipo autosomico recessivo anche se le evidenze non sono sufficienti.

Diagnosi differenziale[modifica | modifica sorgente]

Questa patologia entra in diagnosi differenziale con la malattia di Fanconi nella quale la trombocitopenia è transitoria e non c'è coinvolgimento di altre cellule ematiche; nonché con la sindrome di Holt-Oram che associa ugualmente malformazioni delle estremità e cardiopatie.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]