Sindrome trombocitopenica con assenza di radio
| Sindrome trombocitopenica con assenza di radio | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1690 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 287.33 |
| ICD-10 | Q87.2 |
| OMIM | 274000 |
| MeSH | C536940 |
| Sinonimi | |
| Sindrome TAR Sindrome da trombocitopenia con aplasia bilaterale radiale | |
La sindrome da trombocitopenia con aplasia bilaterale radiale o sindrome TAR (sindrome trombocitopenica con assenza di radio) è una malattia rara che fu descritta per la prima volta da Shaw e Oliver nel 1959. Si caratterizza per trombocitopenia (diminuzione delle piastrine circolanti, che intervengono nella coagulazione del sangue); malformazioni scheletriche con anomalie degli arti, in particolare la assenza bilaterale del radio; alterazioni o malformazioni della vascolarizzazione; malformazioni cardiache, in particolare la tetralogia di Fallot; frequente l'allergia al latte di vacca. Talvolta possono essere anche presenti malformazione degli arti inferiori così come può aversi tetrafocomelia associata. Altre rare anomalie associate sono l'angioma del volto e la sordità.
Prognosi[modifica | modifica wikitesto]
Circa il 40% dei neonati affetti muoiono nei primi giorni di vita.
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
L'eziologia è sconosciuta ma si presuppone una ereditarietà complessa di tipo autosomico recessiva, anche se le evidenze non sono sufficienti. Nel 2007 è stata descritta come responsabile di questa sindrome, la microdelezione del braccio lungo del cromosoma 1. Ma è necessario che sia presente anche la mutazione di un gene, da riscontrare con la diagnosi molecolare.
Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]
Questa patologia entra in diagnosi differenziale con la malattia di Fanconi nella quale la trombocitopenia è transitoria e non c'è coinvolgimento di altre cellule ematiche; nonché con la sindrome di Holt-Oram che associa ugualmente malformazioni delle estremità e cardiopatie.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Giuseppe Canepa, Sindromi dismorfiche e malattie costituzionali dello scheletro: atlante con programma computerizzato per la ricerca dei sintomi e la formulazione della diagnosi, PICCIN, pp. 1701–, ISBN 978-88-299-1089-2.
- Thomas E. Trumble, Jeffrey E. Budoff e Roger Cornwall, La mano. Fondamenti di diagnosi e terapia, Elsevier srl, 2007, pp. 425–, ISBN 978-88-214-2993-4.
- Walter Greene, Ortopedia di Netter, Elsevier srl, 2007, pp. 367–, ISBN 978-88-214-2949-1.
- Antonio Luciano Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventruto, Medicina Dell'età Prenatale: Prevenzione, Diagnosi E Terapia Dei Difetti Congeniti E Delle Principali Patologie Gravidiche, Springer, 29 ottobre 2007, pp. 117–, ISBN 978-88-470-0687-4.
- Paolo Larizza, Trattato di medicina interna, Piccin, 2005, pp. 1109–, ISBN 978-88-299-1721-1.
- (EN) John K Wu, Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, su Medscape.
- (EN) Houeijeh A, Andrieux J, Saugier-Veber P, David A, Goldenberg A, Bonneau D et al., Thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome: A clinical genetic series of 14 further cases. Impact of the associated 1q21.1 deletion on the genetic counselling., in Eur J Med Genet, 2011, DOI:10.1016/j.ejmg.2011.05.001, PMID 21635976.
- (EN) Klopocki E, Schulze H, Strauss G, Ott CE, Hall J, Trotier F et al., Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome, in Am J Hum Genet, vol. 80, n. 2, 2007, pp. 232-40, DOI:10.1086/510919, PMC PMC1785342, PMID 17236129.
- (EN) Greenhalgh KL, Howell RT, Bottani A, Ancliff PJ, Brunner HG, Verschuuren-Bemelmans CC et al., Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study, in J Med Genet, vol. 39, n. 12, 2002, pp. 876-81, PMC PMC1757221, PMID 12471199.
- (EN) Tongsong T, Sirichotiyakul S, Chanprapaph P, Prenatal diagnosis of thrombocytopenia-absent-radius (TAR) syndrome, in Ultrasound Obstet Gynecol, vol. 15, n. 3, 2000, pp. 256-8, DOI:10.1046/j.1469-0705.2000.00047.x, PMID 10846784.
- (EN) Nagura H, Ohtani H, Masuda T, Kimura M, Nakamura S, HLA-DR expression on M cells overlying Peyer's patches is a common feature of human small intestine., in Acta Pathol Jpn, vol. 41, n. 11, 1991, pp. 818-23, PMID 1785342.
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su Sindrome trombocitopenica con assenza di radio
