Cromosoma 1

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Cromosoma 1
Informazioni generali
Lunghezza247.249.719 bps
SNPs923.864
Geni che codificano per proteine
Noti2.235
Presunti79
Pseudogeni51
Geni che codificano per RNA
rRNA42
miRNA38
snRNA178
snoRNA70
Altri RNA93
Rappresentazione grafica
Chromosome 1.svg
Dati aggiornati su Ensembl

Con il nome di cromosoma 1 si indica, per convenzione, il più grande cromosoma umano. Le persone presentano solitamente due copie del cromosoma 1, come di ogni autosoma. Il cromosoma 1 possiede all'incirca 249 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 1 rappresentano all'incirca l'8% del DNA totale nelle cellule umane.

Il cromosoma 1 contiene di certo oltre 2600 geni[1], ma è ritenuto contenerne oltre 3000, un numero decisamente maggiore di quanto si fosse ipotizzato all'inizio del Progetto Genoma. Il cromosoma, in ogni caso, è stato completamente sequenziato dopo circa vent'anni dall'inizio del progetto stesso[2].

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) è di oltre 900.000.

Geni sul cromosoma umano 1[modifica | modifica wikitesto]

La lista seguente contiene alcuni dei geni localizzati sul cromosoma 1.

Malattie[modifica | modifica wikitesto]

Le malattie seguenti sono alcune di quelle ritenute essere correlate a disordini genetici a carico del cromosoma 1 (il cromosoma che presenta il maggior numero di patologie genetiche conosciute, circa 890).

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
  2. ^ (EN) Gregory SG et al The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 2006 May 18;441(7091):315-321 Archiviato il 26 marzo 2015 in Internet Archive.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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