Sindrome di Holt-Oram

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Sindrome di Holt-Oram
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN0930
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM142900 e 142900
MeSHC535326 e C535326
eMedicine889716 e 159911
GeneReviewsPanoramica
Eponimi
Mary Holt
Samuel Oram

La sindrome di Holt-Oram è una patologia autosomica dominante che comporta vari difetti strutturali del cuore (cardiopatia congenita) e degli arti superiori. La gravità dei difetti di sviluppo varia di molto in ogni persona coinvolta, senza che esista quindi uno schema preciso.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Per quanto riguarda gli arti superiori, la sindrome di Holt-Oram si manifesta con ipoplasia, aplasia, alterato sviluppo delle ossa radiali, ipotrofia delle eminenze tenar e focomelia; possono essere interessate una o entrambe le braccia, coinvolgendo anche le creste embrionali radiali. In merito al cuore appare in modo del tutto variabile, a volte senza neanche manifestarsi; non è dunque possibile stilare una lista esatta delle problematiche cardiache dovute a questa sindrome, ma fra esse si ricorda comunemente la bradicardia.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Si è scoperto che la causa di tale sindrome è da imputare ad un gene denominato TBX5 situato al livello 12q24.1.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.
  • Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.
  • Hurst, Il Cuore (il manuale - 11ª edizione), Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-2388-2.
  • Eugene Braunwald, Malattie del cuore (7ª edizione), Milano, Elsevier Masson, 2007, ISBN 978-88-214-2987-3.
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