Sindrome della tripla X

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Sindrome della tripla X
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10Q97.0
MeSHC535318
Sinonimi
Sindrome della trisomia X
Trisomia X
Sindrome XXX
47,XXX aneuploidia
Superfemmina

La sindrome della tripla X, nota anche come trisomia X, sindrome XXX, 47,XXX aneuploidia, è una trisomia XXX dei cromosomi sessuali, ovvero la presenza di una copia eccedente del cromosoma X nelle cellule della femmina, causata dalla loro non disgiunzione durante l'anafase I o II del processo meiotico. Sono comunque presenti due corpi di Barr.

Può anche verificarsi una forma a mosaico se solo una parte delle cellule del corpo contengono i tre cromosomi X mentre le restanti ne hanno solo due. La misura in cui una donna sarà influenzata dalla condizione dipenderà dalla percentuale di cellule con XXX e XX.[1] La trisomia X si verifica circa una volta ogni 1.000 nascite femminili. Diversamente da altre condizioni cromosomiche (come la sindrome di Down), solitamente non vi è differenza distinguibile ad occhio nudo tra le donne affette dalla condizione e il resto della popolazione femminile.

Le persone con questa aneuploidia sono conosciute anche con il nome di "superfemmina", ma l'uso di questo termine è stato criticato e sconsigliato.[2]

Epidemiologia e cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

È stata diagnosticata per la prima volta da Jacobs tra il 1960 e il 1984.[3] Tale cariotipo si riscontra in circa 1 su 1000 femmine nate.[4]

Manifestazioni cliniche[modifica | modifica wikitesto]

Alla nascita le neonate non manifestano segni clinici particolari che permettono di sospettare la sindrome eccezion fatta per una lieve prevalenza delle malformazioni genito-urinarie. In età prescolare, nel 70% dei casi, può essere evidente un disturbo del linguaggio legato alla disprassia motoria (incoordinazione dei muscoli fonatori), ma non alla comprensione dei vocaboli. Quasi il 50% della bambine con trisomia X presenta una statura superiore al 90° percentile, dovuta primariamente ad un'aumentata lunghezza degli arti inferiori, ed un BMI index lievemente inferiore alla media. Nell'età adulta le donne con tripla X mostrano un buon inserimento sociale, il quoziente intellettivo è nella norma.

Cause[modifica | modifica wikitesto]

Problemi nella meiosi maschile con conseguente formazione di una cellula di sesso maschile con 2 cromosomi X.
Problemi nella meiosi femminile con conseguente formazione di una cellula femminile con 3 cromosomi X.

La sindrome della tripla X non è ereditaria; solitamente si verifica come un evento durante la formazione delle cellule riproduttive (ovulo e spermatozoi). Un errore nella divisione cellulare, chiamato non-disgiunzione, può andare a formare delle cellule riproduttive con cromosomi in più. Ad esempio, una cella ovocita o uno spermatozoo può ottenere una copia ulteriore del cromosoma X a causa della non-disgiunzione. Se una di queste cellule contribuisce alla composizione genetica di un bambino, esso avrà un cromosoma X supplementare in ciascuna delle sue cellule. In alcuni casi, la trisomia X si verifica durante la divisione cellulare nello sviluppo embrionale precoce.

Alcune femmine con sindrome tripla X hanno un cromosoma X in più in solo in alcune delle loro cellule. Questi casi sono chiamati mosaicismi 46,XX/47,XXX.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Nella stragrande maggioranza delle donne con la sindrome della tripla X, la condizione non viene mai diagnosticata, se non vengono sottoposte a test per altre ragioni mediche nel corso della loro vita. La sindrome può essere diagnosticata da un esame del sangue in grado di esaminare i cromosomi di una persona (cariotipo).

La sindrome può essere diagnosticata in periodo prenatale attraverso l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. In Danimarca, tra il 1970 e il 1984, il 76% delle gravidanze i cui feti avevano avuto una diagnosi prenatale di tripla X, sono state interrotte. Tra 1985-1987, questo dato è sceso al 56%; grazie ad una migliore informazione, il numero di aborti sono diminuiti. Nei Paesi Bassi, tra il 1991 e il 2000, il 33% (18/54) delle coppie che avevano avuto, per loro figlio, una diagnosi prenatale di 47,XXX ha scelto di abortire. Se verranno fornite informazioni equilibrate ai futuri genitori, l'incidenza dell'interruzione volontaria di gravidanza (aborto) potrà diminuire.[5]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Medical text written August 2002 by Contact a Family. Last reviewed February 2008 by Dr R Stanhope, Consultant Paediatric Endocrinologist, Institute of Child Health, London, UK. Copia archiviata, su cafamily.org.uk. URL consultato l'8 novembre 2015 (archiviato dall'url originale l'8 marzo 2012).
  2. ^ Superfemmina, in Treccani.it – Enciclopedie on line, Istituto dell'Enciclopedia Italiana, 15 marzo 2011..
  3. ^ Patricia A. Jacobs, Albert G. Baikie, W. Michael Court Brown, Thomas N. MacGregor, Neil Maclean e David G. Harnden, Evidence for the existence of the human 'super female', in Lancet, vol. 274, nº 7100, 26 settembre 1959, pp. 423–425, DOI:10.1016/S0140-6736(59)90415-5, PMID 14406377.
  4. ^ National Library of Medicine, Genetics Home Reference: Triple X syndrome, su ghr.nlm.nih.gov, 2007. URL consultato il 22 marzo 2007.
  5. ^ written by Connie T.R.M. Schrander-Stumpel, MD, PhD, Professor of Clinical Genetics, Academic Hospital Maastricht, Netherlands. http://www.triple-x-syndroom.nl/document31/patient+care+article+triplexsyndrome+or+trisomy+x

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