Sindrome della tripla X

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Sindrome della tripla X
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10 Q97.0
MeSH C535318
Sinonimi
Sindrome della trisomia X
Trisomia X
Sindrome XXX
47,XXX aneuploidia
Superfemmina

La sindrome della tripla X, nota anche come trisomia X, sindrome XXX, 47,XXX aneuploidia, è una trisomia XXX dei cromosomi sessuali, ovvero la presenza di una copia eccedente del cromosoma X nelle cellule della femmina, causata dalla loro non disgiunzione durante la profase I o II del processo meiotico. Sono comunque presenti due corpi di Barr.

Può anche verificarsi una forma a mosaico se solo una parte delle cellule del corpo contengono i tre cromosomi X mentre le restanti ne hanno solo due. La misura in cui una donna sarà influenzata dalla condizione dipenderà dalla percentuale di cellule con XXX e XX.[1] La trisomia X si verifica circa una volta ogni 1.000 nascite femminili. Diversamente da altre condizioni cromosomiche (come la sindrome di Down), solitamente non vi è differenza distinguibile ad occhio nudo tra le donne affette dalla condizione e il resto della popolazione femminile.

Le persone con questa aneuploidia sono conosciute anche con il nome di "superfemmina", ma l'uso di questo termine è stato criticato e sconsigliato.[2]

Epidemiologia e cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

È stata diagnosticata per la prima volta da Jacobs tra il 1960 e il 1984.[3] Tale cariotipo si riscontra in circa 1 su 1000 femmine nate.[4]

Manifestazioni cliniche[modifica | modifica wikitesto]

In realtà nelle bimbe che riscontrano la sindrome della tripla X l'incidenza del ritardo mentale è solo leggermente superiore alla popolazione generale.

Le persone affette non manifestano caratteristiche fisiche particolari, se non la tendenza ad essere alte. Inoltre, possono presentare ritardi nell'acquisizione di alcune abilità motorie o del linguaggio, dislessia o tono muscolare debole. Tra le donne affette dalla sindrome della Tripla X ci sono tuttavia soltanto raramente delle anomalie fisiche osservabili a occhio nudo, eccezion fatta per la statura più alta della media. La maggior parte di esse sono fertili e hanno cicli mestruali ma una prematura insufficienza ovarica è più frequente rispetto alla media. I figli (anche se studiati in pochi casi) hanno stranamente un cariotipo normale poiché è possibile che la coppia XX finisca più facilmente nei corpuscoli polari mentre il cromosoma X nell'ovocita.

Cause[modifica | modifica wikitesto]

Problemi nella meiosi maschile con conseguente formazione di una cellula di sesso maschile con 2 cromosomi X.
Problemi nella meiosi femminile con conseguente formazione di una cellula femminile con 3 cromosomi X.

La sindrome della tripla X non è ereditaria; solitamente si verifica come un evento durante la formazione delle cellule riproduttive (ovulo e spermatozoi). Un errore nella divisione cellulare, chiamato disgiunzione, può andare a formare delle cellule riproduttive con cromosomi in più. Ad esempio, una cella ovocita o uno spermatozoo può ottenere una copia ulteriore del cromosoma X a causa della non-disgiunzione. Se una di queste cellule contribuisce alla composizione genetica di un bambino, esso avrà un cromosoma X supplementare in ciascuna delle sue cellule. In alcuni casi, la trisomia X si verifica durante la divisione cellulare surante lo sviluppo embrionale precoce.

Alcune femmine con sindrome tripla X hanno un cromosoma X in più in solo in alcune delle loro cellule. Questi casi sono chiamati mosaicismi 46,XX/47,XXX.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Nella stragrande maggioranza delle donne con la sindrome della tripla X, la condizione non viene mai diagnosticata, se non vengono sottoposte a test per altre ragioni mediche nel corso della loro vita. La sindrome può essere diagnosticata da un esame del sangue in grado di esaminare i cromosomi di una persona (cariotipo).

La sindrome può essere diagnosticata in periodo prenatale attraverso l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. In Danimarca, tra il 1970 e il 1984, il 76% delle gravidanze i cui feti avevano avuto una diagnosi prenatale di tripla X, sono state interrotte. Tra 1985-1987, questo dato è sceso al 56%; grazie ad una migliore informazione, il numero di aborti sono diminuiti. Nei Paesi Bassi, tra il 1991 e il 2000, il 33% (18/54) delle coppie che avevano avuto, per loro figlio, una diagnosi prenatale di 47,XXX ha scelto di abortire. Se vengono fornite informazioni equilibrate ai futuri genitori, l'incidenza dell'interruzione volontaria di gravidanza (aborto) è ridotta.[5]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Medical text written August 2002 by Contact a Family. Last reviewed February 2008 by Dr R Stanhope, Consultant Paediatric Endocrinologist, Institute of Child Health, London, UK. http://www.cafamily.org.uk/medicalinformation/conditions/azlistings/t40_1.html
  2. ^ Superfemmina, in Treccani.it – Enciclopedie on line, Istituto dell'Enciclopedia Italiana, 15 marzo 2011..
  3. ^ Patricia A. Jacobs, Albert G. Baikie, W. Michael Court Brown, Thomas N. MacGregor, Neil Maclean e David G. Harnden, Evidence for the existence of the human 'super female', in Lancet, vol. 274, nº 7100, 26 settembre 1959, pp. 423–425, DOI:10.1016/S0140-6736(59)90415-5, PMID 14406377.
  4. ^ National Library of Medicine, Genetics Home Reference: Triple X syndrome, ghr.nlm.nih.gov, 2007. URL consultato il 22 marzo 2007.
  5. ^ written by Connie T.R.M. Schrander-Stumpel, MD, PhD, Professor of Clinical Genetics, Academic Hospital Maastricht, Netherlands. http://www.triple-x-syndroom.nl/document31/patient+care+article+triplexsyndrome+or+trisomy+x

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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