Disostosi cleidocranica

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Disostosi cleidocranica
Cleidocranial.jpg
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RMG040
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM 119600 e 216330
MeSH D002973
MedlinePlus 001589
GeneReviews Panoramica
Sinonimi
Displasia cleidocranica

La disostosi cleidocranica o displasia cleidocranica è una malattia ereditaria congenita causata da mutazioni del gene CBFA1 (o RUNX2) localizzato sul braccio corto del cromosoma 6.

È solitamente caratterizzata da una trasmissione autosomica dominante, ma in certi casi la causa non riesce a essere identificata[1].

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

La disostosi cleidocranica colpisce l'apparato scheletrico in modo generalizzato[2], ma è chiamata così per le deformità della clavicola e del cranio che sono spesso riscontrate nei pazienti affetti.

Tratti caratteristici della malattia sono:

Cultura di massa[modifica | modifica wikitesto]

Una delle prime descrizioni di questa patologia la si ritrova nell'Iliade, e più precisamente nel personaggio di Tersite[senza fonte]. Il personaggio veniva così descritto da Omero: "Era l'uomo più brutto che venne sotto Ilio. Era camuso e zoppo di un piede, le spalle eran torte, curve e rientranti sul petto; il cranio aguzzo in cima, e rado di pelo fioriva"[3]

Un decisivo aiuto alla diffusione delle problematiche della distososi cleidocranica è stata data dall'attore Gaten Matarazzo: il giovane attore (celebre per il suo ruolo nella serie di Netflix Stranger Things) ha infatti parlato apertamente della sua malattia[4][5], contribuendo anche tramite la vendita di magliette il cui ricavato sarà devoluto alla ricerca scientifica[senza fonte].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Tanaka JL, Ono E, Filho EM, Castilho JC, Moraes LC, Moraes ME, Cleidocranial dysplasia: importance of radiographic images in diagnosis of the condition, in J Oral Sci, vol. 48, nº 3, settembre 2006, pp. 161–6, DOI:10.2334/josnusd.48.161, PMID 17023750.
  2. ^ Garg RK, Agrawal P, Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report, in Cases J, vol. 1, nº 1, 2008, p. 377, DOI:10.1186/1757-1626-1-377, PMC 2614945, PMID 19063717.
  3. ^ Iliade II, 216-219
  4. ^ (EN) Gabrielle Olya, Stranger Things’ Gaten Matarazzo Discusses Living with Cleidocranial Dysplasia, in People, 12 settembre 2016. URL consultato il 28 luglio 2017.
  5. ^ (EN) Shyam Dodge, Stranger Things actor talks about living with rare genetic disorder, in Daily Mail, 12 settembre 2016. URL consultato il 28 luglio 2017.

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