Agammaglobulinemia legata al sesso
| Agammaglobulinemia legata al sesso | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG160 |
| Specialità | immunologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 279.04 |
| OMIM | 300755, 300310, 300310 e 300755 |
| MeSH | C537409 e C537409 |
| MedlinePlus | 001307 |
| eMedicine | 1050956 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Bruton | |
| Eponimi | |
| Ogden Carr Bruton | |
Per agammaglobulinemia legata al sesso conosciuta anche con il nome di sindrome di Bruton in campo medico, si intende una forma specifica di agammaglobulinemia congenita.
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
Colpisce i maschi in età infantile, nei bambini di circa 5 mesi. Rara, con incidenza 1 su 100.000 individui di sesso maschile nati vivi.
Cenni storici[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome deve il suo nome a colui che ha descritto il quadro clinico per primo, il medico Ogden Carr Bruton nel 1952.
Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]
Le prime manifestazioni compaiono dopo i primi 6 mesi di vita, in seguito alla perdita degli anticorpi circolanti di origine materna. Caratteristica è l'aumentata vulnerabilità ad infezioni.
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La causa è genetica, un difetto contenuto nel gene delle cellule B localizzato sul cromosoma Xq21.3-22.
Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]
Per diagnosticare la malattia occorre una corretta anamnesi dove si evince il quadro clinico e indagini di laboratorio (i linfociti B circolanti sono assenti o fortemente ridotti), grazie alle nuove metodiche di biologia molecolare si può diagnosticare anche prima della nascita del bambino. Da differenziare con l'ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia.
Terapia[modifica | modifica wikitesto]
Si somministrano immunoglobuline endovena in dosi da 200–500 mg/pro kg ogni 3 settimane, in compresenza di una terapia a scopo esclusivamente profilattico di tipo antibiotico.
Prognosi[modifica | modifica wikitesto]
Grazie alle recenti scoperte in campo medico la prognosi è più favorevole di un tempo, rimane spesso mortale anche per colpa delle possibili complicanze fra cui l'insufficienza polmonare.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Malattie del sistema immunitario seconda edizione, Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0.
