Connettivite mista

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Connettivite mista
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRM0030
Specialitàimmunologia e reumatologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM710.8
MeSHD008947 e D008947
eMedicine335815
Sinonimi
CM
MMTC

Per connettivite mista, abbreviata come CM, nota anche come malattia mista del tessuto connettivo (abbreviata MMTC, a volte anche MCTD per via dell'acronimo in inglese di Mixed Connective Tissue Disease) in campo medico, si intende una sindrome con manifestazioni miste e con la presenza di elevata concentrazione di anticorpi anti-U1 RNP.

Cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

La prima volta che venne descritta questa malattia fu nel 1971

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Nel corso del tempo si sono avute diverse classificazioni di diagnosi a seconda della presenza di particolari sintomi e segni clinici:

Inoltre si effettua la misurazione degli anticorpi anti-U1-RNP che rileva un'elevata presenza, una esofagomanometria è utile per comprendere l'interessamento esofageo.

Le 3 classificazioni dei criteri diagnostici sono:

  • Sharp (1987), dove per la diagnosi occorre la presenza di almeno 4 fattori diagnostici,
  • Kasukana (1987), dove per la diagnosi occorre un sintomo comune a cui si aggiunge uno di malattia correlata (LES)
  • Alarcon-Segovia (1987), dove per la diagnosi occorre la presenza di almeno 4 fattori diagnostici e fra essi indica anche l'acrosclerosi mentre esclude un possibile coinvolgimento polmonare.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ispessimento della cute, comparsa di edema alle mani, artralgie e fenomeno di Raynaud le più comuni, che ripercorrono i criteri diagnostici. Molte le zone del corpo colpite e per questo la manifestazioni sono eterogenee, altre manifestazioni includono febbre e linfoadenopatia.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Le cause sono sconosciute, si sospetta un'eziologia di origine immunitaria.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

La prognosi solitamente è buona, tuttavia in caso di complicanze a livello renale o cardiaco peggiora notevolmente. Si arriva alla morte nel caso di comparsa di ipertensione polmonare.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Malattie del sistema immunitario seconda edizione, Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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