Granulomatosi associata a poliangioite

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Granulomatosi associata a poliangioite
C anca.jpg
Polimorfonucleati; pattern di fluorescenza tipico della granulomatosi di Wegener con positività per cANCA.
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRG0070
Specialitàimmunologia e reumatologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM608710 e 608710
MeSHD014890 e D014890
MedlinePlus000135
eMedicine332622
Sinonimi
Poliangioite granulomatosa
Granulomatosi con poliangioite
Granulomatosi di Wegener
Morbo di Wegener
Eponimi
Friedrich Wegener

La granulomatosi associata a poliangioite (GPA dall' inglese Granulomatosis with polyangiitis) o granulomatosi di Wegener (dal nome di Friedrich Wegener, medico dell'esercito nazista), o poliangioite granulomatosa, è una vasculite necrotizzante su base autoimmune dei piccoli e medi vasi che interessa il sistema respiratorio e frequentemente i reni.

Insieme alla poliangioite microscopica e alla sindrome di Churg-Strauss, rientra nel gruppo delle vasculiti ANCA-associate, cioè di quelle vasculiti caratterizzate dalla presenza in circolo degli anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA).[1][2]

Cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

L'otorinolaringoiatra scozzese Peter McBride (1854-1946) fu il primo a descrivere la condizione nel 1897, in un articolo apparso sul British Medical Journal con il titolo: "Foto di un caso di distruzione veloce del naso e del viso”[3].

Nel 1936 il patologo tedesco Friedrich Wegener descrisse nel dettaglio la malattia, che successivamente prese il suo nome [4]. Alla luce della scoperta del suo passato legato al partito Nazista, diverse organizzazioni tra cui l'American College of Rheumatology, la European League Against Rheumatism e l'American Society of Nephrology, raccomandano l'utilizzo del termine descrittivo poliangioite granulomatosa, utilizzato correntemente nella letteratura medica.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Tale malattia non ha preferenza in fatto di sesso ma colpisce sovente persone di età compresa fra il quarto ed il quinto decennio di vita. L'incidenza nella popolazione è bassa, 10 casi per milione all'anno.[2]

Patogenesi[modifica | modifica wikitesto]

Responsabili della reazione autoimmune di ipersensibilità sono probabilmente i linfociti T, che indurrebbero un danno tissutale progressivo e cronicizzante con un meccanismo Th1-mediato[5]. Caratteristici della malattia sono poi specifici autoanticorpi detti ANCA (Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibodies) anti-PR3 (diretti contro la proteinasi-3, proteasi secretoria contenuta nei granuli azzurrofili [primari] dei granulociti neutrofili), che possono indurre danno sia direttamente, sia stimolando la degranulazione e l'attività infiammatoria dei neutrofili. Non è chiaro al momento quale sia il meccanismo tra i due predominante.[6]

Anatomia patologica[modifica | modifica wikitesto]

La lesione tipica della malattia è un granuloma con centro necrotico (e cavitazione), che si ritrova generalmente nella parete di arteriole, capillari e venule delle vie aeree e del polmone, nei parenchimi circostanti e nei glomeruli renali.

La granulomatosi di Wegener è caratterizzata da una triade di fattori:

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

I segni iniziali sono molto variabili e la diagnosi può essere gravemente ritardata a causa della natura non specifica dei sintomi. In generale, l'irritazione e l'infiammazione del naso (naso a sella) sono il primo segno nella maggior parte delle persone. [7][8]

Il coinvolgimento del tratto respiratorio superiore, come naso e seni nasali, è visibile in quasi tutte le persone con GPA. [9]Segni e sintomi tipici del coinvolgimento del naso o del seno nasale includono croste intorno al naso, naso chiuso, naso che cola e deformità come il naso a sella a causa di un foro nel setto nasale.I sintomi e i segni clinici interessano per lo più le vie aeree superiori e inferiori. Essi comprendono: tosse, febbre, dispnea, astenia, dolore toracico, rinorrea persistente, epistassi, emottisi, sinusite, perdita di peso, artralgia, otite, artrite e ulcerazione della mucosa. [10]

L'infiammazione degli strati esterni dell'occhio (sclerite) e congiuntivite sono i segni più comuni di GPA nell'occhio; il coinvolgimento degli occhi è comune e si verifica in poco più della metà delle persone con la malattia.[11]

Con il passare del tempo i rischi e i sintomi aumentano di gravità e si possono trovare miopatie, neuropatie e osteoartropatie.

I normali esami ematochimici (esami del sangue) possono evidenziare un aumento degli indici di flogosi e delle IgA; all'esame delle urine, in caso di coinvolgimento renale, si può osservare un'alterazione del sedimento urinario. La radiografia del torace può mostrare noduli polmonari.

In base all'organo la granulomatosi con poliangioite si può manifestare come :

  • Rene: glomerulonefrite rapidamente progressiva (75%), che porta all'insufficienza renale cronica
  • Vie aeree superiori,occhi e orecchio:
    • Orecchie: perdita dell'udito conduttiva dovuta a disfunzione del tubo uditivo, perdita dell'udito neurosensoriale (meccanismo poco chiaro)
    • Cavità orale: gengivite , distruzione ossea sottostante con lesione alla radice dentaria, ulcerazioni non specifiche in tutto il rivestimento della bocca [12]
    • Trachea: stenosi subglottale
    • Polmoni: noduli polmonari (indicati come "lesioni della moneta"), infiltrati (spesso interpretati come polmonite), lesioni cavitarie, sanguinamento nei polmoni che inducono una persona a tossire sangue e raramente stenosi bronchiale.
  • Artrite: dolore o gonfiore (60%), spesso inizialmente diagnosticato come artrite reumatoide
  • Pelle: noduli sottocutanei (granulomi) sul gomito, porpora, vari altri (vedi vasculite cutanea)
  • Sistema nervoso: occasionalmente neuropatia sensoriale (10%) e raramente mononeurite multipla

Il Cuore, il tratto gastrointestinale e il cervello sono raramente colpiti.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

La terapia consiste nella somministrazioni di farmaci corticosteroidi, immunosoppressori e ciclofosfamide, ad alti dosaggi. Nuove terapie con effetti promettenti sono state sperimentate, come il metotrexate, etanercept che è un anti TNF (Tumor Necrosis Factor) e la terapia con Rituximab (anticorpi monoclonali) un farmaco biologico che ha portato a lunghi periodi di remissione nei casi resistenti alle cure tradizionali con ciclofosfamide.

L'utilizzo di ciclofosfamide in particolare può portare ad effetti indesiderati anche mortali, quali neoplasie, in particolare della vescica (tumori).

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ F.P. Schena, F.P. Selvaggi, L. Gesualdo, M. Battaglia, Malattie del rene e delle vie urinarie, 4ª ed., McGraw-Hill, 2008, ISBN 978-88-386-2397-4.
  2. ^ a b Bosch X, Guilabert A, Espinosa G, Mirapeix E, Treatment of antineutrophil cytoplasmic antibody associated vasculitis: a systematic review, in JAMA, vol. 298, nº 6, 2007, pp. 655–69, DOI:10.1001/jama.298.6.655, PMID 17684188.
  3. ^ Friedmann I, McBride and the midfacial granuloma syndrome. (The second 'McBride Lecture', Edinburgh, 1980), in The Journal of laryngology and otology, vol. 96, nº 1, 1982, pp. 1–23, PMID 7057076.
  4. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Granulomatosi associata a poliangioite, in Who Named It?.
  5. ^ Cytokine profiles in Wegener's granulomatosi... [Arthritis Rheum. 1999] - PubMed - NCBI
  6. ^ Robbins & Cotran, Le basi patologiche delle malattie, 8ª ed., Elsevier, Milano 2008, pp. 502-507
  7. ^ (EN) Philip Seo e John H. Stone, The antineutrophil cytoplasmic antibody–associated vasculitides, in The American Journal of Medicine, vol. 117, nº 1, 1º luglio 2004, pp. 39–50, DOI:10.1016/j.amjmed.2004.02.030. URL consultato il 28 dicembre 2019.
  8. ^ (EN) Annelies Berden, Arda Göçeroğlu e David Jayne, Diagnosis and management of ANCA associated vasculitis, in BMJ, vol. 344, 16 gennaio 2012, DOI:10.1136/bmj.e26. URL consultato il 28 dicembre 2019.
  9. ^ Edward C. Kuan e Jeffrey D. Suh, Systemic and Odontogenic Etiologies in Chronic Rhinosinusitis, in Otolaryngologic Clinics of North America, vol. 50, nº 1, 1º febbraio 2017, pp. 95–111, DOI:10.1016/j.otc.2016.08.008. URL consultato il 28 dicembre 2019.
  10. ^ Millet, Arnaud et al. “Antineutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitides: is it time to split up the group?” Annals of the rheumatic diseases 72 8 (2013): 1273-9 ..
  11. ^ (EN) George Papaliodis, Ophthalmologic manifestations of systemic vasculitis, in Current Opinion in Ophthalmology, vol. 28, nº 6, 2017-11, pp. 613–616, DOI:10.1097/ICU.0000000000000422. URL consultato il 28 dicembre 2019.
  12. ^ A. V. Marzano, Y. Balice e S. Tavecchio, Granulomatous vasculitis, in Giornale Italiano Di Dermatologia E Venereologia: Organo Ufficiale, Societa Italiana Di Dermatologia E Sifilografia, vol. 150, nº 2, 2015-04, pp. 193–202. URL consultato il 28 dicembre 2019.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
  • Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.
  • Silvano Todesco, Gambari Pier Franca, Punzi Leonardo, Malattie reumatiche quarta edizione, Milano, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-2399-8.

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