Mastocitosi sistemica

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Per mastocitosi sistemica in campo medico, si intende una forma di infiltrazione mastocitaria non a livello cutaneo (in quel caso si parla di mastocitosi cutanea).

La mastocitosi sistemica aggressiva, con o senza associazione ad altre malattie ematologiche, viene trattata con farmaci di nuova generazione come la cladribina e la midostaurina, farmaco in uso negli Stati Uniti che in Italia può essere ottenuto per uso compassionevole in questo tipo di malattia, ancora orfana di farmaco specifico.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Colpisce prevalentemente in età adulta. Interessa anche organi come fegato e milza.

Tipologia[modifica | modifica wikitesto]

Esistono 3 forme di mastocitosi sistemica:

  • Asintomatica, la forma più lieve
  • Con disturbi ematologici
  • Aggressiva, nella cui definizione rientrano i casi in cui nel midollo osseo si riscontrano più del 20% di mastociti.

Manifestazioni cliniche[modifica | modifica wikitesto]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

Le cause sono dovute a mutazioni del gene Kit, che codifica per la citochina SCF (il maggiore fattore di crescita dei mastociti). La mutazione più frequente è D816V.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Occorre differenziarla da manifestazioni simili come la sindrome di Zollinger-Ellison (per eliminare ogni dubbio del caso si controlla la gastrina sierica) e alcuni tipi di masse tumorali. Una corretta diagnosi la si può concludere con anamnesi dove si comprende i quadro clinico del soggetto.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Si utilizzano gli anti-H1 e anti-H2, cromolyn 200 mg, mentre altri farmaci come i citotossici si stanno sperimentando e la loro efficacia ancora non sono state comprovate.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

La prognosi cambia a seconda della tipologia, ottima nel caso di quella asintomatica.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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