Malattia di Fabry

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Malattia di Fabry
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RCG080
Specialità endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 272.7
ICD-10 E75.21
OMIM 301500
MeSH D000795
eMedicine 951451
Sinonimi
Lipidosi glicolipidica
Malattia di Anderson-Fabry
Sindrome di Anderson
Morbo di Ruiter-Pompen
Sindrome di Ruiter-Pompen-Wyers
Malattia di Sweeley-Klionsky
Angiocheratoma corporis diffusum
Deficit di alfa-galattosidasi
Porpora emorragica nodulare
Eponimi
William Anderson
Johannes Fabry
Bernard Klionsky
Arnold Willem Maria Pompen
Maximillian Ruiter
Charles Sweeley
Herman Joseph Gerard Wyers

La malattia di Fabry[1] è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi. Questa malattia è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

L'epidemiologia varia seconda del paese risulta essere più frequente nelle popolazioni oceaniche rispetto a quelle europee, ma forse per le possibili varianti della malattia le stime sono inferiori alla realtà. L'incidenza della malattia di Fabry si stima sia tra 1 su 40,000 e 1 su 120,000 nascite.[2]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La causa è genetica, e riguarda le anomalie di un gene che si trova sul braccio corto del cromosoma X mappato in Xq21.33-Xq22, e sono state dimostrate più di 300 diverse mutazioni genetiche. L'enzima che dovrebbe nascere svolge il ruolo di regolatore del metabolismo del globotriesosilceramide.

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

I sintomi e i segni clinici comprendono: ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche, cardiopatie, nefropatia fino all'insufficienza renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi, diarrea, dolori crampiformi, trombofilia come ictus e infarto miocardico.[3]

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

La malattia di Fabry viene sospettata basandosi sulla presentazione clinica, può essere diagnosticata con l'ausilio di un test enzimatico(solitamente fatto su i leucociti del paziente) che misura i livelli di attività di un enzima chiamato alfa-galattosidasi. Questo saggio enzimatico non è però sufficiente nelle donne data la casualità dell'inattivazione selettiva dell'X nelle cellule.Il metodo più accurato per la diagnosi in questo caso è l'analisi genetico-molecolare del gene "GLA", in particolare se la sua mutazione è stata già identificata in membri maschili della stessa famiglia. Bisogna però considerare che molte altre mutazioni sono state identificate come causa di malattia. La biopsia renale può essere suggestiva per la malattia di Fabry se mostra un accumulo eccessivo di lipidi all'interno delle cellule. I pediatri, come anche molti internisti, spesso mancano questa diagnosi data la sua relativa bassa incidenza. [4]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Il trattamento deve prima di tutto essere indirizzato ad attenuare il dolore della persona tramite difenilidantoina, carbamazepina, gabapentin e pregabalin. In seguito si deve pensare all'insufficienza enzimatica con terapia sostitutiva con enzima prodotto dalla moderna biotecnologia agalsidasi alfa e beta. Qualora vi fossero, comunque, danni d'organo, il trattamento si attua con le terapie organo-specifiche.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Malattia di Fabry, in Who Named It?.
  2. ^ A. Mehta, R. Ricci, U. Widmer, F. Dehout, A. Garcia de Lorenzo, C. Kampmann, A. Linhart, G. Sunder-Plassmann, M. Ries e M. Beck, Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey, in European Journal of Clinical Investigation, vol. 34, nº 3, March 2004, pp. 236–42, DOI:10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x, PMID 15025684.
  3. ^ Michela Ranieri, Gloria Bedini, Eugenio Agostino Parati e Anna Bersano, Fabry Disease: Recognition, Diagnosis, and Treatment of Neurological Features, in Current Treatment Options in Neurology, vol. 18, nº 7, 2016, DOI:10.1007/s11940-016-0414-5, ISSN 1092-8480.
  4. ^ Cintia L. Marchesoni, Norma Roa, Ana María Pardal, Pablo Neumann, Guillermo Cáceres, Pablo Martínez, Isaac Kisinovsky, Silvia Bianchi, Ana Lía Tarabuso e Ricardo C. Reisin, Misdiagnosis in Fabry disease, in The Journal of Pediatrics, vol. 156, nº 5, May 2010, pp. 828–31, DOI:10.1016/j.jpeds.2010.02.012, PMID 20385321.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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