Lissencefalia

Lissencefalia
Cervello di un individuo con lissencefalia
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN0050
Specialità	genetica clinica e neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	607432, 611603, 300215, 300067, 614019, 615191, 611603, 615191, 300067, 607432, 614019 e 300215
MeSH	D054082 e D054082
GeneReviews	Panoramica e Panoramica

Per lissencefalia (dal greco λισσός, lissòs, "liscio" ed encefalo) in campo medico, si intende una malattia rara di carattere genetico, causata da un'anomalia nella relina, glicoproteina codificata da un gene nel cromosoma 7, e da alterazioni dell'enzima PAFAH1B1 codificato dal gene LIS1 del cromosoma 17 nella lissencefalia associata alla Sindrome di Miller-Dieker (epilessia, polidattilia e ritardo mentale).

Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni più comuni vi è un'anomalia dello sviluppo della corteccia cerebrale: questo si suddivide a seconda della gravità, dalla condizione peggiore possibile agiria a quella meno grave pachigiria.

Eziologia

I geni che originano tali deformazioni sono stati parzialmente identificati fino ad oggi: fra questi il principale risulta il LIS1, e poi vi sono coinvolgimenti del DCX e il TUBA1A.

Bibliografia

• Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2.
• Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.

Voci correlate

• Cromosoma 7 (umano)
• Sindrome di Williams
• Sindrome di Shwachman-Diamond
• Sindrome di Mieller-Dieker
• Relina

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Collegamenti esterni

• (EN) Sito sulla lissencefalia, su lissencephaly.org.uk.