Lissencefalia

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Lissencefalia
Lissencephaly.jpg
Cervello di un individuo con lissencefalia
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN0050
Specialitàgenetica clinica e neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM607432, 611603, 300215, 300067, 614019 e 615191
MeSHD054082
GeneReviewsPanoramica e Panoramica

Per lissencefalia (dal greco λισσός, lissòs, "liscio" ed encefalo) in campo medico, si intende una malattia rara di carattere genetico, causata da un'anomalia nella relina, glicoproteina codificata da un gene nel cromosoma 7, e da alterazioni dell'enzima PAFAH1B1 codificato dal gene LIS1 del cromosoma 17 nella lissencefalia associata alla Sindrome di Miller-Dieker (epilessia, polidattilia e ritardo mentale).

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni più comuni vi è un'anomalia dello sviluppo della corteccia cerebrale: questo si suddivide a seconda della gravità, dalla condizione peggiore possibile agiria a quella meno grave pachigiria.[1]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

I geni che originano tali deformazioni sono stati parzialmente identificati fino ad oggi: fra questi il principale risulta il LIS1, e poi vi sono coinvolgimenti del DCX e il TUBA1A.[2]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Hirotsune S., Molecular mechanism of lissencephaly--how LIS1 and NDEL1 regulate cytoplasmic dynein?, in Brain Nerve., vol. 60, aprile 2008, pp. 375-381.
  2. ^ Mochida GH., Molecular genetics of lissencephaly and microcephaly, in Brain Nerve., vol. 60, aprile 2008, pp. 437-444.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2.
  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.

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