Ectrodattilia
| Ectrodattilia | |
|---|---|
 | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 755.4 |
| ICD-10 | Q71.671.6 |
| OMIM | 225300 |
| MeSH | C574275 |
La ectrodattilia (o agenesia centrale) è una malattia genetica, a trasmissione per lo più dominante, che comporta la mancanza o lo sviluppo incompleto di una o più dita degli arti inferiori e/o superiori. Generalmente sono coinvolti il terzo e quarto dito delle mani, ma può riguardare indifferentemente da uno a tutti e quattro gli arti.
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
La malattia interessa 1 bambino su 1000000 circa[senza fonte] e si presenta equamente distribuita tra maschi e femmine, in quanto non è causata dai cromosomi del sesso (dai quali solitamente sono solo i maschi ad essere affetti e le femmine portatrici sane).
Classificazione[modifica | modifica wikitesto]
Si può presentare in diverse forme:
- sindattilia: due o più dita sono racchiuse in un unico rivestimento epidermico, solitamente pollice e indice.
- oligodattilia: numero delle dita inferiore alla norma.
- schisi mediana: mani e/o piedi si presentano bisecati centralmente fino al carpo/tarso, con opponibilità digitale; la mancata saldatura è dovuta ad un arresto dello sviluppo embrionale. Quest'ultima configura l'estremità con il classico aspetto a "Chela di aragosta".
Sindrome EEC[modifica | modifica wikitesto]
A volte questa patologia può entrare a far parte della EEC (ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi), una sindrome che si può manifestare con:
- labiopalatoschisi (labbro leporino)
- l'anoftalmia/microftalmia
- l'atrofia cutanea
- l'adonzia/microdonzia
- l'anotia
- l'agenesia/ipoplasia del rene, mono o bilaterale
Terapia[modifica | modifica wikitesto]
È correggibile con interventi di chirurgia plastica ricostruttiva, ma per ottenere buoni risultati è necessario intervenire entro il primo anno di età.
Casi noti[modifica | modifica wikitesto]
Il musicista polistrumentista francese Cédric Giordani, attivo in tutta una serie di band (Nocturnal Depression, Livor Mortis, Aghone, Helegion) nei generi più estremi dell'Heavy Metal riesce a suonare la batteria, il basso elettrico e persino la chitarra nonostante sia affetto da questa condizione alla mano sinistra. Ne era affetto alla mano destra l'ottavo campione del mondo di scacchi Michail Tal'.
Note[modifica | modifica wikitesto]
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- Ectrodattilia, su orpha.net.
