Emicrania emiplegica familiare

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Emicrania emiplegica familiare
Specialitàneurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM141500, 602481, 609634, 607516 e 300125
eMedicine1142731
GeneReviewsPanoramica

L'emicrania emiplegica familiare è un sottotipo di emicrania autosomica dominante, che comprende tipicamente emiparesi (debolezza della metà del corpo) che può durare per ore, giorni o settimane. Essa può essere accompagnata da altri sintomi, come l'atassia, il coma e la paralisi. Ci sono 3 loci noti per la condizione: FHM1, che rappresenta circa il 50% dei pazienti ed è causata da mutazioni in un gene che codifica per un canale del calcio P/Q α subunità, CACNA1A. FHM1 è anche associato a degenerazione cerebellare. FHM2, che rappresenta meno dei 25% dei casi di emicrania emiplegica familiare, ed è causata da mutazioni gene ATPasi della pompa sodio-potassio. L'FHM3 è un raro sottotipo ed è causata da mutazioni in un gene codificante il canale del sodio α-subunità, SCN1A. Questi tre sottotipi non tengono conto di tutti i casi della condizione, suggerendo l'esistenza di almeno un altro locus (FHM4). Molti dei casi non familiari di emicrania emiplegica (emicrania emiplegica sporadica) sono anche causati da mutazioni in questi loci.[1]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

L'emicrania è di per sé un disturbo molto comune che si verifica nel 15-20% della popolazione. L'emicrania emiplegica, sia essa familiare o spontanea, è meno diffusa, con lo 0,01% di prevalenza secondo uno studio epidemiologico.[2] Le donne sono tre volte più a rischio di incorrere nella condizione rispetto ai maschi.

Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

I segni si sovrappongono in maniera significativa con quelli dell'emicrania con aura. In breve, la condizione è caratterizzata da emicrania con aura associata a emiparesi e, in FHM1, alla degenerazione cerebellare. Questa degenerazione può causare atassia episodica o progressiva. Questa malattia può anche presentarsi con gli stessi segni delle convulsioni benigne infantili e con quelli dell'emiplegia alternante dell'infanzia. Altri sintomi sono stati alterati di coscienza, nistagmo e coma. Sintomi dell'aura, come intorpidimento e offuscamento della vista, tipicamente persistono per 30-60 minuti, ma possono durare anche per settimane e mesi. Un attacco assomiglia a un ictus, ma a differenza di un ictus, si risolve nel tempo. Questi segni in genere si manifestano nella prima o nella seconda decade di vita.

Trattamento e gestione[modifica | modifica wikitesto]

Ai pazienti con la condizione viene consigliato di evitare attività che possono scatenare i loro attacchi. Un trauma cranico minore è una frequente causa di attacchi, quindi chi soffre di emicrania emiplegica familiare dovrebbe evitare gli sport di contatto. Il ricorso all'acetazolamide o ai farmaci standard sono spesso utilizzati per il trattamento degli attacchi, anche se i preparati che portano a vasocostrizione dovrebbero essere evitati a causa del rischio di ictus.

Screening[modifica | modifica wikitesto]

Lo screening prenatale non viene in genere fatto per l'emicrania emiplegica familiare, ma può essere eseguito se richiesto.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ A Ducros, [Genetics of migraine.], in Revue neurologique, vol. 169, nº 5, 22 aprile 2013, pp. 360–71, DOI:10.1016/j.neurol.2012.11.010, PMID 23618705.
  2. ^ Lykke Thomsen L, Kirchmann Eriksen M, Faerch Romer S, Andersen I, Ostergaard E, Keiding N, Olesen J, Russell M, An epidemiological survey of hemiplegic migraine, in Cephalalgia, vol. 22, nº 5, 2002, pp. 361–75, DOI:10.1046/j.1468-2982.2002.00371.x, PMID 12110112.
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