Tremore essenziale

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Tremore essenziale
Specialità neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 333.1
ICD-10 G25.0
OMIM 190300, 602134, 611456 e 614782
MeSH D020329
MedlinePlus 000762
eMedicine 1150290
Sinonimi
Tremore essenziale benigno
Tremore idiopatico

Il tremore essenziale è uno dei più comuni disordini del movimento e colpisce tra lo 0,5 al 5-6% della popolazione al di sopra dei 40 anni, ma può manifestarsi più raramente anche in età giovanile o perfino nell'adolescenza e nell'infanzia.[1][2][3][4][5] L'incidenza aumenta con l'aumentare dell'età, senza prevalenza di sesso, arrivando nel 15 % nelle persone sopra i 65 anni (tremore essenziale senile).[1][4] Si manifesta principalmente come tremore cinetico e posturale, e le cause esatte sono sconosciute, ma si sospetta una predisposizione genetica.[1]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La patologia non ha eziologia nota, anche se si pensa che tra le cause predisponenti siano implicati fondamentalmente fattori genetici (tremore essenziale famigliare o tremore ereditario), ma anche fattori ambientali non chiari, come sostanze assunte con la dieta (specie nel caso di consumo elevato di alcuni tipi di carne) o intossicazione a bassi livelli di piombo difficili da rilevare, ma sono state ipotizzate come innesco anche infezioni, reazioni autoimmunitarie o esposizione a neurotossine come l'armalina.[6][7][8][9] Ad inizio 2011 una ricerca pubblicata su Nature Genetics, condotta da Kari Stefansson (deCODE Genetics, Reykjavik, Islanda), che insieme a suoi colleghi ha svolto un'indagine genetica associativa su larga scala su individui con «tremore essenziale», ha mostrato che la presenza di una mutazione nel gene Lingo1 aumenta il rischio di contrarre la patologia.[10].
Dal punto di vista fisiopatologico, l'organo maggiormente coinvolto nella genesi del tremore è il cervelletto, come dimostrato in studi condotti in autopsia, su persone decedute per altri motivi che manifestavano anche il tremore essenziale o altrti tipi di tremore.

Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

Clinicamente la malattia si manifesta con tremore posturale e cinetico, localizzato soprattutto alle estremità distali degli arti superiori, al capo (movimenti di affermazione o negazione), alla voce.[10] Può essere presente contemporaneamente agli arti superiori e al capo, oppure si può riscontrare un tremore isolato degli arti superiori, ma può colpire ogni muscolo del corpo.[10]

Una percentuale di pazienti ha comorbilità con altri disturbi neurologici, muscolo-scheletrici o psichiatrici che non causano solitamente il tremore come sintomo fondamentale (disturbo bipolare[11], tetania, sindrome da crampi e fascicolazioni, fibromialgia/dolore miofasciale, ecc.); alcuni oltre al tremore possono presentare distonia, compresa distonia cervicale e craniale, crampo dello scrivano (come nella sindrome da compressione nervosa del nervo mediano, una neuropatia meccanica detta sindrome del tunnel carpale), disfonia spasmodica.[10]

Circa il 20 % può sviluppare statisticamente un moderato parkinsonismo, un gruppo di patologie simili alla malattia di Parkinson ma con diverso decorso e origine, che causano tremore, bradicinesia, rigidità e disordini dell'equilibrio. Disfunzioni olfattive (anosmia) che sono comuni nella malattia di Parkinson sono state riportate anche nei pazienti con tremore essenziale. Un numero di pazienti con tremore essenziale riporta alcuni sintomi neuropsichiatrici del Parkinson (come depressione, apatia, ansia) senza avere tale malattia.[12] Il tremore essenziale è visibile durante il movimento o la tensione degli arti (specialmente nell'uso delle mani), e può aumentare o diminuire a seconda della condizione emotiva di ansia, di stanchezza, freddo o caldo intenso, pur essendo sempre presente e superiore al normale tremore fisiologico. Non sono presenti debolezza muscolare oggettiva e persistente (ipostenia), parestesie evidenti (ad eccezione del coinvolgimento possibile del nervo mediano) o alterazioni del tono muscolare (ipotonia e ipertonia), che siano correlati alla sindrome.[13]

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi è soprattutto clinica: la protensione degli arti superiori in estensione consente di evidenziare tremore posturale, mentre la prova indice-naso evidenzia il tremore cinetico. Il principale problema diagnostico-differenziale è quello di distinguere il tremore essenziale dalla malattia di Parkinson; quest'ultimo si manifesta con tremore a riposo, ad insorgenza monolaterale e a frequenza bassa (inferiore a 7 Hz), e non si riscontra di solito familiarità, al contrario del tremore essenziale.

L'utilizzo della SPECT con DATscan ha permesso di differenziare il tremore essenziale dalla malattia di Parkinson e parkinsonismo primario: nel Parkinson la suddetta metodica mostra una riduzione del trasportatore di membrana della dopamina (DAT) a livello striatale.[14]

Occorre anche escludere altre cause di tremore, come sclerosi multipla, lesioni cerebrali o neurali, ipoglicemia e iperglicemia (specie da diabete mellito), ipertiroidismo e tiroidite autoimmune (o altre disfunzioni tiroidee che causano tremore), effetti collaterali di farmaci, avvelenamento o droghe.

Non ci sono marcatori specifici che siano caratteristici del tremore essenziale nel sangue o nel liquor cefalorachidiano.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Il trattamento medico del tremore essenziale prevede solitamente la somministrazione di propranololo, un betabloccante, oppure di primidone, o di entrambi; altri farmaci come benzodiazepine, gabapentin, clozapina, flunarizina, clonidina e teofillina hanno dimostrato di essere efficaci nel trattamento del tremore essenziale, sebbene siano statisticamente meno efficaci del propranololo e del primidone. Nel caso in cui si soffra particolarmente di tremore alle mani o al capo, è possibile la somministrazione di botulino per alleviare i sintomi bloccando alcuni muscoli.[15]
Ai casi più gravi e invalidanti è invece riservato il trattamento chirurgico effettuato con stimolazione cerebrale profonda (DBS, deep brain stimulation) dei nuclei del talamo.[15]

I medici suggeriscono inoltre al paziente di evitare o limitare caffeina ed eccitanti, e consigliano a volte l'assunzione moderata (circa mezzo bicchiere) di vino a pasto.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b c Paola Mandich, Genetica del tremore essenziale
  2. ^ Tremore essenziale e depressione - Neurologia.it
  3. ^ Children with essential tremor
  4. ^ a b Louis, Elan D.; Ferreira, Joaquim J. (2010-04-15). "How common is the most common adult movement disorder? Update on the worldwide prevalence of essential tremor". Movement Disorders: Official Journal of the Movement Disorder Society. 25 (5): 534–541. doi:10.1002/mds.22838. ISSN 1531-8257. PMID 20175185.
  5. ^ Benito-Leon J, Louis ED (2006). "Essential tremor: emerging views of a common disorder". Nat Clin Pract Neurol. 2: 666–678. doi:10.1038/ncpneuro0347.
  6. ^ Louis, Elan D.; Zheng, Wei; Mao, Xiangling; Shungu, Dikoma C. (2007-08-07). "Blood harmane is correlated with cerebellar metabolism in essential tremor: a pilot study". Neurology. 69 (6): 515–520. doi:10.1212/01.wnl.0000266663.27398.9f. ISSN 1526-632X. PMID 17679670.
  7. ^ Louis, Elan D.; Keating, Garrett A.; Bogen, Kenneth T.; Rios, Eileen; Pellegrino, Kathryn M.; Factor-Litvak, Pam (2008-05-01). "Dietary Epidemiology of Essential Tremor: Meat Consumption and Meat Cooking Practices". Neuroepidemiology. 30 (3): 161–166. doi:10.1159/000122333. ISSN 0251-5350. PMC 2821442Freely accessible. PMID 18382115.
  8. ^ Louis, Elan D.; Keating, Garrett A.; Bogen, Kenneth T.; Rios, Eileen; Pellegrino, Kathryn M.; Factor-Litvak, Pam (2008-05-01). "Dietary Epidemiology of Essential Tremor: Meat Consumption and Meat Cooking Practices". Neuroepidemiology. 30 (3): 161–166. doi:10.1159/000122333. ISSN 0251-5350. PMC 2821442Freely accessible. PMID 18382115.
  9. ^ Essential Tremor: A Neurodegenerative Disease?
  10. ^ a b c d "LINGO1 variant responsible for essential tremors and Parkinson's disease". news-medical.net.
  11. ^ Comorbid movement and psychiatric disorders
  12. ^ Rajput, A. H.; Rozdilsky, B.; Ang, L.; Rajput, A. (May 1993). "Significance of parkinsonian manifestations in essential tremor". The Canadian Journal of Neurological Sciences. 20 (2): 114–7. doi:10.1017/s031716710004765x. PMID 8334571. INIST:4838591.
  13. ^ Disordini neurologici: tremore essenziale
  14. ^ Rajput, A. H.; Rozdilsky, B.; Ang, L.; Rajput, A. (May 1993). "Significance of parkinsonian manifestations in essential tremor". The Canadian Journal of Neurological Sciences. 20 (2): 114–7. doi:10.1017/s031716710004765x. PMID 8334571. INIST:4838591.
  15. ^ a b www.neurologia.it - Tremore essenziale, neurologia.it, 13-03-2010.

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]