Tremore essenziale

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Tremore essenziale
Specialità neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 333.1
ICD-10 G25.0
OMIM 190300, 602134, 611456 e 614782
MeSH D020329
MedlinePlus 000762
eMedicine 1150290
Sinonimi
Tremore essenziale benigno
Tremore idiopatico

Il tremore essenziale è uno dei più comuni disordini del movimento e colpisce tra lo 0,5 al 5-6% della popolazione al di sopra dei 40 anni, ma può manifestarsi più raramente anche in età giovanile o perfino nell'adolescenza e nell'infanzia.[1][2][3][4][5] L'incidenza aumenta con l'aumentare dell'età, senza prevalenza di sesso, arrivando nel 15% nelle persone sopra i 65 anni (tremore essenziale senile).[1][4] Si manifesta principalmente come tremore cinetico e posturale, e le cause esatte sono sconosciute, ma si sospetta una predisposizione genetica.[1]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La patologia non ha eziologia nota, anche se si pensa che tra le cause predisponenti siano implicati fondamentalmente fattori genetici (tremore essenziale famigliare o tremore ereditario), ma anche fattori ambientali non chiari, come sostanze assunte con la dieta - specie nel caso di consumo elevato di alcuni tipi di carne cotta, contenenti spesso harmane, un'ammina eterociclica alcaloide β-carbolinica considerata anche cancerogena (la quale si forma con la cottura ad alte temperature di carne, pesce, pollame e manzo) ed è stata rinvenuta nel 50 % delle persone affette da TE[6] - o intossicazione cronica a bassi livelli di piombo difficili da rilevare[7], ma sono state ipotizzate come innesco anche infezioni, reazioni autoimmunitarie o esposizione a neurotossine come l'armalina.[8][8][9]

Ad inizio 2011 una ricerca pubblicata su Nature Genetics, condotta da Kari Stefansson (deCODE Genetics, Reykjavik, Islanda), che insieme a suoi colleghi ha svolto un'indagine genetica associativa su larga scala su individui con «tremore essenziale», ha mostrato che la presenza di una mutazione nel gene Lingo1 aumenta il rischio di contrarre la patologia.[10]. Il tremore e i disordini da attività/intensità possono essere peggiorati da fatica, emozioni forti, ipoglicemia, caldo e freddo, caffeina, sali di litio, alcuni antidepressivi, antipsicotici, e altri fattori.

Dal punto di vista fisiopatologico, l'organo maggiormente coinvolto nella genesi del tremore è il cervelletto, come dimostrato in studi condotti durante autopsia su persone decedute per altri motivi, che manifestavano anche il tremore essenziale o altri tipi di tremore.

Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

Clinicamente la malattia si manifesta con tremore posturale e cinetico, localizzato soprattutto alle estremità distali degli arti superiori, al capo (movimenti di affermazione o negazione), alla voce.[10] Può essere presente contemporaneamente agli arti superiori e al capo, oppure si può riscontrare un tremore isolato degli arti superiori, ma può colpire ogni muscolo del corpo.[10]

Circa il 20 % degli affetti da tremore essenziale può sviluppare statisticamente un moderato o leggero parkinsonismo, un gruppo di patologie simili alla malattia di Parkinson ma con diverso decorso e origine, che causano tremore, bradicinesia, rigidità, disturbi della deambulazione (presenti comunque in circa il 50 % dei pazienti con TE), spasmi, discinesia, facilità ai crampi e leggeri disordini dell'equilibrio.[11]

Il tremore essenziale è visibile durante il movimento o la tensione degli arti (specialmente nell'uso delle mani), e può aumentare o diminuire a seconda della condizione emotiva di ansia, di stanchezza, freddo o caldo intenso, pur essendo sempre presente e superiore al normale tremore fisiologico. Non sono presenti debolezza muscolare oggettiva e persistente (ipostenia), parestesie evidenti (ad eccezione del coinvolgimento possibile del nervo mediano) o alterazioni del tono muscolare (ipotonia e ipertonia), che siano correlati alla sindrome.[12]

Comorbilità[modifica | modifica wikitesto]

Una percentuale di pazienti ha comorbilità con altri disturbi neurologici, muscolo-scheletrici o psichiatrici che non causano solitamente il tremore come sintomo fondamentale (disturbo bipolare[13], tetania, sindrome da crampi e fascicolazioni, fibromialgia/dolore miofasciale, ecc.); alcuni oltre al tremore possono presentare distonia, compresa distonia cervicale e craniale, crampo dello scrivano (come nella sindrome da compressione nervosa del nervo mediano, una neuropatia meccanica detta sindrome del tunnel carpale), disfonia spasmodica, sindrome delle gambe senza riposo.[10][14] Negli anziani dopo i 65 anni, il tremore essenziale può accompagnarsi a demenza o deterioramento cognitivo lieve.[15] Il tremore essenziale può presentarsi anche assieme allo stesso Parkinson, in questo caso il paziente presenta entrambi i tipi di tremore, essenziale e parkinsoniano.[16]

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi è soprattutto clinica: la protensione degli arti superiori in estensione consente di evidenziare tremore posturale, mentre la prova indice-naso evidenzia il tremore cinetico. Il principale problema diagnostico-differenziale è quello di distinguere il tremore essenziale dalla malattia di Parkinson; quest'ultimo si manifesta con tremore a riposo, ad insorgenza monolaterale e a frequenza bassa (inferiore a 7 Hz), e non si riscontra di solito familiarità, al contrario del tremore essenziale. Inoltre il tremore parkinsoniano tende a diminuire col movimento, mentre il tremore essenziale viene evidenziato da esso, ed aumenta dopo uno sforzo muscolare.[17]

L'utilizzo della SPECT con DATscan ha permesso di differenziare il tremore essenziale dalla malattia di Parkinson e parkinsonismo primario: nel Parkinson la suddetta metodica mostra una riduzione del trasportatore di membrana della dopamina (DAT) a livello striatale.[18]

Occorre anche escludere altre cause di tremore, come sclerosi multipla, lesioni cerebrali o neurali, ipoglicemia e iperglicemia (specie da diabete mellito), ipertiroidismo e tiroidite autoimmune (o altre disfunzioni tiroidee che causano tremore), effetti collaterali di farmaci, avvelenamento o droghe.

Non ci sono marcatori specifici che siano caratteristici del tremore essenziale nel sangue o nel liquor cefalorachidiano.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Il trattamento medico del tremore essenziale prevede solitamente la somministrazione di propranololo, un betabloccante, oppure di primidone, o di entrambi; altri farmaci come benzodiazepine, gabapentin, clozapina, flunarizina, clonidina e teofillina hanno dimostrato di essere efficaci nel trattamento del tremore essenziale, sebbene siano statisticamente meno efficaci del propranololo e del primidone. Nel caso in cui si soffra particolarmente di tremore alle mani o al capo, è possibile la somministrazione di botulino per alleviare i sintomi bloccando alcuni muscoli.[19]
Ai casi più gravi e invalidanti è invece riservato il trattamento chirurgico effettuato con stimolazione cerebrale profonda (DBS, deep brain stimulation) dei nuclei del talamo.[19]

I medici suggeriscono inoltre al paziente di evitare o limitare caffeina ed eccitanti, e consigliano a volte l'assunzione moderata (circa mezzo bicchiere) di vino a pasto.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b c Paola Mandich, Genetica del tremore essenziale
  2. ^ Tremore essenziale e depressione - Neurologia.it
  3. ^ Children with essential tremor
  4. ^ a b Louis, Elan D.; Ferreira, Joaquim J. (2010-04-15). "How common is the most common adult movement disorder? Update on the worldwide prevalence of essential tremor". Movement Disorders: Official Journal of the Movement Disorder Society. 25 (5): 534–541. doi:10.1002/mds.22838. ISSN 1531-8257. PMID 20175185.
  5. ^ Benito-Leon J, Louis ED (2006). "Essential tremor: emerging views of a common disorder". Nat Clin Pract Neurol. 2: 666–678. doi:10.1038/ncpneuro0347.
  6. ^ Louis, Elan D.; Zheng, Wei; Mao, Xiangling; Shungu, Dikoma C. (2007-08-07). "Blood harmane is correlated with cerebellar metabolism in essential tremor: a pilot study". Neurology. 69 (6): 515–520. doi:10.1212/01.wnl.0000266663.27398.9f. ISSN 1526-632X. PMID 17679670.
  7. ^ National Toxicology Program (June 2012). "NTP monograph on health effects of low-level lead" (PDF). NTP Monogr. Research Triangle Park: US Department of Health and Human Services: xiii, xv–148. PMID 23964424.
  8. ^ a b Louis, Elan D.; Keating, Garrett A.; Bogen, Kenneth T.; Rios, Eileen; Pellegrino, Kathryn M.; Factor-Litvak, Pam (2008-05-01). "Dietary Epidemiology of Essential Tremor: Meat Consumption and Meat Cooking Practices". Neuroepidemiology. 30 (3): 161–166. doi:10.1159/000122333. ISSN 0251-5350. PMC 2821442Freely accessible. PMID 18382115.
  9. ^ Essential Tremor: A Neurodegenerative Disease?
  10. ^ a b c d "LINGO1 variant responsible for essential tremors and Parkinson's disease". news-medical.net.
  11. ^ Rajput, A. H.; Rozdilsky, B.; Ang, L.; Rajput, A. (May 1993). "Significance of parkinsonian manifestations in essential tremor". The Canadian Journal of Neurological Sciences. 20 (2): 114–7. doi:10.1017/s031716710004765x. PMID 8334571. INIST:4838591.
  12. ^ Disordini neurologici: tremore essenziale
  13. ^ Comorbid movement and psychiatric disorders
  14. ^ Una famiglia con parkinsonismo, tremore essenziale, sindrome delle gambe senza riposo e depressione
  15. ^ Benito-León, Julián; Louis, Elan D.; Bermejo-Pareja, Félix; Neurological Disorders in Central Spain Study Group (2006-05-23). "Elderly-onset essential tremor is associated with dementia". Neurology. 66 (10): 1500–1505
  16. ^ Abboud H, Ahmed A, Fernandez HH (December 2011). "Essential tremor: choosing the right management plan for your patient". Cleve Clin J Med. 78 (12): 821–8. doi:10.3949/ccjm.78a.10178. PMID 22135272.
  17. ^ Tremore essenziale e parkinsoniano
  18. ^ Errore nell'uso delle note: Marcatore <ref> non valido; non è stato indicato alcun testo per il marcatore rajput
  19. ^ a b www.neurologia.it - Tremore essenziale, neurologia.it, 13-03-2010.

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]