Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi

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Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
Pkan-basal-ganglia-MRI.JPG
Immagine ottenuta tramite risonanza magnetica che mostra depositi di ferro nei nuclei della base.
Specialità neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 333.0
ICD-10 G23.0
OMIM 234200
MeSH D006211
MedlinePlus 001225
eMedicine 1150519
GeneReviews Panoramica

La neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN) è una malattia autosomica recessiva, legata al cromosoma 20,caratterizzata da degenerazione cerebrale.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

In assenza di dati statisticamente rilevanti, a causa della rarità della malattia, la prevalenza è stimata tra 1 e 3 casi ogni milione.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La malattia è dovuta a una mutazione del gene PANK2.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici vi sono parkinsonismi, distonia in torsione, coreoatetosi, atassia cerebellare, disfagia, disartia, demenza,rigidità,crisi epilettiche, cammino sulla punta dei piedi,spasticità e retinite pigmentosa.

Esami[modifica | modifica wikitesto]

Con l'imaging diagnostico è possibile evidenziare l'atrofia cerebrale e i depositi di ferro.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Non esiste al momento una terapia efficace; il trattamento è esclusivamente sintomatico.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Gli individui affetti da tale sindrome hanno un'aspettativa di vita di circa 11 anni.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
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