Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi

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Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
Immagine ottenuta tramite risonanza magnetica che mostra depositi di ferro nei nuclei della base.
Immagine ottenuta tramite risonanza magnetica che mostra depositi di ferro nei nuclei della base.
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 333.0
ICD-10 G23.0
OMIM 234200
MeSH D006211
MedlinePlus 001225
eMedicine 1150519

La neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN), chiamata anche neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA I) è una malattia autosomica recessiva, legata al cromosoma 20, caratterizzata da degenerazione cerebrale.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

In assenza di dati statisticamente rilevanti, a causa della rarità della malattia, la prevalenza è stimata tra 1 e 3 casi ogni milione.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici vi sono parkinsonismi, distonia in torsione, coreoatetosi, atassia cerebellare, altri disturbi sia del linguaggio che motori.

Esami[modifica | modifica wikitesto]

Con l'imaging diagnostico è possibile evidenziare l'atrofia cerebrale e i depositi di ferro.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Non esiste al momento una terapia efficace; il trattamento è esclusivamente sintomatico.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Gli individui affetti da tale sindrome hanno un'aspettativa di vita di circa 11 anni.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
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