Distonia mioclonica

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1leftarrow blue.svgVoce principale: Distonia.

Avvertenza
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Distonia mioclonica
Video rappresentante un episodio di crampo dello scrivano, un sintomo precoce che viene spesso utilizzato per diagnosticare la distonia mioclonica. I movimenti spontanei a scatti del braccio e del polso rendono difficile la scrittura al paziente filmato.
Specialitàneurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10G24.1
OMIM159900
GeneReviewsPanoramica
Sinonimi
Sindrome da distonia mioclonica
MDS
Sindrome mioclono-distonia
Mioclono essenziale
Distonia sensibile all'alcol

Per distonia mioclonica in campo medico, si intende una sindrome neurologica "distonia-plus" con presenza di mioclono e tremore, un insieme di manifestazioni di tipo ereditario-famigliare a carattere dominante che comportano disfunzioni del movimento (discinesia); sintomi di distonia mioclonica si manifestano in varie patologie. Qua è trattata la forma genetica (DTY1, DTY2, DTY3 fino a DTY11 ecc.). Le più comuni sono la DTY1 e la DTY11. Solitamente ci si riferisce ad esse come sindrome da distonia mioclonica (MDS), che è caratterizzata da distonia lieve-moderata associata a scosse miocloniche[1]; è chiamato anche mioclono essenziale o sindrome mioclono-distonia. Spesso può presentarsi geneticamente in soggetti che soffrono anche di disordini psichiatrici come i disturbi d'ansia o il disturbo ossessivo-compulsivo.[2]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La distonia mioclonica è una patologia neuromuscolare. La sintomatologia può apparire di derivazione extrapiramidale ma più solitamente la causa è genetica, causata dal gene SGCE legato al cromosoma mappato in 11q23[3], una proteina transmembrana parte del complesso glicoproteico associato alla distrofina dei muscoli scheletrici e cardiaci, per cui il sarcolemma dei muscoli volontari reagisce in maniera eccessiva con ipereccitabilità agli stimoli del sistema nervoso periferico e centrale (specialmente del globo pallido o del cervelletto: il primo ha un'azione principalmente inibitoria che equilibra l'azione eccitatoria del secondo), come nell'ipereccitabilità muscolare; è possibile anche un disturbo congenito nelle aree cerebrali coinvolte.[1] I motoneuroni e il sistema nervoso autonomo sovrastimolano i muscoli tramite il rilascio del neurotrasmettitore acetilcolina.

La MDS si associa spesso anche a sintomi psichiatrici collegati alla mancanza di serotonina (depressione, ansia, attacchi di panico, disturbo ossessivo-compulsivo, disturbi della personalità) e alcolismo; non si sa se si tratta di un effetto reattivo, emotivo o farmacologico, o se ci siano problemi in comune nei gangli della base[1], come indicherebbe assai probabile l'alta comorbilità tra i portatori di uno specifico cromosoma in comune con il DOC.[2]

Il gene è ad imprinting materno e, nel 95% dei casi, i pazienti che ereditano la mutazione dalla madre mantengono un buono stato di salute, mentre quelli che lo ereditano per via paterna sviluppano la MDS. Talvolta accadono mutazioni spontanee, per cui la malattia si manifesta senza che nessuno dei genitori sia portatore.[1]

Esistono tipologie simili legate ad altri geni, a volte sconosciuti. Se la causa precisa non è individuata di parla di distonia mioclonica idiopatica.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Distonia alle mani di un paziente
Miochimia palpebrale

La malattia esordisce nella prima o seconda decade di vita. Il mioclono in genere è il primo segno, solitamente causato da attività motorie complesse, come il disegno e la scrittura, come nel crampo dello scrivano (un tipo di distonia focale), quindi dopo sforzo, in seguito anche spontaneo; non va confuso con la miotonia.[1] Tali fenomeni possono essere dolorosi.

I movimenti interessano inizialmente soprattutto collo, braccia e tronco, ma anche gambe o laringe. Nei 2/3 dei pazienti vi è anche anche come distonia cervicale e distonia focale (es. blefarospasmo o nei casi lievi semplice miochimia palpebrale), stabile nel tempo. La distonia diviene poi generalizzata, ossia appare in molti punti diversi.[1]

La MDS può presentarsi con il tremore essenziale o col tremore intenzionale, anche se molti distinguono il tremore distonico (più irregolare) da quello essenziale, con gli spasmi e le fascicolazioni, e la sindrome delle gambe senza riposo.[1][4][5]

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi è basata sui segni clinici e l'esame genetico-molecolare, dato che reperti di altro tipo come le neuroimmagini sono regolari.

Mioclono in una persona sotto anestesia.

Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi differenziale è con distonia cervicale, distonia sensibile alla dopamina, epilessia mioclonica di vario tipo (es. sindrome di Janz, epilessia mioclonica progressiva, ecc.), miopatia, neuropatia, sindrome di Isaacs, sindrome di Tourette, sindrome dell'uomo rigido, mioclono corticale familiare, altre forme di distonia mioclonica non primaria (ad es. nella malattia di Wilson o nella demenza frontotemporale), sclerosi multipla, parkinsonismi, atassia spinocerebellare tipo 3 (SCA3) e tipo 14 (SCA14), atassia opsoclono-mioclono, encefalopatie, malattia di Lyme con neuroborreliosi, tetania, atassia con deficit isolato di vitamina E, patologie genetiche che presentanto mioclono (malattia di Unverricht-Lundborg, malattia di Lafora) e forme secondarie di distonia dovute ad altre malattie o cause.[1]

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Il trattamento è simile alle altre distonie miocloniche, farmacologico e fisioterapico, ma non essendo possibile trattare la causa, la terapia è solo sintomatica, con miorilassanti, tossina botulinica a bassissima dose, anticonvulsivanti come acido valproico e la benzodiazepina clonazepam, la cannabis ad uso medico, un moderato consumo di bevande alcoliche, a volte la stimolazione cerebrale profonda o intervento chirurgico diretto (entrambi sul globus pallidus interno) in casi estremi di grave invalidità.[1]

I pazienti hanno un'aspettativa di vita normale, ma in casi gravi la qualità di vita può essere compromessa.[1]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b c d e f g h i j Sindrome mioclono-distonia
  2. ^ a b Raymond, Deborah; Ozelius, Laurie (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Myoclonus-Dystonia. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301587.
  3. ^ Sabine Meunier; George Lourenco, Roze E, Apartis E, Trocello JM; Marie Vidailhet., Cortical excitability in DYT-11 positive myoclonus dystonia., in Mov Disord., aprile 2008.
  4. ^ Paus S., Gross J., Moll-Müller M., Hentschel F., Spottke A., Wabbels B., Klockgether T., Abele M., Impaired sleep quality and restless legs syndrome in idiopathic focal dystonia: a controlled study, Journal of Neurology 2011 Oct;258(10):1835-40. doi: 10.1007/s00415-011-6029-6. Epub 2011 Apr 16.
  5. ^ Tereza Serranová, Matěj Slovák, David Kemlink, Karel Šonka, Mark Hallett, Evžen Růžička, Prevalence of restless legs syndrome in functional movement disorders: a case–control study from the Czech Republic, 2019

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologia clinica, Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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