Malattia di Pick
| Malattia di Pick | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 172700 |
| MeSH | D020774 |
| MedlinePlus | 000744 |
| eMedicine | 1135504 |
| Sinonimi | |
| Variante comportamentale della demenza frontotemporale Morbo di Pick | |
| Eponimi | |
| Arnold Pick | |
La variante comportamentale della demenza frontotemporale (behavioral variant frontotemporal dementia, sigla BvFTD) [1], precedentemente nota come malattia di Pick, morbo di Pick (da non confondersi con la malattia di Niemann-Pick), o demenza frontotemporale di Pick, è una malattia neurodegenerativa rara (10-15 volte meno frequente della malattia di Alzheimer), clinicamente caratterizzata da demenza e alterazioni comportamentali neuropsichiatriche precoci. È attualmente considerata una patologia appartenente ai quadri sindromici delle Demenze Fronto-Temporali (FTD), delle quali è la forma più comune.[2][3]
La sindrome è facilmente confondibile con la malattia di Alzheimer con cui è talora associata. A differenza del vero demente, il malato di Pick perde le proprie capacità espressivo-espositive molto più rapidamente, ma non quelle di lettura e di scrittura, che invece sono conservate più a lungo nel tempo seppur difficoltose. Il quadro anatomopatologico è caratterizzato da atrofia dell'area fronto-temporale e dalla presenza di caratteristiche alterazioni neuronali costituite dai corpi di Pick. I corpi di Pick sono inclusioni intracellulari filamentose composte da neurofilamenti, simili alle inclusioni osservate nella malattia di Alzheimer. Come le altre FTD, colpisce più precocemente dell'Alzheimer. La patogenesi è sconosciuta, anche se sono state identificate modifiche genetiche che possono indurre la sindrome[4] (che è ereditaria solo in una piccola parte dei casi).[5]
Sintomi
[modifica | modifica wikitesto]L'età media di esordio è 54 anni, ma può esordire a qualunque età; è più precoce di altre demenze e della malattia di Alzheimer.[5]
La prima manifestazione consiste spesso in episodi depressivi gravi, che possono fare pensare inizialmente ad una patologia psichiatrica.[6]
In seguito si manifestano improvvisi e progressivi sintomi come stranezze comportamentali, lievi problemi di memoria, senza delirio, debolezza fisica, abulia, apatia, afasia non fluente (difficoltà ad articolare lunghe frasi) e meno frequente demenza semantica (problemi nella ricerca delle parole), mutismo, atassia (mancanza di coordinazione), perdita di espressività del volto (amimia) e disturbi comportamentali.[7] La perdita di memoria completa avviene tardivamente, a differenza della demenza di Alzheimer; a volte la memoria è parzialmente conservata.
Le alterazioni comportamentali acute si manifestano precocemente come stati di agitazione psicomotoria (cosiddetto wandering o deambulazione afinalistica: è un po' come se il paziente fosse una "tigre in gabbia" che cammina avanti ed indietro). Talvolta i soggetti che ne sono affetti manifestano la loro ansia con crisi di violenza inaudita, o con crisi di panico e di pianto. In genere è alterato completamente il carattere e la personalità del paziente, il quale presenta nelle prime fasi persino un bassissimo livello di inibizione, disturbi psichici vari (psicosi, bulimia, comportamenti ripetitivi, labilità emotiva) e a volte rifiuto dei familiari e di interazioni sociali.[7] In fase avanzata si manifesta difficoltà di movimento, fino all'immobilità e all'atrofia muscolare non neurogena ma dovuta alla paraplegia o allettamento sopraggiunti per la debolezza (atrofia da disuso). Circa il 10-12 % degli affetti da malattia di Pick manifesta invece in fase terminale la demenza frontotemporale con amiotrofia, una forma di malattia del motoneurone.[8]
Come in altre demenze può manifestarsi, in fase avanzata, anche parkinsonismo[9] con i relativi sintomi[10], anche per effetto collaterale di farmaci. Chi manifesta l'apatia o i sintomi compulsivi può presentare meno il sintomo della disinibizione. Sono possibili balbuzie ed ecolalia (ripetizione di parole o sillabe pronunciate da altri), e incontinenza urinaria.
Terapia e prognosi
[modifica | modifica wikitesto]Le terapie, analogamente a quelle della malattia di Alzheimer, sono a livello sperimentale. Importantissima, come nelle altre demenze, la terapia di supporto e sintomatica, specie per le alterazioni comportamentali, tramite antidepressivi, ansiolitici e antipsicotici. La sopravvivenza media è di circa 6-7 anni, variando in un minimo di due anni nelle forme aggressive; sporadicamente alcuni pazienti possono sopravvivere fino a 20 anni dall'esordio dei sintomi.[5] Come le altre demenze, la morte sopraggiunge per complicazioni respiratorie, malnutrizione o infezioni.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ↑ (EN) What are the Different Types of Frontotemporal Disorders?, su nia.nih.gov.
- ↑ What are the Different Types of Frontotemporal Disorders?". National Institute on Aging.
- ↑ What is frontotemporal dementia? Symptoms, causes and treatment, su dementiauk.org.
- ↑ Tacik P, DeTure M, Hinkle KM, Lin WL, Sanchez-Contreras M, Carlomagno Y, Pedraza O, Rademakers R, Ross OA, Wszolek ZK, Dickson DW (2015) A novel tau mutation in exon 12, p.Q336H, causes hereditary Pick disease. J Neuropathol Exp Neurol
- 1 2 3 Malattia di Pick, su it.healthline.com (archiviato dall'url originale il 13 gennaio 2017).
- ↑ Dizionario della salute: Malattia di Pick, su corriere.it.
- 1 2 Semple, David. "Oxford Handbook of Psychiatry". Oxford Press. 2005. p.143
- ↑ Bang J, Spina S, Miller BL (ottobre 2015). "Demenza frontotemporale" . Lancet . 386 (10004): 1672– 1682. doi : 10.1016/S0140-6736(15)00461-4 . PMC 5970949 . PMID 26595641 .
- ↑ Constance Ward (2006). "Characteristics and symptom management of progressive supranuclear palsy: a multidisciplinary approach" (PDF). Journal of Neuroscience Nursing. 38 (4): 242–247. doi:10.1097/01376517-200608000-00007. PMID 16925000.
- ↑ Bradicinesia, tremore, andatura impacciata, camptocormia, rigidità muscolare, disartria, tratto di Gowers, disturbi dell'equilibrio
Altri progetti
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Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) Pick disease, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
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