Sindrome di Rotor
| Sindrome di Rotor | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | pediatria e epatologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.4 |
| ICD-10 | E80.6 |
| OMIM | 237450 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Rotor-Manahan-Florentin | |
| Eponimi | |
| Arturo Belleza Rotor (1907-1988)[1] | |
La sindrome di Rotor è una malattia rara del metabolismo della bilirubina e quasi sempre a prognosi benigna. Per le sue caratteristiche è simile alla sindrome di Dubin-Johnson, la quale si differenzia per la presenza di granuli scuri costituiti da melanina nel citoplasma.
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
Colpisce entrambi i sessi, si mostra fin dalla nascita o nell'infanzia. Si sono verificati casi in varie parti del mondo sia in Giappone sia in Francia.[2]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La causa di questa sindrome ancora non è stata chiarita, in passato si sono effettuati studi per comprendere se potesse essere collegato a un'anomalia del gene ABCC2 e in tal caso si configurava come una variante della sindrome di Dubin-Johnson, ma i risultati sono stati negativi.[3]
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome non mostra caratteri emolitici (perdite di sangue o altro), l'istopatologia epatica è normale, ma è fortemente associato all' iperbilirubinemia coniugata (diretta).[4]
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
Per trattare l'ittero, viene normalmente utilizzato il fenobarbital.[5]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Sindrome di Rotor, in Who Named It?.
- ^ A. B. Rotor, L. Manahan, A. Florentin: Familial non-hemolytic jaundice with direct van den Bergh reaction. Acta medica Philippina, Manila, 1948, 5: 37-49.
- ^ Hrebícek M, Jirásek T, Hartmannová H, Nosková L, Stránecký V, Ivánek R, Kmoch S, Cebecauerová D, Vítek L, Mikulecký M, Subhanová I, Hozák P, Jirsa M., Rotor-type hyperbilirubinaemia has no defect in the canalicular bilirubin export pump., in Liver Int., vol. 27, maggio 2007, pp. 485-491.
- ^ Jung MK, Bae MH, Kim DJ, Lee WS, Cho CM, Tak WY, Kweon YO., A case with Rotor syndrome in hyperbilirubinemic family, in Korean J Gastroenterol., vol. 49, 2007, pp. 251-255.
- ^ (EN) Tazuma S, Hirano N, Nakanishi T, Kajiyama G, [Rotor's Syndrome], su Ryoikibetsu shokogun shirizu, 1995. URL consultato il 2 aprile 2020.
