Sindrome di Lucey-Driscoll

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Sindrome di Lucey-Driscoll
Malattia rara
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM774.30
OMIM237900

La sindrome di Lucey-Driscoll è una malattia metabolica rara genetica a trasmissione autosomica recessiva che riguarda la sintesi di enzimi coinvolti nel metabolismo della bilirubina. È uno dei disordini classificati tra le cause di iperbilirubinemia indiretta neonatale transitoria a carattere familiare[1][2].

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La malattia è causata da una mutazione del gene UGT1A1 che codifica per l'enzima UGT-1A, lo stesso coinvolto nella patogenesi della sindrome di Crigler-Najjar e della sindrome di Gilbert. La malattia è congenita, sebbene possa essere anche scatenata dal passaggio di steroidi dalla madre al figlio durante l'allattamento materno[2].

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Il neonato si presenta itterico e letargico e, se non trattato, può andare incontro a convulsioni, kernittero e morte[1].

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

La terapia si basa sulla fototerapia e sull'eventuale exsanguinotrasfusione[1].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b c Sindrome diLucey–Driscoll presso il sito dei National Institutes of Health
  2. ^ a b IM. Arias, S. Wolfson; JF. Lucey; RJ. McKay, Transient familial neonatal iperbilirubinemia, in J Clin Invest, vol. 44, settembre 1965, pp. 1442-50, DOI:10.1172/JCI105250, PMID 14332157.

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]