Sindrome di Crigler-Najjar

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Sindrome di Crigler-Najjar
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RC0180
Specialità endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 277.4
ICD-10 E80.5
OMIM 218800
MeSH D003414
MedlinePlus 001127
eMedicine 178841
Sinonimi
sindrome di Arias
Eponimi
John Fielding Crigler
Victor Assad Najjar
Irwin Monroe Arias

La sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia genetica collegata a un malfunzionamento metabolico, dove l'enzima glucuronil-transferasi mostra deficit di produzione.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La prevalenza della malattia è di 1 individuo ogni milione di abitanti.

Classificazione[modifica | modifica wikitesto]

Esistono due forme, entrambe di carattere autosomico recessivo: nel tipo 1 il deficit enzimatico è completo; nel tipo 2 il deficit enzimatico è parziale (una frazione di enzima è funzionante)[1].

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo iperbilirubinemia non coniugata[2] (indiretta) più o meno grave a seconda della tipologia, ittero, prurito. Qualora vi sia coinvolgimento del SNC nel neonato si osserva kernicterus.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Il trattamento farmacologico prevede la somministrazione di fenobarbitale e l'orlistat.[3] Altri trattamenti sono la fototerapia e il trapianto di fegato.[4]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Per la forma I è possibile la morte entro il primo anno di età.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ INSERM US14 -- TUTTI I DIRITTI RISERVATI, Orphanet: Sindrome di Crigler Najjar, su www.orpha.net. URL consultato l'11 maggio 2017.
  2. ^ Khan AA, Parveen N, Mahaboob VS, Rajendraprasad A, Ravindraprakash HR, Venkateswarlu J, Rao P, Pande G, Narusu ML, Khaja MN, Pramila R, Habeeb A, Habibullah CM., Treatment of Crigler-Najjar Syndrome type 1 by hepatic progenitor cell transplantation: a simple procedure for management of hyperbilirubinemia., in Transplant Proc., vol. 40, maggio 2008, pp. 1148-1150.
  3. ^ Hafkamp AM, Nelisse-Haak R, Sinaasappel M, Oude Elferink RP, Verkade HJ., Orlistat treatment of unconjugated hyperbilirubinemia in Crigler-Najjar disease: a randomized controlled trial., in Pediatr Res., vol. 62, dicembre 2007.
  4. ^ Lysy PA, Najimi M, Stephenne X, Bourgois A, Smets F, Sokal EM., Liver cell transplantation for Crigler-Najjar syndrome type I: Update and perspectives., in World J Gastroenterol. ., vol. 14, giugno 2008.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]