Sindrome di Werner

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Sindrome di Werner
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RC0060
Specialità endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 259.8
ICD-10 E34.8
OMIM 277700
MeSH D014898
GeneReviews Panoramica

La sindrome di Werner è una malattia genetica ereditaria rara che provoca invecchiamento precoce, associato ad una predisposizione al tumore. I geni che controllano il differenziamento, la proliferazione cellulare e che eliminano i danni da radicali liberi sono alterati.[1] È una malattia autosomica recessiva.[2]

Lo sviluppo è generalmente normale fino al decimo anno di età. Il primo sintomo è l'arresto della crescita dentaria. Verso i 20 anni i capelli incanutiscono e diminuiscono, la voce diventa fievole e vi sono mutamenti cutanei. Le arterie si induriscono e si manifestano insufficienze respiratorie. L'infarto o il tumore sono le principali cause di decesso, che nella maggior parte dei casi sopraggiunge tra i 40 e i 50 anni.

La sindrome non va confusa con la progeria.

Storia[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome di Werner prende il nome da Otto Werner[3], uno scienziato tedesco, che, come studente, ha descritto la sindrome come parte della sua tesi di dottorato nel 1904.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La prevalenza della malattia è stimata essere compresa da 1 ammalato su 500.000 a 1 su 150.000 persone. In Europa la sindrome è rara ma la sua incidenza cresce nelle popolazioni ad alto tasso di consanguineità come in Sardegna e nel Giappone del nord[Il Giappone non è in Europa!].[4]

Genetica[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome di Werner è un esempio di ereditarietà autosomica recessiva.

La sindrome di Werner è una malattia autosomica recessiva.[2] Il gene WRN associato con la sindrome di Werner si trova sul cromosoma 8 negli esseri umani[5] ed è l'unico gene noto per essere associato con tale sindrome.[2] La malattia è causata da un mutazione nel gene WRN,[6] (o RECQL2) che codifica una DNA elicasi che funziona 3'\to5'. L'aumento del logoramento dei telomeri e l'instabilità genomica sono stati osservati nella sindrome di Werner e il rapido decadimento dei telomeri è ritenuto esserne una causa delle manifestazioni cliniche e patologiche della malattia. Il processo attraverso cui il gene mutante WRN promuove l'instabilità dei telomeri è tuttora sconosciuto.

Decorso[modifica | modifica wikitesto]

Anche se i sintomi si manifestano dopo 10 anni, la prima diagnosi avviene intorno ai sei anni.[6] Dopo la pubertà l'invecchiamento avanza rapidamente, così che entro i 40 anni si appare di diversi decenni più vecchio.

Sintomi[modifica | modifica wikitesto]

I sintomi della sindrome di Werner sono: mancanza di crescita adolescenziale, incanutimento dei capelli, raucedine della voce, ispessimento della pelle, diabete mellito, cataratta, ipogonadismo, cancro, aterosclerosi, osteoporosi.[1][6]

Morte[modifica | modifica wikitesto]

Nelle persone con sindrome di Werner, la morte avviene di solito con infarto miocardico o per cancro.[6]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Nel 2010, la vitamina C è stata proposta per invertire l'invecchiamento precoce e per prevenire le disfunzioni dei tessuti. La vitamina C riduce l'attività dei geni attivati nell'uomo con la sindrome di Werner e aumenta l'attività di quelli coinvolti nella riparazione dei tessuti.[7]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b Sindrome di Werner, Regione del Veneto. URL consultato il 3 marzo 2012.
  2. ^ a b c Ozgenc A, Loeb LA, Current advances in unraveling the function of the Werner syndrome protein, in Mutation research, vol. 577, 1–2, settembre 2005, pp. 237–51, DOI:10.1016/j.mrfmmm.2005.03.020, PMID 15946710.
  3. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Sindrome di Werner, in Who Named It?.
  4. ^ Sindrome di Werner, Orphanet. URL consultato il 3 marzo 2012.
  5. ^ Goto M, Rubenstein M, Weber J, Woods K, Drayna D, Genetic linkage of Werner's syndrome to five markers on chromosome 8, in Nature, vol. 355, nº 6362, febbraio 1992, pp. 735–8, DOI:10.1038/355735a0, PMID 1741060.
  6. ^ a b c d Leistritz, F. NCBI. Werner Syndrome. Retrieved Jun 2, 2011, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1514/
  7. ^ L. Massip, Garand, C.; Paquet, E. R.; Cogger, V. C.; O'Reilly, J. N.; Tworek, L.; Hatherell, A.; Taylor, C. G.; Thorin, E.; Zahradka, P.; Le Couteur, D. G.; Lebel, M., Vitamin C restores healthy aging in a mouse model for Werner syndrome, in The FASEB Journal, vol. 24, nº 1, 9 settembre 2009, pp. 158–172, DOI:10.1096/fj.09-137133. URL consultato il 24 ottobre 2011.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Shen-JC; Loeb-LA, Unwinding the molecular basis of the Werner syndrome, 2001, PMID 11348659.
  • Sakamoto-S; Nishikawa-K; Heo-SJ; Coto-M; Furuichi-Y; Shimamoto-A, Werner helicase relocates into nuclear foci in response to DNA damaging agents and co-localizes with RPA and Rad51, 2001, PMID 11380620.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]