Disautonomia familiare

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Avvertenza
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Disautonomia familiare
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN0080
Specialitàneurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM742.8
OMIM223900
MeSHD004402
MedlinePlus001387
eMedicine1200921
GeneReviewsPanoramica
Sinonimi
Sindrome di Riley-Day
Eponimi
Conrad Milton Riley
Richard Lawrence Day

Per disautonomia familiare in campo medico, si intende una condizione autosomica recessiva tipica dell'infanzia, ma di rara diffusione.

Cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

Riley fu il primo a segnalare tale forma di patologia nel 1949,[1]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Si mostra prevalentemente in età infantile, maggiormente colpiti risultano gli ebrei Ashkenazi, la sua diffusione rimane rara.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

Si riscontra ritardo della crescita, dolore, vomito, diaforesi, iporiflessia, ipertensione.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

La prognosi è infausta.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Riley CM, Day RL, Greely D, Langford WS, Central autonomic dysfunction with defective lacrimation, in Pediatrics, vol. 3, n. 4, 1949, pp. 468–77, PMID 18118947.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

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