Displasia epifisaria multipla

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Displasia epifisaria multipla
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RNG060
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 756.56

Per displasia epifisaria multipla in campo medico, si intende un insieme di disordini muscolo-scheletrici.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo di ossificazione o compromissione delle ossa carpali e della colonna vertebrale. Si evidenzia inoltre bassa statura del soggetto, può svilupparsi la malattia di Legg-Perthes.

Tipologia[modifica | modifica sorgente]

Due sono le forme di displasia epifisaria:

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa è un'anomalia genetica, che varia a seconda della gravità (ovvero nelle due forme) il gene COMP o il COL9A2.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

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