Sindrome di Beckwith-Wiedemann

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Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RN0820
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 759.89
ICD-10 Q87.3
OMIM 130650
MedlinePlus 001186
eMedicine 919477
GeneReviews Panoramica
Eponimi
John Bruce Beckwith
Hans-Rudolf Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica rara (circa 1:17.000) alla cui base risiedono diversi tipi di alterazioni genetiche. Causa più frequente della sindrome è l'alterazione dell'imprinting di alcuni geni che risiedono sul braccio corto del cromosoma 11 (11p15.5), sebbene siano possibili altre cause come la disomia uniparentale o delezioni/inversioni del cromosoma 11.

Il quadro clinico della BWS è caratterizzato da diversi sintomi quali macroglossia, macrosomia fetale, ernia ombelicale, indentature del padiglione auricolare, ipoglicemia neonatale ed aumentato rischio di sviluppare neoplasie.

La diagnosi è clinica e supportata dalla ricerca delle mutazioni note nel DNA. Si può anche riuscire a riconoscere la malattia in utero, tramite l'analisi dei villi-corsali: se si riscontrano nella madre valori aumentati di AlfaFetoProteina (AFP) e/o BetaHCG e all’ECO prenatale, si riscontrano morfologicamente alcune delle caratteristiche della sindrome (in particolare macrosomia, visceromegalia, anomalie della placenta e polidramnios). La diagnosi si pone se il bambino presenta 2 criteri maggiori o 1 maggiroe + 2 minori.

I criteri maggiori includono: la macroglossia, la macrosomia (> 90° percentile), i difetti della parete addominale, l’ipoglicemia neonatale e le anomalie auricolari.

I criteri minori includono: l’ aneuploidia, il polidramnios, la nefromegalia, la disgenesia renale o surrenale.

La diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di: sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, sindrome di Costello, sindrome di Perlman, sindrome di Sotos e con la mucopolisaccaridosi tipo IV.

La prognosi è sostanzialmente buona e dipende dal tipo e dalla severità delle malformazioni del soggetto.

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