Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

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Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RN1120
Specialità genetica clinica
Eziologia Genetica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10 Q87.0
OMIM 312870 e 300209
MeSH C537340

La sindrome di Simpson Golabi Behemel (SGBS) è una rara sindrome neonatale caratterizzata da macrocefalia, labbra ispessite, bocca larga, macroglossia, voce rauca, palato alto e arcuato, malposizionamento dei denti, mascella prominente, collo corto ed epatosplenomegalia.

Forme cliniche[modifica | modifica wikitesto]

  • Forma classica (tipo I) associata a mutazione del gene GPC3;
  • Forma latale (tipo II) associata a mutazioni sul cromosoma X ed a idrope fetale.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Essendo un'anomalia genetica, la Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel non ha cure.

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