Sindrome di Perlman

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Sindrome di Perlman
Specialità oncologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10 Q87.3
OMIM 267000
MeSH C536399

La sindrome di Perlman è una rara patologia che si presenta alla nascita (circa 30 pazienti al mondo) collegabile unicamente mutazioni del gene DIS3L2.

Causa[modifica | modifica wikitesto]

Il gene DIS3L2 produce un enzima, la esoribonucleasi, essenziale per il controllo della crescita e della moltiplicazione cellulare. L'enzima è in pratica una “forbice molecolare” che taglia e inattiva molecole di RNA, il messaggero genetico sul cui stampo sono prodotte tutte le proteine del nostro corpo. La mutazione di DIS3L2 trovata nel DNA dei bambini malati causa delle anomalie della moltiplicazione delle cellule e quindi è verosimilmente responsabile dell'eccesso di accrescimento dei pazienti e favorisce la trasformazione maligna (quindi la comparsa del tumore) dei tessuti renali.

Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

È caratterizzata da polidramniosi, macroscopia neonata, tumori bilaterali (amartomi con o senza neurofibromatosi), ipertrofia delle isole di Langerhans e dimorfismi facciali.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi della sindrome è basata sulle caratteristiche fenotipiche osservate e confermato dall'esame istologico dei reni. La diagnosi prenatale è possibile per le famiglie che hanno una predisposizione genetica, anche se non vi è alcuna prova conclusiva di laboratorio per confermare la diagnosi. Crescita eccessiva fetale, in particolare con una corteccia orbitofrontale (OFC) superiore al 90 percentile per l'età gestazionale, così come un eccesso di liquido amniotico nel sacco amniotico (polidramniosi), possono essere i primi segni della sindrome di Perlman.

Il riconoscimento rapido e l'identificazione della malattia con un follow-up accurato e assistenza clinica è raccomandato in quanto la prognosi è grave ed è associata ad un alto tasso di mortalità neonatale.

Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]

Le diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di altri disturbi ipertrofici con analogie con la sindrome di Beckwith-Wiedemann e sindrome di Simpson-Golabi-Behmel essendo state particolarmente sottolineato nello studio scientifico. Somiglianze con sindrome di Beckwith-Wiedemann, includono polidramnios, macrosomia, nefromegalia e ipoglicemia. È il viso caratteristico dismorfismi di Perlman, compresi gli occhi infossati, depresso nasale , labbro estroflesso superiore, e macrocefalia che permette le due condizioni che devono essere distinti l'uno dall'altro. La diagnosi di sindrome di Perlman si sovrappongono anche con altri disturbi associati a tumore di Wilms e cioè la sindrome di Sotos e sindrome di Weaver.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Alessandri JL, Cuillier F, Ramful D, Ernould S, Robin S, de Napoli-Cocci S, Rivière JP, Rossignol S, Perlman syndrome: report, prenatal findings and review, in Am. J. Med. Genet. A, 146A, nº 19, 2008, pp. 2532–7, DOI:10.1002/ajmg.a.32391, PMID 18780370.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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