Malattia di von Willebrand
| Malattia di von Willebrand | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RDG020 |
| Specialità | ematologia |
| Eziologia | fattore di von Willebrand |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 193400 |
| MeSH | D014842 |
| MedlinePlus | 000544 |
| eMedicine | 959825 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Erik Adolf von Willebrand | |
La malattia di von Willebrand è una disfunzione genetica autosomica dominante caratterizzata da emorragie spontanee a carico delle membrane mucose, eccessivo sanguinamento a seguito di ferita o menorragia. Prende il nome dal medico finlandese Erik Adolf von Willebrand, che per primo la osservò.
È caratterizzata da ridotti livelli del fattore di von Willebrand circolante, o una sua ridotta attività. Il fattore è codificato da un gene localizzato sul cromosoma 12 ed è una proteina di produzione piastrinica che ha un fondamentale ruolo nella coagulazione.
1º tipo
[modifica | modifica wikitesto]Modesta riduzione del livello plasmatico del fattore di von Willebrand a causa di un difetto nella liberazione della proteina dalle cellule endoteliali. Generalmente vi è anche riduzione dell'attività coagulante del fattore antiemofilico (o fattore VIII) e del cofattore ristocetina. I livelli del fattore VIII, una proteina sierica procoagulante, possono essere ridotti nella malattia di von Willebrand, perché il fattore di von Willebrand stabilizza il fattore VIII. Così i pazienti presentano un difetto costituito da un'alterazione della funzione piastrinica e della via intrinseca della coagulazione. Comunque gli effetti della mancanza del fattore VIII (emofilia), quali emoartrosi, sono rari.
2º tipo
[modifica | modifica wikitesto]- Tipo IIa: quadro causato dall'incapacità di assemblare polimeri a maggior peso molecolare, o da un catabolismo prematuro degli stessi.
- Tipo IIb: alterato legame delle forme anomale (più grosse) del fattore di von Willebrand alle piastrine, responsabile della formazione di aggregati di piastrine intravascolari. Questi vengono rimossi rapidamente causando modesta trombocitopenia ciclica.
3º tipo
[modifica | modifica wikitesto]Forma grave, ad ereditarietà autosomica recessiva, determinata dalla ridotta sintesi (cfr. tipo I) di von Willebrand da parte delle cellule endoteliali.
Malattia pseudo-von Willebrand
[modifica | modifica wikitesto]Sindrome di tipo piastrinico: il difetto consiste nell'iperattività del recettore piastrinico Ib.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) von Willebrand disease, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controllo di autorità | J9U (EN, HE) 987007546377505171 |
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