Trimetilaminuria

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Malattia rara

Trimetilaminuria
Specialità endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 270.8
ICD-10 E88.8
OMIM 602079
GeneReviews Panoramica
Sinonimi
sindrome da odore di pesce MALATTIA RARA

La trimetilaminuria (TMAU), nota anche come sindrome da odore di pesce,[1] è una rara malattia metabolica che provoca un difetto nella normale produzione dell'enzima flavina monoossigenasi (abbreviazione inglese FMO3, flavin containing monooxygenase 3, monoossigenasi contenente flavina 3).[2][3]

Qualora l'FMO3 non funzioni correttamente, o semplicemente non viene prodotta una quantità sufficiente di enzima, il corpo perde la sua capacità di degradare la trimetilammina (TMA) presente nella dieta nell'ossido inattivo trimetilammina (TMAO) attraverso il processo noto come N-ossigenazione. In questa evenienza la trimetilammina si accumula nell'organismo e viene rilasciata attraverso la sudorazione, l'urina e il respiro, dando al soggetto affetto dal disturbo un forte odore di pesce emanante dal corpo. Una variante della TMAU (nota come TMAU secondaria o TMAU2) è dovuta non ad una causa genetica, ma ad una eccessiva produzione di TMA, che viene secreta probabilmente a seguito di disbiosi intestinale, alterato metabolismo o disturbi ormonali.[4]

Storia[modifica | modifica wikitesto]

Il primo caso clinico di TMAU fu reso pubblico nel 1970 dalla rivista medica The Lancet.[5] Tuttavia vi sono riferimenti letterari risalenti a millenni fa. L'opera teatrale "La tempesta", di William Shakespeare, il quale descrive Caliban usando queste parole: "Puzza come un pesce; un pesce tremendamente vecchio e maleodorante....". Il romanzo epico Mahābhārata (pubblicato alla fine del 400 d.C.), descrive una ragazzina che "crebbe per diventare una ragazza bella e giusta, però la seguiva sempre un odore di pesce."

Sintomi e segni[modifica | modifica wikitesto]

La trimetilammina si accumula nel corpo dei pazienti affetti da trimetilaminuria. La trimetilammina viene rilasciata da questi soggetti attraverso il sudore, l'urina, il respiro e altri fluidi corporei, cosicché il soggetto emana un forte odore di pesce in tutto il corpo. Alcune persone affette da trimetilaminuria tendono ad emanare un forte e sgradevole odore per la maggior parte del tempo, ma la gran parte dei soggetti emana un odore moderato che varia di intensità nel corso del tempo. Gli individui con questa condizione non presentano alcun altro significativo sintomo fisico, e in genere appaiono in buona salute. La condizione sembra essere più comune nelle donne rispetto agli uomini, per motivi che sono tuttora sconosciuti. Gli scienziati sospettano che alcuni ormoni sessuali femminili, ad esempio gli estrogeni e il progesterone, possano aggravare i sintomi. In letteratura medica ci sono diverse segnalazioni che sottolineano come la condizione peggiori intorno alla pubertà. Nelle donne, i sintomi possono peggiorare appena prima e durante il periodo mestruale, dopo l'assunzione di contraccettivi orali, e intorno la menopausa. Questo sgradevole odore varia in base a diversi fattori noti, tra questi la dieta, le modificazioni ormonali, il livello di stress, la quantità di sudore prodotto, altri odori nello spazio circostante. La percezione dell'odore è fortemente influenzata anche dal senso individuale dell'olfatto.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Mitchell SC, Smith RL, Trimethylaminuria: the fish malodor syndrome in Drug Metab. Dispos., vol. 29, 2001, pp. 517-21, PMID 11259343. URL consultato il 17 agosto 2015.
  2. ^ Treacy EP, Akerman BR, Chow LM, Youil R, Bibeau C, Lin J, Bruce AG, Knight M, Danks DM, Cashman JR, Forrest SM, Mutations of the flavin-containing monooxygenase gene (FMO3) cause trimethylaminuria, a defect in detoxication in Hum. Mol. Genet., vol. 7, nº 5, 1998, pp. 839-45, PMID 9536088. URL consultato il 17 agosto 2015.
  3. ^ Zschocke J, Kohlmueller D, Quak E, Meissner T, Hoffmann GF, Mayatepek E, Mild trimethylaminuria caused by common variants in FMO3 gene in Lancet, vol. 354, nº 9181, 1999, pp. 834-5, PMID 10485731.
  4. ^ Valverius P, Crabbe JC, Hoffman PL, Tabakoff B, NMDA receptors in mice bred to be prone or resistant to ethanol withdrawal seizures in Eur. J. Pharmacol., vol. 184, nº 1, 1990, pp. 185-9, PMID 2145177. URL consultato il 17 agosto 2015.
  5. ^ Humbert JA, Hammond KB, Hathaway WE, Trimethylaminuria: the fish-odour syndrome in Lancet, vol. 2, nº 7676, 1970, pp. 770-1, PMID 4195988. URL consultato il 17 agosto 2015.