Sindrome da attivazione mastocitaria

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La sindrome da attivazione dei mastociti dall' inglese (mast cell activation syndrome o MCAS ) è un tipo di disturbo di attivazione dei mastociti ( MCAD ) ed è una condizione immunologica in cui i mastociti rilasciano in modo inappropriato ed eccessivo mediatori chimici, determinando una serie di sintomi cronici, a volte inclusi anafilassi. [1] [2] [3] I sintomi primari comprendono problemi cardiovascolari, dermatologici, gastrointestinali, neurologici e respiratori.

A differenza della mastocitosi, un altro tipo di MCAD, in cui i pazienti hanno un numero anormalmente aumentato di mastociti, i pazienti con MCAS hanno un numero normale di mastociti che non funzionano correttamente e sono definiti "iper-responsivi". [2] MCAS è ancora una condizione poco conosciuta ed è un argomento di ricerca attuale. [4]

L'MCAS si trova spesso in pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) e sindrome da tachicardia ortostatica posturale (POTS). [5]

Segni e Sintomi[modifica | modifica wikitesto]

La MCAS è una condizione che colpisce più sistemi, generalmente in modo infiammatorio. I sintomi in genere crescono e diminuiscono nel tempo, variando in gravità e durata. Molti segni e sintomi sono gli stessi di quelli della mastocitosi, poiché entrambe le condizioni causano troppi mediatori rilasciati dai mastociti. [6] Ha molte caratteristiche sovrapposte con anafilassi idiopatica ricorrente, sebbene ci siano sintomi distintivi, in particolare orticaria e angioedema . [7]

I sintomi comuni includono: [4] [8]

  • dermatologica
    • eritema
    • orticaria
    • ecchimosi
    • una carnagione rossastra o pallida
    • prurito
    • sensazione di bruciore
    • dermatografismo
  • Cardiovascolare
  • gastrointestinale
    • diarrea e / o costipazione, crampi, disagio intestinale
    • nausea
    • difficoltà a deglutire, senso di costrizione alla gola
  • genito-urinario
    • cistite interstiziale; bruciore nella vescica e nel tratto urinario
  • Psichiatrico e neurologico
    • nebbia cerebrale, disfunzione della memoria a breve termine, difficoltà nel ricordare le parole
    • mal di testa, emicrania
    • sintomi psichiatrici e comportamentali di comorbilità a seguito del rilascio di mediatori dei mastociti nel cervello (es. ansia, depressione, sbalzi d'umore, ecc. )
  • respiratorio
  • Vision / Occhi
  • Costituzionale
    • stanchezza generale e malessere
    • allergie o intolleranze alimentari, farmaceutiche e chimiche (in particolare le fragranze)
    • Intolleranza al freddo e al calore
  • Muscoloscheletrico
  • Anafilassi Se troppi mediatori sono divisi nel sistema di un paziente, possono anche sperimentare anafilassi, che comprende principalmente: difficoltà respiratoria, prurito, orticaria, arrossamento o pallore, sensazione di calore, polso debole e rapido, nausea, vomito, diarrea, vertigini e svenimento.

I sintomi possono essere causati o aggravati da fattori scatenanti, che variano ampiamente e sono specifici del paziente. I trigger comuni includono: [8]

  • alimenti e bevande specifici (in particolare alcol, alimenti ad alto contenuto di istamina e additivi che rilasciano istamina come solfiti)
  • temperature estreme
  • odori dispersi nell'aria inclusi profumi o fumo
  • esercizio o sforzo
  • stress emotivo
  • cambiamenti ormonali, in particolare durante l'adolescenza, la gravidanza e le mestruazioni.

Cause[modifica | modifica wikitesto]

Non ci sono cause note, ma la condizione sembra essere ereditata in alcuni pazienti. [5] I sintomi dell'MCAS sono causati da mediatori chimici eccessivi rilasciati in modo inappropriato dai mastociti. I mediatori includono leucotrieni, istamine, prostaglandine e triptasi . La condizione può essere lieve fino a quando non viene esacerbata da eventi di vita stressanti, oppure i sintomi possono svilupparsi e peggiorare lentamente con il tempo. [4]

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

L'MCAS è spesso difficile da identificare a causa dell'eterogeneità dei sintomi e della "mancanza di presentazione acuta flagrante". [8] La condizione può anche essere difficile da diagnosticare, soprattutto perché molti dei numerosi sintomi sono di natura non specifica. Nell'ottobre 2016 all'attivazione dei mastociti è stato assegnato un codice ICD 10 (D89.40, insieme ai codici del sottotipo D89.41-43 e D89.49). "Sebbene vengano pubblicati diversi criteri diagnostici, una strategia comunemente usata per diagnosticare i pazienti è quella di utilizzare tutti e tre i seguenti:

  1. Sintomi compatibili con il rilascio di mastociti cronici / ricorrenti: dolore addominale ricorrente, diarrea, arrossamento, prurito, congestione nasale, tosse, senso di oppressione al torace, respiro sibilante, vertigini (di solito è presente una combinazione di alcuni di questi sintomi)
  2. Prove di laboratorio del mediatore dei mastociti (elevata triptasi sierica, N-metilistamina, prostaglandina D2 o 11-beta-prostaglandina F2 alfa, leucotriene E4 e altri)
  3. Miglioramento dei sintomi con l'uso di farmaci che bloccano o trattano gli aumenti in questi mediatori " [4]

L' Organizzazione mondiale della sanità non ha ancora pubblicato criteri diagnostici.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

I trattamenti farmacologici comuni includono:

Riempitivi, leganti e coloranti in molti farmaci sono spesso i colpevoli nel causare reazioni, non necessariamente l' agente attivo, quindi dovrebbero essere prese in considerazione formulazioni alternative e farmacie composte . [6]

Potrebbero anche essere necessari cambiamenti nello stile di vita. Evitare i trigger è importante. Va sottolineato che i pazienti con MCAS possono potenzialmente reagire a qualsiasi nuova esposizione, inclusi cibo, bevande, farmaci, microbi e fumo attraverso inalazione, ingestione o contatto. [6]

Una dieta a basso contenuto di istamina e altre diete per l'eliminazione possono essere utili per identificare gli alimenti che innescano o peggiorano i sintomi. Molti pazienti con MCAS hanno già alti livelli di istamina, quindi ingerire cibi con alti liberatori di istamina o istamina può peggiorare molti sintomi come la vasodilatazione che provoca svenimento e palpitazioni.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Non esiste una cura per MCAS. Per la maggior parte, i sintomi aumentano e diminuiscono, ma molti possono sperimentare una tendenza generale al peggioramento nel tempo. La durata della vita per quelli con MCAS sembra essere normale, ma la qualità della vita può variare da lieve disagio a gravemente compromessa. [6] Alcuni pazienti sono abbastanza compromessi da essere disabili e incapaci di lavorare.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

MCAS è una diagnosi relativamente nuova, senza nome fino al 2007, e si ritiene che sia sotto diagnosticata. (Dr. Lawrence Afrin lo descrive come "probabilmente abbastanza diffuso" e con "prevalenza sempre più evidente"). [6]

Storia[modifica | modifica wikitesto]

I criteri diagnostici sono stati proposti nel 2010. [2] La condizione è stata ipotizzata dai farmacologi John Oates e Jack Roberts della Vanderbilt University nel 1991 e in seguito all'accumulo di prove presentate in articoli di Sonneck et al. [12] e Akin et al., [13] finalmente nominati nel 2007. [6]

Guarda anche[modifica | modifica wikitesto]

Fonti[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Valent P, Mast Cell Activation Syndromes: Definition and Classification, in Allergy, vol. 68, nº 4, 2013, pp. 417–24, DOI:10.1111/all.12126, PMID 23409940.
  2. ^ a b c Mast cell activation syndrome: Proposed diagnostic criteria, in J. Allergy Clin. Immunol., vol. 126, nº 6, 2010, pp. 1099–104.e4, DOI:10.1016/j.jaci.2010.08.035, PMID 21035176.
  3. ^ Akin C, Mast Cell Activation Syndromes Presenting as Anaphylaxis, in Immunology and Allergy Clinics of North America, vol. 35, nº 2, 2015, pp. 277–85, DOI:10.1016/j.iac.2015.01.010, PMID 25841551.
  4. ^ a b c d White, Andrew, Dr. "A Tale of Two Syndromes – POTS and MCAS". The Dysautonomia Dispatch. Dysautonomia International, 17 Feb. 2015. Web. 12 Oct. 2015, at dysautonomiainternational.org.
  5. ^ a b Milner, Joshua, Dr. "Research Update: POTS, EDS, MCAS Genetics." 2015 Dysautonomia International Conference & CME. Washington DC. Dysautonomia International Research Update: POTS, EDS, MCAS Genetics. Web, at vimeo.com
  6. ^ a b c d e f g Afrin, Lawrence B. "A Concise, Practical Guide to Diagnostic Assessment for Mast Cell Activation Disease." WJH World Journal of Hematology 3.1 (2014): 155-232. Accessed 29 January 2018
  7. ^ a b Mast Cell Activation Syndrome, in Clin Rev Allergy Immunol, vol. 54, nº 3, 2015, pp. 353–365, DOI:10.1007/s12016-015-8487-6, PMID 25944644.
  8. ^ a b c Afrin, Lawrence, Dr. "Presentation, Diagnosis, and Management of Mast Cell Activation Syndrome." Mast Cells: Phenotypic Features, Biological Functions and Role in Immunity. Nova Science, 2013. 155-232.
  9. ^ Ellis AK, Keith PK "Nonallergic rhinitis with eosinophilia syndrome" Curr Allergy Asthma Rep. Accessed 26 Feb 2018
  10. ^ Twenty-first century mast cell stabilizers, in Br. J. Pharmacol., vol. 170, nº 1, 2013, pp. 23–37, DOI:10.1111/bph.12138, PMID 23441583.
    «A diverse range of mast cell stabilizing compounds have been identified in the last decade from; natural, biological and synthetic sources to drugs already in clinical uses for other indications. Although in many cases, the precise mode of action of these molecules is unclear, all of these substances have demonstrated mast cell stabilization activity and therefore may have potential therapeutic use in the treatment of allergic and related diseases where mast cells are intrinsically involved.».
    Table 1: Naturally occurring mast cell stabilizers
  11. ^ Quercetin is more effective than cromolyn in blocking human mast cell cytokine release and inhibits contact dermatitis and photosensitivity in humans, in PLoS ONE, vol. 7, nº 3, 2012, pp. e33805, Bibcode:2012PLoSO...733805W, DOI:10.1371/journal.pone.0033805, PMID 22470478.
  12. ^ Sonneck K, Florian S, Müllauer L, Wimazal F, Födinger M, Sperr WR, Valent P. "Diagnostic and subdiagnostic accumulation of mast cells in the bone marrow of patients with anaphylaxis: Monoclonal mast cell activation syndrome." Int Arch Allergy Immunol. 2007;142(2):158-64. Epub 2006 Oct 20.
  13. ^ Akin C, Scott LM, Kocabas CN, Kushnir-Sukhov N, Brittain E, Noel P, Metcalfe DD. "Demonstration of an aberrant mast-cell population with clonal markers in a subset of patients with "idiopathic" anaphylaxis." Blood. 2007 Oct 1;110(7):2331-3. Epub 2007 Jul 16.

Ulteriori letture[modifica | modifica wikitesto]