Tetania

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Tetania
Modern stress.jpg
La contrazione dolorosa e involontaria della mano (dovuta a spasmo, crampo o mioclono) è un possibile sintomo di tetania
Classificazione e risorse esterne (EN)
Sinonimi
spasmofilia
ipereccitabilità neuromuscolare
ipereccitabilità muscolare
Sindrome da ipereccitabilità neuromuscolare

La tetania o spasmofilia[1], chiamata anche ipereccitabilità neuromuscolare[2][3], è uno stato patologico che, nella sua forma manifesta, si caratterizza per la presenza di contrazioni forzate e involontarie dei muscoli (sia dolorose che indolori), quali crampi muscolari, spasmi, mioclonie, fascicolazioni e tremori muscolari. Spesso è considerato un insieme di sintomi più che patologia a sé.[4] Alla base del quadro morboso vi è sempre un aumento dell'eccitabilità del sistema nervoso, sia periferico che centrale dovuto a varie cause. I sintomi possono variare da soggetto a soggetto in funzione sia del disturbo di base, che della velocità con il quale questo si instaura.[5]

Etimologia[modifica | modifica wikitesto]

Il nome tetania deriva dalla somiglianza di alcuni sintomi con quelli del tetano. Il sinonimo più diffuso, spasmofilia, usato spesso (ma non solo) per la condizione cronica di tetania latente normocalcemica (ossia non dovuta a ipocalcemia), detta anche tetania idiopatica o spasmofilia idiopatica, significa pressappoco "affinità con lo spasmo"; in alcune lingue, come in francese, la parola spasmofilia indica invece la sindrome da iperventilazione, una possibile causa di tetania.[5]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Colpisce circa l'8 % della popolazione, in prevalenza donne che uomini, con un rapporto di quattro a uno.[4]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La spasmofilia può essere definita come uno stato patologico, dovuto spesso a carenza di magnesio o di calcio, caratterizzato dall’associazione fra i segni e i sintomi dell’eccitabilità neuromuscolare e manifestazioni psicosomatiche di nevrosi.[5]

Il deficit di magnesio è dovuto generalmente a perdita del minerale attraverso il tratto gastroenterico ed il rene. Le cause più comuni di deficienza sono i disturbi gastrointestinali, i disordini renali, i disordini endocrini e metabolici e i farmaci.[5] Il magnesio regola l’eccitabilità delle membrane nervose e muscolari, pertanto le manifestazioni cliniche da ipomagnesemia sono caratterizzate dalla ipereccitabilità neuromuscolare sotto forma di tetania latente o da spontanei spasmi carpo-podalici.[5]

La tetania può essere dovuta a varie cause:

Metabolismo cellulare e spasmofilia idiopatica[modifica | modifica wikitesto]

Secondo alcuni studi chi ha la spasmofilia idiopatica o tetania normocalcemica, in apparenza senza altra causa e come patologia cronica, avrebbe disfuzioni nella morfologia e nel metabolismo cellulare.

Pur trattandosi di una sindrome poco conosciuta, sembrerebbe che le cellule della persona spasmofilica abbiano, in particolare, una membrana più spessa e meno permeabile da parte del calcio, di quella di un individuo normale. La conseguenza è che le sostanze nutritive, anche se assunte in quantità sufficiente, non riescono ad essere metabolizzate interamente, permanendo un costante stato di carenza e scarsità, in particolare di calcio e magnesio, presenti nel sangue ma male assorbiti. Spesso insorge durante l'adolescenza ed è probabile che questa sindrome (che resta comunque non degenerativa) abbia un'origine genetica e famigliare.[32][33][34][35]

Tetania da ipocalcemia[modifica | modifica wikitesto]

È verosimilmente la forma più frequente di tetania. Molte delle cause sopra citate determinano una tetania secondaria ad uno stato di ipocalcemia. Si deve pertanto considerare che quest'ultima può essere conseguenza di più fenomeni (per es. metabolici ed ormonali). Si parla in questo caso di "tetania ipocalcemica" .

L'ipocalcemia può essere congenita o conseguenza di una delle diverse cause citate come ad esempio un malfunzionamento delle ghiandole paratiroidi (o della loro assenza, in genere a seguito di un intervento di tiroidectomia). Le paratiroidi sono infatti fondamentali nel meccanismo ormonale di controllo della quantità di calcio disponibile nell'organismo (omeostasi del calcio). Si parla in questo caso di tetania paratiroideopriva.

La tetania presente nei soggetti con alcalosi è invece secondaria ad una diminuzione della frazione ionizzata del calcio plasmatico, pur in assenza di ipocalcemia marcata.

L'insufficienza renale, le alterazioni della vitamina D e molti dei farmaci citati sono anche causa di ipocalcemia.

Spesso è la mancanza di calcio disponibile nelle cellule a causare la tetania. Un livello basso di calcio nel plasma aumenta la permeabilità delle membrane delle cellule neurali agli ioni di sodio, causando una progressiva depolarizzazione. Ciò si verifica perché gli ioni del calcio interagiscono con la superficie esterna dei canali del sodio nella membrana plasmatica delle cellule nervose. Quando gli ioni di calcio sono assenti il livello di tensione necessario per aprire i canali di sodio è significativamente alterato (è richiesta meno eccitazione).[36] Se lo ione Ca++ nel plasma scende sotto il 50% del livello normale (9.4 mg/dl), aumenta la facilità con cui possono avvenire i potenziali d'azione, causando la contrazione dei muscoli scheletrici periferici.

Classificazione[modifica | modifica wikitesto]

Dal punto di vista clinico è possibile distinguere:

  • Tetania latente: richiede test provocativi per essere evidenziata, mancando una sintomatologia spontanea.
  • Tetania franca: conclamata, caratterizzata da sintomi spontanei ed in particolare da da spasmi muscolari tonici o tonico-clonici.

Dal punto di vista eziopatogenetico distinguiamo:

  • Forme associate ad alterazioni del metabolismo calciofosforico
  • Forme meno strettamente legate ad alterazioni del metabolismo calciofosforico.

Sintomi e segni[modifica | modifica wikitesto]

I segni ed i sintomi che si verificano con maggiore frequenza in corso di tetania sono diversi.

Le crisi tetaniche vere si verificano solo nel 20-30% dei soggetti, mentre l'ipereccitabilità neuromuscolare si manifesta in genere sotto forma di parestesie, prevalentemente peribuccali, e di mioclonie della muscolatura palpebrale.[5] Il paziente presenta astenia, artromialgie diffuse, spesso associate a contrattura della muscolatura paravertebrale, cefalea muscolo-tensiva, crisi lipotimiche e le vertigini soggettive.[5] Il paziente può avere anche crisi tachiaritmiche, costrizione toracica, bolo faringeo, dispepsia, pollachiuria, nicturia, riduzione della libido e dismenorrea del sesso femminile, una maggiore incidenza del prolasso mitralico nei pazienti spasmofilici.[5]

Le caratteristiche psichiche di tali pazienti sono quelle di individui affetti da sindrome ansioso-depressiva, talvolta complicata da evidenti crisi fobico-ossessive, a causa di anomalie varie o di carenza di magnesio e calcio.[5] Il paziente non presenta anomalie fisiche visibili dei vari organi ed apparati, ad eccezione di un fluttuante ipertono muscolare.[5]

Sintomi comuni[modifica | modifica wikitesto]

Sintomi più gravi e meno frequenti[modifica | modifica wikitesto]

  • Incapacità a leggere (dislessia grave acquisita)
  • Perdita nella coordinazione muscolare (atassia)
  • Difficoltà di parola e linguaggio (afasia totale e disartria)
  • Spasmi evidenti e crisi tetaniche

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi si basa su un'adeguata raccolta anamnestica e su un'accurata valutazione clinica.[5] Gli esami di laboratorio possono mettere in evidenza eventuali alterazioni della calcemia, della magnesemia, della funzionalità renale. In casi particolari può rendersi necessario prescrivere un dosaggio del calcio ionizzato, esame tecnicamente difficile da effettuarsi sia per la complessità del prelievo che del dosaggio.[5]

Analisi dei segni[modifica | modifica wikitesto]

Una mano contratta in modo simile a quanto accade nel segno di Trousseau.

In molti pazienti è possibile evocare alcuni segni e sintomi che mettono in evidenza una tetania latente.
Tra questi merita menzione il segno di Chvostek, che consiste in una contrazione involontaria dei muscoli facciali e viene evidenziato esercitando una leggera e ripetuta percussione sul nervo facciale alla sua uscita dalla ghiandola parotide, appena anteriormente rispetto al meato acustico esterno.[37] Il segno di Chvostek nei soggetti con tetania è frequente ma non specifico, essendo presente in una percentuale che può arrivare tra il 10% ed il 25 % degli adulti in buona salute.[38][39] Inoltre circa il 30% dei soggetti con ipocalcemia dimostrata da dati di laboratorio non manifesta il segno.[40] La combinazione di scarsa sensibilità e specificità ha portato a dubitare della sua reale utilità clinica come dato semeiologico.[41]
Altro segno evocatore è il segno di Trousseau. Questo consiste in uno spasmo carpo-podalico che si verifica dopo pochi minuti dal gonfiaggio del bracciale di uno sfigmomanometro ad una pressione superiore a quella sistolica.[42] L'occlusione dell'arteria brachiale causa flessione del polso e delle articolazioni metacarpo-falangee, iperestensione delle dita e flessione in abduzione del pollice sul palmo, producendo la caratteristica postura conosciuta con il nome di mano ad ostetrico.[43] Il segno di Trousseau viene considerato più sensibile e specifico rispetto all'analogo segno di Chvostek nei soggetti con tetania ipocalcemica.[44][9][45]

Tuttavia, la positività dei segni di Chovstek e di Trousseau non è costante (specie nella tetania idiopatica e franca), difatti risultano positivi nel 50-80% dei casi.[5]

Se sottoposto il braccio a ischemia transitoria con sfigmomanometro (vedi paragrafo successivo) il pollice della mano può divenire dolente subito dopo, come nella sindrome di De Quervain, e mostrare talvolta spasmi e mioclonie indotte.

Esami[modifica | modifica wikitesto]

Gli esami di laboratorio appaiono normali anche se possono rilevarsi riduzioni di magnesio e calcio ionizzato. L’elettromiografia di base risulta in genere negativa, mentre il tracciato mette in evidenza doppiette, triplette e multitriplette, se l’esame viene eseguito in corso di ischemia meccanica o in corso di iperventilazione.[5] Alcuni pazienti si possono giovare dell'esecuzione di una elettromiografia dopo stimolo ischemico e registrazione con elettrodi di superficie sul muscolo opponente del pollice. Con questa prova si posiziona un bracciale da sfigmomanometro sul braccio del paziente e si applica una pressione superiore di circa 20 mm di mercurio rispetto alla pressione sistolica (la pressione arteriosa massima) registrando l'attività spontanea per 10 minuti durante l'ischemia, dopo l'ischemia e successivamente chiedendo al soggetto uno sforzo che porti ad iperpnea per almeno 3 minuti.[46]

Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi differenziale della spasmofilia va effettuata soprattutto escludendo le altre patologie derivate da ipocalcemia e/o ipomagnesemia, la fibromialgia e la sindrome da fatica cronica, oltre che la sclerosi multipla e il tetano.[5]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Il trattamento è ancora incerto ma sicuramente si basa sull'uso concomitante di integratori di calcio, vitamina D, magnesio e miorilassanti; è consigliabile un consulto con un nutrizionista.

La terapia perlopiù si avvale della somministrazione per via orale di sali di magnesio, in particolare aspartato o pidolato, più facilmente assorbibili rispetto al cloruro di magnesio. La dose giornaliera dello ione si aggira intorno ai 300 mg/die, meglio se in più somministrazioni. Gli antidepressivi triciclici e le benzodiazepine non risultano efficaci nella spasmofilia, anzi tendono ad aumentare l'astenia e la facile esauribilità muscolare.

La terapia per la spasmofilia idiopatica si basa principalmente sull'assunzione di alfacalcidolo, carbonato di calcio, magnesio, protratta per mesi. Si possono associare miorilassanti ed ansiolitici. Alcuni pazienti traggono giovamento dall'integrazione alimentare di vitamina B6 (almeno 100 mg. al giorno), vitamina D (circa 200/400 U.I. al giorno), fosforo e fluoro (una dose ogni 7 giorni). Anche alcuni oligoelementi sono risultati efficaci soprattutto quelli costituiti da una miscela di oxiprolinati composta da magnesio 20 ml, manganese 10 ml, cobalto 10 ml, pidobase 10 ml, di cui assumere da 1 a 3 misurini al giorno. Non sempre è necessaria l'integrazione con tutte le sostanze, è meglio iniziare gradualmente la terapia con l'assunzione di un preparato a dosaggio basso e crescere poi lentamente con le dosi.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ spasmofilia, in Treccani.it – Vocabolario Treccani on line, Istituto dell'Enciclopedia Italiana, 15 marzo 2011.
  2. ^ Tetania - Treccani
  3. ^ AA. VV., Pediatria: Generale e Specialistica, Società Editrice Esculapio, 2014, XII edizione, pp. 405-406
  4. ^ a b LA SPASMOFILIA: Una Sindrome Multiforme e Frequente, Spesso non Riconosciuta
  5. ^ a b c d e f g h i j k l m n o Battisti E., Albanese A., Bianciardi L., Rigato M., Piazza E., Capperucci C., Giordano N., La spasmofilia: patologia poco conosciuta, Centro TAMMEF- Università degli Studi di Siena.
  6. ^ R. Fehlinger, [Calcium-magnesium homeostasis anf the tetany syndrome]., in Z Arztl Fortbild (Jena), vol. 72, nº 1, gennaio 1978, pp. 24-8, PMID 645113.
  7. ^ R. Hehrmann, [Hypocalcemic crisis. Hypoparathyroidism--non-parathyroid origin--the most frequent form: hyperventilation syndrome]., in Fortschr Med, vol. 114, nº 17, Giu 1996, pp. 223-6, PMID 8767299.
  8. ^ JW. Edmondson, RE. Brashear; TK. Li, Tetany: quantitative interrelationships between calcium and alkalosis., in Am J Physiol, vol. 228, nº 4, aprile 1975, pp. 1082-6, PMID 236662.
  9. ^ a b N. Ito, S. Fukumoto, [Symptoms and management of tetany]., in Clin Calcium, vol. 17, nº 8, Ago 2007, pp. 1234-9, DOI:10.070812341239, PMID 17660621.
  10. ^ P. Burckhardt, B. Ruedi; JP. Felber, Estrogen-induced tetany in idiopathic hypoparathyroidism., in Horm Res, vol. 6, 5-6, 1975, pp. 321-8, PMID 820624.
  11. ^ B. Gómez Rivas, M. Labay Matías; J. Reynés Muntaner; J. Suau Barceló; J. Pericás Bosch, [Hypocalcemic tetany caused by a phosphate enema]., in An Esp Pediatr, vol. 14, nº 2, febbraio 1981, pp. 143-4, PMID 7258852.
  12. ^ PJ. Honig, PG. Holtzapple, Hypocalcemic tetany following hypertonic phosphate enemas., in Clin Pediatr (Phila), vol. 14, nº 7, luglio 1975, pp. 678-9, PMID 1139852.
  13. ^ LA. Pérez Jurado, A. González Vergaz; B. García Cuartero; J. Pozo Román; J. Argente Oliver, [Hypocalcemic tetany following administration of hypertonic phosphate enema]., in An Esp Pediatr, vol. 34, nº 2, febbraio 1991, pp. 165-6, PMID 2042814.
  14. ^ LP. Haskell, Hypocalcaemic tetany induced by hypertonic-phosphate enema., in Lancet, vol. 2, 8469-70, p. 1433, PMID 2867431.
  15. ^ T. Mune, K. Yasuda; M. Ishii; T. Matsunaga; K. Miura, Tetany due to hypomagnesemia induced by cisplatin and doxorubicin treatment for synovial sarcoma., in Intern Med, vol. 32, nº 5, Mag 1993, pp. 434-7, PMID 8400511.
  16. ^ RJ. Welch, AD. Pearson; AW. Craft, Tetany in children treated with cisplatinum., in Pediatr Hematol Oncol, vol. 4, nº 2, 1987, pp. 167-70, PMID 3152923.
  17. ^ P. Hartemann, J. Leclere; M. Duc; M. Schweitzer; JC. Puchelle, [Tetany after treatment of hyperthyroidism with radioactive iodine]., in Ann Endocrinol (Paris), vol. 30, nº 1, pp. 77-85, PMID 5774462.
  18. ^ a b YF. Smets, N. Bokani; PH. de Meijer; AE. Meinders, [Tetany due to excessive use of alcohol: a possible magnesium deficiency]., in Ned Tijdschr Geneeskd, vol. 148, nº 14, aprile 2004, pp. 641-4, PMID 15106311.
  19. ^ AJ. Baxter, EP. Krenzelok, Pediatric fatality secondary to EDTA chelation., in Clin Toxicol (Phila), vol. 46, nº 10, Dic 2008, pp. 1083-4, DOI:10.1080/15563650701261488, PMID 18949650.
  20. ^ Hypomagnesaemic tetany associated with prolonged treatment with aminoglycosides., in Br Med J (Clin Res Ed), vol. 292, nº 6530, Mag 1986, pp. 1272-3, PMID 3085807.
  21. ^ R. Wilkinson, GL. Lucas; DA. Heath; IM. Franklin; BJ. Boughton, Hypomagnesaemic tetany associated with prolonged treatment with aminoglycosides., in Br Med J (Clin Res Ed), vol. 292, nº 6523, marzo 1986, pp. 818-9, PMID 3082455.
  22. ^ OL. Beatty, NP. Campbell; RD. Neely, Tetany in association with gentamicin therapy., in Ulster Med J, vol. 58, nº 1, aprile 1989, pp. 108-10, PMID 2773167.
  23. ^ N. Dauby, MC. Payen, Amikacin-induced hypomagnesaemic tetany complicating multidrug-resistant tuberculosis treatment., in Int J Tuberc Lung Dis, vol. 14, nº 5, Mag 2010, pp. 657-8, PMID 20392363.
  24. ^ DG. Talabiska, DL. Seidner; GL. Jensen, Acute tetany in the Crohn's patient with osteomalacia., in Nutrition, vol. 9, nº 2, pp. 159-62, PMID 8485330.
  25. ^ SJ. Moltu, BS. Bentsen, [Tetany--a first symptom of celiac disease]., in Tidsskr Nor Laegeforen, vol. 120, nº 9, marzo 2000, pp. 1034-6, PMID 10833962.
  26. ^ I. López, F. Casellas; JM. Arnau; L. Guarner; J. Vilaseca, [Tetany as a presenting form of celiac disease]., in Med Clin (Barc), vol. 82, nº 1, gennaio 1984, p. 38, PMID 6694469.
  27. ^ R. Van der Hoeden, M. Verbanck; J. Brauman; R. Kiekens; A. Fox, [Tetany and osteomalacia after gastrectomy and vagotomy in a cirrhotic woman (author's transl)]., in Acta Gastroenterol Belg, vol. 35, nº 3, marzo 1972, pp. 81-97, PMID 4669801.
  28. ^ L. Gravano, [Pernicious anemia after total gastrectomy: protein deficiency and tetany]., in Dia Med, vol. 24, nº 52, Ago 1952, pp. 1337-42, PMID 13020722.
  29. ^ P. Perruchio, B. De La Maisonneuve; G. Baud, [Case of tetany caused by duodenal stenosis; gastrectomy and cure]., in Mars Chir, vol. 8, nº 2, pp. 205-7, PMID 13333309.
  30. ^ H. Yamashita, T. Murakami; S. Noguchi; M. Shiiba; S. Watanabe; S. Uchino; H. Kawamoto; M. Toda; N. Murakami, Postoperative tetany in Graves disease: important role of vitamin D metabolites., in Ann Surg, vol. 229, nº 2, febbraio 1999, pp. 237-45, PMID 10024106.
  31. ^ IF. Aomar Millán, A. Gómez Camello; R. Ríos Fernández; F. Barrero; B. Gil Extremera, [Vitamin D deficit as cause of latent tetany]., in Rev Clin Esp, vol. 206, nº 9, Ott 2006, pp. 467-8, PMID 17042997.
  32. ^ Cos'è la spasmofilia? Cause, cura e diagnosi
  33. ^ AA. VV., Movement Disorders in Children and Adolescents, pp. 94-95
  34. ^ Allison Hale, Mary Jo Hovey, Fluid, Electrolyte, and Acid-Base Imbalances: Content Review Plus Practice Questions, Davis, 2013, p. 141
  35. ^ AA.VV., Neurotic, neuromuscular and autonomic nervous form of magnesium imbalance
  36. ^ Hall, John (a cura di), Guyton and Hall textbook of medical physiology, 12th, Philadelphia, Pa., Saunders/Elsevier, 2010, p. 64, ISBN 978-1-4160-4574-8.
  37. ^ L. Krogh, JM. Wynne; S. Cywes, The value of Chvostek's sign in tetany., in S Afr Med J, vol. 42, nº 32, Ago 1968, pp. 846-7, PMID 5680230.
  38. ^ Disorders of Calcium Concentration: Electrolyte Disorders: Merck Manual Professional, merckmanuals.com. URL consultato il 17 ottobre 2013.
  39. ^ E. Hoffman, The Chvostek sign; a clinical study., in Am J Surg, vol. 96, nº 1, Lug 1958, pp. 33-7, PMID 13545482.
  40. ^ OA. Fonseca, JR. Calverley, Neurological manifestations of hypoparathyroidism., in Arch Intern Med, vol. 120, nº 2, Ago 1967, pp. 202-6, PMID 4952674.
  41. ^ A. Méneret, S. Guey; B. Degos, Chvostek sign, frequently found in healthy subjects, is not a useful clinical sign., in Neurology, vol. 80, nº 11, marzo 2013, p. 1067, DOI:10.1212/WNL.0b013e31828728bc, PMID 23479466.
  42. ^ Netter FH: Clinical manifestations of acute hypocalcemia. In The Ciba Collection of Medical Illustrations, vol 4.Summit, NJ: Ciba Pharmaceutical CCompany, 1965:185
  43. ^ Becker KL, ed: Principles and Practice of Endocrinology and Metabolism, 2nd ed. Philadelphia: J.B. Lippincott Company, 1995;618:1766-1767
  44. ^ DA. Bushinsky, RD. Monk, Electrolyte quintet: Calcium., in Lancet, vol. 352, nº 9124, Lug 1998, pp. 306-11, PMID 9690425.
  45. ^ EB. Flink, Magnesium deficiency. Etiology and clinical spectrum., in Acta Med Scand Suppl, vol. 647, 1981, pp. 125-37, PMID 7020347.
  46. ^ I. Del Conte, A. Caja; R. Badino, [Chronic constitutional tetany. Clinical and electromyographic aspects of 50 cases]., in Riv Neurol, vol. 51, nº 5, Set-Ott 1981, pp. 245-60, PMID 7031826.

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