Miopatia

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Miopatia
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 359.4-359.9, 728-728
ICD-10 (EN) G71-G72, M60-M63

Il termine miopatia raccoglie qualsiasi sindrome o malattia il cui contesto clinico è dominato da alterazioni in senso anatomo-patologico, fisiologico o biochimico delle cellule o del tessuto interstiziale che compongono il muscolo volontario.[1] In tale definizione si identifica specificatamente sindromi o malattie primitive del muscolo volontario ed esclude le forme provocate da alterazioni a carico del sistema nervoso centrale e periferico (definite miopatie secondarie).[1]

Classificazione[modifica | modifica sorgente]

La classificazione delle miopatie prevede la distinzione in miopatie congenite (o ereditarie) e miopatie acquisite.

Miopatie congenite[modifica | modifica sorgente]

Miopatie acquisite[modifica | modifica sorgente]

Miopatie di classificazione incerta[modifica | modifica sorgente]

Profilo clinico[modifica | modifica sorgente]

Benché la composizione dei sintomi e segni clinici è diversa tra le varie miopatie e talora all'interno della stessa entità patologica, è possibile riconoscere diverse manifestazioni tipiche, tra cui

  • Deficit di forza (ipostenia)
  • Fatica
  • Variazioni della massa muscolare
  • Dolore
  • Contratture
  • Crampi muscolari
  • Rigidità muscolare
  • Ipotonia
  • Alterazioni del riflessi profondi

Il deficit di forza o ipostenia è in assoluto la manifestazione più frequente tra le miopatie. L'ipostenia deve essere attentamente valutata in corso di esame obiettivo al fine di definirne le caratteristiche temporali e spaziali. In base al decorso temporale si distingue infatti un'ipostenia fluttuante (o episodica) e un'ipostena costante: la prima, caratterizzata da periodi di forza normale tra i periodi critici, è tipica delle miopatie di origine metabolica e delle canalopatie, anche se si riscontra frequentemente nei disturbi di trasmissione neuromuscolare, che entrano in diagnosi differenziale. L'ipostenia costante è invece presente nella maggior parte dei casi e può essere distinta in non progressiva e progressiva. Le non progressive sono tipiche delle miopatie congenite e di diversi tipi di distrofia muscolare, mentre le progressive vengono ulteriormente divise in acute, subacute e croniche. Mentre le prime due sono tipiche delle miopatie acquisite di tipo infiammatorio (polimiosite e dermatomiosite), le ultime sono caratteristiche delle forme più gravi di distrofia muscolare, con lento ed inesorabile declino delle funzione muscolare. Le caratteristiche spaziali sono oltremodo importanti per valutare i diversi tipi di distrofia muscolare: ad esempio, mentre la distrofia di Duchenne o di Becker esordiscono con ipostenia dei muscoli prossimali (cingolo scapolare e cingolo pelvico, muscoli pettorali, muscoli del braccio e tipicamente il muscolo tricipite della sura), la distrofia di Emery-Dreifuss si caratterizza per tipica assenza di ipostenia alla muscolatura prossimale degli arti inferiori (benché vi sia coinvolgimento della muscolatura distale). Come dice la locuzione stessa, la distrofia facio-scapolo-omerale si caratterizza invece per ipostenia della muscolatura facciale e dei muscoli prossimali dell'arto superiore. La valutazione deve quindi estendersi ai muscoli di faccia e collo, con particolare attenzione ai muscoli elevatori della palpebra ed oculomotori; infatti, un attento esame obiettivo della forza muscolare dei diversi distretti muscolari può essere da solo sufficiente ad indirizzare verso le varie possibilità diagnostiche.
La fatica è un sintomo tipico di molte malattie sistemiche croniche come le connettiviti, di neoplasie solide od ematologiche e di sindromi ansioso-depressive; per questo e ricordando che esistono miopatie acquisite secondarie a malattie sistemiche e neoplasie, la fatica è spesso un fattore confondente. Un modo per inquadrare il tipo di fatica è sottoporre il paziente a test che valutino l'intolleranza all'esercizio (locuzione più specifica del termine fatica) da un punto di vista spaziale e temporale.
Le variazioni della massa muscolare possono essere in senso ipertrofico e in senso ipotrofico. Tra le prime è tipica l'ipertrofia che di osserva nel Muscolo tricipite della sura (in realtà dovuto ad infiltrazione di grasso e tessuto connettivo) in corso di distrofia di Becker o Duchenne. Ipertrofie diffuse sono invece tipiche delle varie distrofie del cingoli, nella miotonia congenita di Thomsen e in alcune malattie metaboliche (glicogenosi, talora ipotiroidismo). Le alterazioni in senso ipotrofico si realizzano in moltissime miopatie e, lungi dall'essere specifiche, sono espressione del deficit stenico e della paresi muscolare.
Il dolore è un sintomo cardine tra le miopatie e viene distinto in dolore profondo (o mialgia), contrattura, crampo e rigidità.
La mialgia viene ulteriormente divisa in generalizzata e localizzata. Le prime sono tipicamente associate a malattie infiammatorie, come la miosite virale, la polimiosite e la fascite eosinofila, a malattie tossiche, tra tutte la miopatia alcolica acuta, a malattie del sistema endocrino, come la miopatia ipotiroidea e la miopatia ipertiroidea, e a miopatie ereditarie, come le miopatie associate a patologie mitocondriali, la glicogenosi e le distorfinopatie. Inoltre, si associano a mialgia sistemica la fibromialgia, la polimialgia reumatica e patologie più rare, come le miopatie con aggregati tubulari. Mialgie localizzate sono invece raramente associate a miopatie e sono tipiche delle miosit, delle piomiositi e delle mionecrosi focali, dei traumi muscolari, dell'eccessivo esercizio fisico e della miosite granulomatosa.
Le contratture sono espressione di contrazioni muscolari persistenti e molto dolorose, evocate dall'esercizio fisico. Sono tipiche delle miopatie da deficit del metabolismo (come nella alterazione delle vie glicolitiche) e nella canalopatie.
I crampi muscolari sono invece contrazioni muscolari fugaci, comunque dolorose, ben apprezzabili all'ispezione e alla palpazione. Differentemente dalla contratture, vi è una debole associazione all'esercizio fisico e si manifestano sovente a riposo. Benché possano essere frequenti in corso di miopatia, sono manifestazioni presenti anche nella popolazione sana e hanno un'origine benigna. Si associano infatti a disidratazione per sudorazione eccessiva o ridotto introito di sali e liquidi, benché possano essere anche manifestazioni in corso di ipotiroidismo e sindrome uremica. Possono essere risolti dal stiramento opposto al senso di contrazione e assumendo integratori salini (sodio, potassio, calcio, magnesio).
La rigidità muscolare, definita come resistenza allo stiramento passivo e al rilascio muscolare, spesso associata a dolore, deve essere distinta dalla miotonia, definita invece come contrazione muscolare protratta per ritardato rilasciamento.[1] La rigidità muscolare, tipica di alcune miopatie, si associa tuttavia a diverse malattie neurologiche ed infiammatorie e per questo non è un rilievo affidabile di miopatia. L'ipotonia è un segno tipico delle miopatie congenite (ma anche di alcune neuropatie) e per questo deve essere ricercata nella prima infanzia valutando i riflessi posturali (aboliti).
I riflessi muscolari profondi sono tipicamente aboliti, costituendo un segno tipico delle miopatie acute e degli stadi tardivi delle forme croniche.

Terapia[modifica | modifica sorgente]

L'approccio terapeutico varia in base al tipo di miopatia. Nel caso di miopatia acquisita, la terapia è indirizzata verso l'eliminazione delle condizioni patologiche scaturenti: così, mentre in caso di patologia infiammatoria si può ricorrere ai corticosteroidi o ad altri farmaci immunosoppressori, in caso di patologia endocrinologica si deve provvedere a correggere il difetto ormonale di base, nonché provvedere a correggere eventuali disionie. L'approccio terapeutico diventa invece oltremodo difficoltoso nelle miopatie ereditarie, non esistendo ancora terapie specifiche indirizzate alla risoluzione del quadro miopatico. Per questo si rende essenziale l'approccio fisiatrico e la terapia fisica, in grado di diminuire rigidità e mialgie, l'utilizzo di farmaci mio e neuroprotettici e di farmaci utili a controllare la sintomatolgia.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ a b c C. Loeb, E. Favale, Neurologia di Fazio Loeb, Roma, Società Editrice Universo, 2003, Pag. 1413-1516. ISBN 88-87753-73-3.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • C. Loeb, E. Favale, Neurologia di Fazio Loeb, Roma, Società Editrice Universo, 2003. ISBN 88-87753-73-3.
  • B. Bergamasco, R. Mutani, La neurologia di Bergamini, Torino, Cortina, 2007. ISBN 88-82391-20-5.
  • Allan H. Ropper, Robert H. Brown, Adams & Victor - Principi di neurologia, McGraw-Hill Companies, 2006. ISBN 88-38639-09-4.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

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