Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus

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Sindrome MELAS
A computed tomography brain scan showing bilateral basal ganglia calcification.jpg
Una TAC cerebrale mostra calcificazioni bilaterali dei gangli della base
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RN0710
Specialità neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 277.87
ICD-10 E88.41
OMIM 540000
MeSH D017241
eMedicine 946864
Sinonimi
Sindrome MELAS

L'encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus, abbreviato MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes), è una citopatia con miopatia del mitocondrio, di cui fa parte anche la sindrome MERRF, e l'atrofia ottica di Leber.

È stata per la prima volta caratterizzata con il nome miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi tipo ictus nel 1984, in seguito col nome attuale e la sigla MELAS.[1] La caratteristica comune di queste malattie è quella di essere causate da difetti genomici del DNA mitocondriale che viene ereditato esclusivamente dal genitore di sesso femminile. La malattia, però, può manifestarsi in entrambi i sessi.[2]

Il paziente manifesta, dall'adolescenza in poi (nella maggioranza dei casi) progressivamente cefalea, vomito, emiparesi, sordità, problemi alla vista, disturbi muscolari, episodi simili a ictus, demenza, deficit di memoria, cardiomiopatia, diabete.[3] Sono stati osservati casi di comorbilità tra la sindrome MELAS e disturbi psichiatrici come schizofrenia e disturbo bipolare.[4]

Il trattamento è sintomatico e sperimentale e la prognosi infausta anche se ci può essere sopravvivenza a lungo termine, con disabilità.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome, in Ann Neurol, vol. 16, nº 4, 1984, pp. 481–8, DOI:10.1002/ana.410160409, PMID 6093682.
  2. ^ Hirano M, Pavlakis SG, Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts, in J Child Neurol, vol. 9, nº 1, 1994, pp. 4–13, DOI:10.1177/088307389400900102, PMID 8151079.
  3. ^ MELAS
  4. ^ Disturbi cognitivo-comportamentali nelle malattie mitocondriali

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Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

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