Sindrome di Arnold-Chiari

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Jump to navigation Jump to search
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Sindrome di Arnold-Chiari
MRI of human brain with type-1 Arnold-Chiari malformation and herniated cerebellum.jpg
immagine ottenuta tramite imaging a risonanza magnetica che mostra un paziente con la sindrome di Arnold-Chiari. Si noti l'erniazione delle tonsille cerebellari di 7 mm.
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN0010
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM348.4 e 741.0
ICD-10Q07.0
OMIM207950 e 207950
MeSHD001139
Eponimi
Julius Arnold
Hans Chiari

[1][2]La sindrome di Arnold-Chiari, così chiamata in onore di Julius Arnold e Hans Chiari, i due medici che la descrissero, è un insieme di segni e sintomi associato a una rara malformazione della fossa cranica posteriore che normalmente contiene il cervelletto. Se questa è poco sviluppata, le strutture encefaliche erniano (cioè escono dalla loro sede naturale) attraverso il forame magno (apertura alla base del cranio) ed entrano nel canale spinale. La malformazione di Arnold-Chiari può essere associata ad altre condizioni patologiche, quali il mielo-meningocele, la siringomielia, la spina bifida e l'idrocefalo.

Si distinguono due tipi principali di malformazione di Arnold-Chiari, con diversa eziologia, età di comparsa e gravità: il tipo I ed il tipo II; esistono anche il tipo III e IV, ma sono molto gravi e per lo più incompatibili con il proseguimento della vita.

Tipologie[modifica | modifica wikitesto]

Nel tipo I erniano le tonsille cerebellari, che, poste al di sotto degli emisferi cerebellari si dislocano nella parte superiore del canale cervicale e possono spingersi fino a livello della I (atlante) o della II vertebra cervicale (epistrofeo). Solitamente si manifesta nel giovane adulto. In una quota variabile tra il 20 e l'85% dei casi è associata a siringomielia e ad anomalie ossee della base cranica.

La teoria eziologica della trazione caudale dimostra che l’abbassamento delle tonsille nell'Arnold Chiari di tipo I è causato da una trazione provocata da un legamento di nome filum terminale, che s’inserisce tra il coccige e la parte sacrale della colonna vertebrale, e che quando è eccessivamente teso tira dal basso il midollo e le strutture del tronco encefalico, provocando la discesa delle tonsille cerebellari.[3][4]

Nel tipo II (malformazione di Arnold-Chiari propriamente detta) sono dislocati nel canale cervicale anche il verme e la parte inferiore degli emisferi cerebellari e il bulbo e si ha l'allugamento del IV ventricolo. Di solito si presenta già alla nascita, ed è associato alla spina bifida. Il tipo II è più grave e il trattamento è più difficile.

Nel tipo III si ha un vero e proprio encefalocele, cioè l'erniazione dell'encefalo e delle meningi, con gravi conseguenze sullo sviluppo del sistema nervoso.

Nel tipo IV si ha il mancato sviluppo delle strutture encefaliche.

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

La malformazione può essere asintomatica e può essere scoperta casualmente in corso di esami radiologici o per altri motivi. La sindrome di Arnold-Chiari è caratterizzata da segni e sintomi neurologici correlati e conseguenti alla sofferenza cerebellare (sindrome cerebellare), quali atassia, vertigini e nistagmo, all'alterazione della circolazione del liquor cefalo-rachidiano con aumento della pressione endocranica, quali la cefalea e la rigidità nucale, a fenomeni di compressione sulle strutture del tronco cerebrale e sui centri neurovegetativi, quali apnee notturne e aritmie cardiache, all'interessamento di nervi cranici, quali disfagia, disfonia, paresi della muscolatura estrinseca oculare, ipoacusia, a fenomeni di compressione sul midollo spinale, quali senso di debolezza muscolare (paresi), anestesia, disturbi del tono muscolare (spasticità), perdita della motilità fine, disfunzioni sfinteriche.

Nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta in modo lento e progressivo. Nel 10% dei pazienti la sindrome compare improvvisamente. Il sintomo più comune è la cefalea suboccipitale che tende ad aumentare con l'esercizio fisico, con la tosse e con le variazioni di postura. Sono riferiti anche disturbi visivi, senso di pressione retroorbitaria, offuscamento della visuale, fotofobia, diplopia; oppure neuro-otologici, vertigini, alterazioni dell'equilibrio, tinnito, ipoacusia.

Nel tipo II la maggior parte dei pazienti sono bambini piccoli e la sindrome si manifesta in modo grave dopo la nascita, con deficit degli ultimi nervi cranici, turbe della deglutizione, stridore laringeo da paralisi delle corde vocali, disturbi cerebellari (opistotono, nistagmo, atassia), episodi di apnea da sofferenza del tronco encefalico. Successivamente si sovrappone una sindrome da ipertensione endocranica causata all´idrocefalo per compressione del IV ventricolo e delle vie liquorali.

Diagnosi[5][modifica | modifica wikitesto]

La metodica d'eccellenza per lo studio della malformazione è la risonanza magnetica, che mostra con precisione la presenza e l'entità della dislocazione delle strutture della fossa cranica posteriore e l'eventuale idrocefalo associato. La tomografia computerizzata è più adatta allo studio delle malformazioni ossee associate.

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

I trattamenti neurochirurgici indicati per la Sindrome d’Arnold Chiari I dipendono dalla teoria seguita dagli specialisti interpellati: la teoria idrodinamica o la teoria della trazione caudale.

La vecchia teoria della trazione caudale del midollo come spiegazione della malformazione di Chiari I non è stata supportata da evidenze cliniche o sperimentali (Massimi et al.. La malformazione di Arnold-Chiari I origina da un disordine dello sviluppo che porta alla formazione di una fossa cranica posteriore di dimensioni ridotte con conseguente discesa delle tonsille cerebellari.

Lo studio di Milhorat et al. del 2009 ha valutato 2987 pazienti con malformazione di Arnold-Chiari di tipo I e 289 pazienti con tonsille cerebellari discese (tra 0 e 4 mm) ma non ancora ad un livello da poter essere classificate come Chiari I in cui la discesa tonsille cerebellari è maggiore di 5 mm. I pazienti con tonsille che scendevano di 0-4 mm sono stati definiti Low-Lying Cerebellar Tonsils (LLCT). In questi pazienti la diagnosi di sindrome del midollo ancorato fu basata sulla presenza dei seguenti sintomi e segni aspecifici ma generalmente accettati: disfunzione urinaria (tra cui l'incontinenza, l’urgenza minzionale, la perdita sensoriale, lo svuotamento incompleto della vescica), l’incontinenza fecale, il dolore lombare, dolore alle gambe ed ai piedi, intorpidimento arti inferiori, disturbi dell'andatura, debolezza alle gambe, atrofia dei muscoli del polpaccio, perdita dei riflessi tendinei profondi agli arti inferiori, scoliosi toraco-lombare, piede equino, deformità dei piedi, e disrafismo spinale. Reperti radiografici tradizionali di midollo ancorato con evidenza della parte terminale del midollo spinale sotto il piatto vertebrale inferiore L2 e infiltrazione grassa o ispessimento (2 mm di diametro) del filum terminale. In questo studio sono stati inclusi anche pazienti che non avevano alterazioni morfologiche patologiche e presentavo la parte terminale del cono midollare normoposizionata sopra il piatto vertebrale inferiore L2 e l'assenza di infiltrazione grassa o ispessimento del filum terminale. Furono inclusi i pazienti che presentavano la classica sintomatologia e 5 o più dei seguenti criteri: 1) Vescica neurogena confermata da test urodinamici, 2) Test positivo camminando sulle punte dei piedi (sollievo dei sintomi, tra cui mal di schiena e urgenza urinaria), 3) Test positivo del cammino sul tallone (aumento di sintomi tra cui mal di schiena e l’urgenza ad urinare), 4) Test positivo di trazione e flessione pelvica (aumento di sintomi tra cui mal di schiena e delle vie urinarie urgenza), 5) Siringomielia toracica caudale (toracico 5 o al di sotto) in assenza di una cavità rostrale, 6) scoliosi toracica, 7) spina bifida occulta e 8) posizione di dorsale filum terminale nella RM prona o verticale.

Nel caso si decidesse di trattare la patologia della trazione midollare che comporta il midollo ancorato esistono diverse tecniche di sezione del filum terminale, da quella convenzionale, che si applica a livello lombare e intra-durale, a quella mini-invasiva pubblicata da alcuni autori.[6][7]

Per altri autori la terapia è neurochirurgica solo nei casi sintomatici, con decompressione suboccipitale, per aumentare lo spazio della fossa cranica posteriore, per decomprimere le strutture encefaliche che vi sono contenute e per normalizzare la circolazione del liquor cefalo-rachidiano.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, Francomano CA, McDonnell NB, Roonprapunt C, Kula RW., Association of Chiari malformation type I and tethered cord syndrome: preliminary results of sectioning filum terminale, in Surg Neurol, 72(1),, 20-35, 2009.
  2. ^ Veronesi V, , Sacco C, Mastronicola C, Staffa G, Transhiatal Approach to Filum Terminale Externum Sectioning in Adult Patient With Tethered Cord Syndrome: Case Report, in Operative Neurosurgery, 15(1), E1–E4, 2018.
  3. ^ M.B. Royo-Salvador, Siringomielia, escoliosis y malformación de Arnold-Chiari idiopáticas. Etiología común., in Rev. Neurológica, vol. 24, nº 132.
  4. ^ M.B. Royo-Salvador, Platibasia, impresión basilar, retroceso odontoideo y kinking del tronco cerebral, etiología común con la sirignomielia, escoliosis y malformación de Arnold-Chiari idiopáticas., in Rev. Neurológica, vol. 24, nº 134.
  5. ^ Massimi L, Peraio S, Peppucci E, Tamburrini G, Di Rocco C, Section of the filum terminale: is it worthwhile in Chiari type I malformation?, in Neurol Sci, (Suppl 3), S349–S351, 2011.
  6. ^ Royo Salvador MB, A new surgical treatment for syringomyelia, scoliosis, Arnold-Chiari malformation, kinking of the brainstem, odontoid recess, idiopathic basilar impression and platybasia, in Rev. Neurólogica, vol. 25, nº 140.
  7. ^ Royo-Salvador MB, Sole-Llenas J, Domenech JM, Gonzalez-Adrio R., Results of the section of the filum terminale in 20 patients with syringomyelia, scoliosis and Chiari malformation, in ACTA NEUROCHIRURGICA, vol. 147.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

Medicina Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina