Fattore XII

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Fattore XII della coagulazione
Gene
HUGO F12 HAE3; HAEX; HAF
Entrez 2161
Locus Chr. 5 q35.3
Proteina
OMIM 610619
UniProt P00748
Enzima
EC number 3.4.21.38

Il fattore XII chiamato anche fattore di Hageman è una glicoproteina del peso molecolare di 80000 Dalton. È sintetizzato come zimogeno probabilmente dal fegato, ma la sede di sintesi non è ancora del tutto certa.

Esso è il primo fattore della via intrinseca della coagulazione. Viene attivato dal contatto con la matrice extracellulare, in particolare dalle macromolecole di collagene, e attiva a sua volta il fattore XI per proseguire la cascata della coagulazione.

Cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

È stato scoperto nel 1955 dal dott. Oscar Ratnoff studiando il sangue di un trentasettenne, John Hageman, che lavorava come scambiatore alla ferrovia. Hageman doveva essere sottoposto ad intervento chirurgico e agli esami preoperatori il suo sangue presentava un allungamento del tempo di coagulazione, nonostante egli non avesse mai avuto problemi di sanguinamento durante precedenti procedure chirurgiche. Dopo essere stato informato di questo dato paradossale, il Dott. Ratnoff decise di studiare il sangue di Hageman, scoprendo che era carente di un fattore che non era stato ancora identificato.

Patologie correlate[modifica | modifica wikitesto]

Il deficit congenito del fattore XII è un difetto di coagulazione ereditario autosomico recessivo. Il gene è situato sul cromosoma 5. È prevalentemente negli ebrei Ashkenaziti. Nonostante determini in vitro un allunguamento isolato dell'aPTT, non causa emorragia, ma determina con un aumento del rischio trombotico. La diagnosi viene fatta con il dosaggio specifico del fattore XII.

Cascata della coagulazione

Curiosità[modifica | modifica wikitesto]

  • Il sig. Hageman morì di tromboembolia polmonare alcuni giorni dopo essere stato ricoverato per una frattura traumatica del bacino.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]