Fattore XII

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Fattore XII della coagulazione
Gene
HUGO F12 HAE3; HAEX; HAF
Entrez 2161
Locus Chr. 5 q35.3
Proteina
OMIM 610619
UniProt P00748
Enzima
EC number 3.4.21.38

Il fattore XII chiamato anche fattore di Hageman è una glicoproteina zimogeno di serina-proteasi.

Esso è all'inizio dell'attivazione della via intrinseca della coagulazione. La via intrinseca vede l'attivazione del fattore XII, che attiva il fattore XI (tagliando un frammento dello stesso) per proseguire la cascata.

Cenni storici[modifica | modifica sorgente]

È stato scoperto nel 1955 dal Dottor Oscar Ratnoff osservando il sangue di un trentasettenne che lavorava come scambiatore alla ferrovia notando che aveva un tempo di coagulazione aumentato. Analizzandone il sangue notò che Hagemann era carente di un fattore che non era stato precedentemente identificato In seguito Dr Rattnof scopri che il deficit del fattore di Hageman è un difetto autosomico recessivo (pertanto il nome deriva dalla prima persona in cui si notò la carenza, non dallo scopritore)

Patologie correlate[modifica | modifica sorgente]

Il deficit di tale fattore solitamente è un difetto di coagulazione a carattere ereditario. Si mostra prevalentemente negli ebrei Ashkenaziti, non mostra alcuna forma di emorragia e, anzi, si correla con un aumento del rischio protrombotico. Questo dimostra in vivo come la via intrinseca non sia importante. È caratteristico l'allungamento dell'aPTT isolato. Una corretta diagnosi di tale deficit la si ottiene soltanto mediante opportuni dosaggi specifici.

Cascata della coagulazione

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008. ISBN 978-88-470-0707-9.